Proč autismus je častější u chlapců než dívky: nový výzkum
asd
Chlapci jsou pravděpodobněji diagnostikováni neurodevelopmentálními poruchami, jako je autismus, protože dívky potřebují k jejich vývoji extrémnější genetické mutace, podle studie zveřejněné v americkém časopise Human Genetics minulý týden.
"Jedním z největších záhad v dětském vývoji je, proč je mnohem více mužů diagnostikováno vývojové poruchy ve srovnání se ženami, " řekl Andrew Whitehouse, vedoucí výzkumného týmu pro autismus v Telethon Institute for Child Health Research na University of Western World.
Chlapci s větší pravděpodobností rozvíjejí poruchy autistického spektra (ASD), poruchy intelektuálního postižení a poruchy pozornosti s hyperaktivitou; autoři studie zdůrazňují, že jedna dívka je diagnostikována autismem pro každé čtyři chlapce, zatímco 30 procent více chlapců má intelektuální postižení než dívky.
Možná sociální předpojatost, která zvyšuje pravděpodobnost diagnózy u chlapců, byla také naznačena jako důvod rozdílu - chlapci mohou být jednoduše testováni častěji na takové poruchy, což vede k vyšší míře diagnózy.
Jozef Gecz, profesor genetiky člověka na univerzitě v Adelaide, který předtím spolupracoval s jedním z výzkumníků, ale nebyl zapojen do této studie, uvedl, i když tento výzkum neidentifikuje sociální vysvětlení genderového rozdílu v diagnózách, sociální předpojatost může být stále skutečný účinek.
"Existují historické, náboženské a společenské důvody, které by do jisté míry vedly k tomu, že se s takovými problémy setkávají více lidí, " uvedl. "Zatímco v moderních západních společnostech nevidíme tolik věcí, stále se to objevuje."
Autoři studie Sébastien Jacquemont z University Hospital v Lausanne a Evan Eichler z University of Washington School of Medicine však naznačují, že velikost tohoto rozdílu může být způsobena geny.
Analyzovali vzorky DNA a sekvenční data z téměř 16 000 jedinců s poruchami neurodevelopmentu a dalších 800 rodin postižených ASD. Studovali individuální variace v počtu kopií určitého genu, stejně jako variace sekvencí ovlivňujících jednotlivé geny.
Zjistili, že ženy diagnostikované autismem nebo jinými poruchami neurodevelopmentu měly větší počet škodlivých individuálních variací a variací sekvence než u mužů podobně diagnostikovaných.
"Data naznačují, že ženy potřebují ... více genetických mutací pro vývoj mozku, které mají být vyřazeny z typického kurzu (jak tomu je u autismu), " řekl Andrew Whitehouse.
Autoři tvrdí, že to je proto, že ženy jsou více vývojově robustní a vyžadují extrémnější genetické mutace, aby je posunuly přes diagnostický prah - ženy mohou nahromadit více genetických škod než se ukáží s poruchami neurodevelopmentu.
"Existují dobré evoluční důvody k ochraně žen, protože jsou to ty, kdo nosí tento druh, " řekl Gecz. "Ale ty ženy, které přežijí a mají děti, které pak mohou dědit mutace."
Whitehouse poznamenal, že dalším velkým tajemstvím bylo pochopit, proč jsou muži geneticky křehčí než ženy.
"Ženy mají nějakou formu biologického" štítu ", který muži nedělají, což chrání před určitým počtem genetických mutací během vývoje mozku?" řekl. "Nebo je, že muži mají dodatečný biologický mechanismus, který ženy nemají, což může zvyšovat křehkost genetickým mutacím?"
Pochopení těchto otázek se může velmi dobře dostat do samého srdce toho, co způsobuje různé typy autismu a dalších poruch neurodevelopmentu, řekl.
Tento článek se poprvé objevil na rozhovoru.