Progeria - příčiny, příznaky, léčba a další
V tomto článku
- Co je Progeria?
- Typy syndromu Progeria
- Příčiny Progerie
- Progeria Symptomy
- Diagnóza
- Komplikace
- Léčba Progerií
- Domácí prostředky
- Výhled pro lidi s Progerií
- Kdy byste měl zavolat doktorovi?
Progeria je velmi vzácný stav, který se vyskytuje u asi 1 z každých čtyř až osmi milionů novorozených. Předpokládá se, že v jakémkoli daném okamžiku bude s Progerií žít přibližně 200 až 250 dětí na celém světě. Děti s Progerií, kvůli rychlému stárnutí, mají tendenci vypadat, že mají dokonce věk dokonce ve věku 10 let a také trpí onemocněními souvisejícími se stárnutím.
I když neexistuje lék na stav, správné léky a péče mohou zmírnit příznaky stavu a také zpozdit postup stavu dále.
Co je Progeria?
Progeria, známá také jako syndrom Hutchinson Gilford Progeria , je velmi vzácná genetická porucha, která způsobuje rychlé předčasné stárnutí u novorozenců. Nástup HGPS je obvykle přibližně 18 až 24 měsíců. Děti, které se narodily s touto progresivní poruchou, se při porodu objeví normálně a začnou projevovat příznaky kolem 18 měsíců. To není zděděno nebo předán z rodiny.
Typy syndromu Progeria
Nejběžnějším typem Progerie je syndrom Hutchinson Gilford Progeria, který se objevuje u dětí ve věku od jednoho do dvou let.
Existuje další typ syndromu Progeria nazývaného Wiedemann-Rautenstrauchovým syndromem, který se u dětí vyskytuje, když jsou ještě v děloze.
Progeria, která má pozdější nástupný věk, někde během dospívání, se nazývá Wernerův syndrom. Lidé s tímto syndromem mohou žít až do věku 40 až 50 let.
Existuje i další druh Progerie, který se vyskytuje společně s trpaslíkem nebo jinými abnormálními růstovými rysy a je nazýván Hallerman-Streiff-Françoisovým syndromem.
Příčiny Progerie
Progeria je způsobena genetickou mutací genu LMNA novorozence. Geny LMNA jsou zodpovědné za vytváření proteinů, které podporují strukturu jádra. Nicméně, kvůli genetické mutaci, LMNA vytváří protein nazvaný progerin, který snadno rozkládá buňky a činí je nestabilní. Tím dochází k rychlému stárnutí u dětí s HGPS.
Progeria Symptomy
Symptomy Progerie jsou viditelné a snadno identifikovatelné. Nicméně se neobjevují při narození a pouze v průběhu prvního nebo druhého roku dítěte. Některé z příznaků Progeria jsou:
- Klesající růst nebo selhání růstu v prvním roce
- Ztráta obočí a řas
- Plešatost nebo ztráta vlasů
- Vrásčitá tvář
- Viditelné krevní cévy na pokožce hlavy a tváře
- Makrocefalie nebo velká hlava ve srovnání s velikostí obličeje
- Tenká kůže, která je viditelně suchá a šupinatá
- Malá čelist a tenké rty
- Vysoký hlas
- Výrazné, vyčnívající oči a neschopnost úplně zavřít oční víčka
- Pevné spoje
- Ztráta tělesného tuku a svalů
- Uši, které vyčnívají ven
Diagnóza
Je pravděpodobné, že doktor identifikuje poruchu tím, že se podívá na dítě. Bude však provedeno fyzické vyšetření a kontrola vidění a sluchu spolu s měřením pulzu a krevního tlaku dítěte. Výška a hmotnost jsou také porovnávány s normální výškou a hmotností v tomto věku.
Je-li podezření na přípravek Progeria, provádí se řada laboratorních testů pro potvrzení stavu, včetně testů na měření inzulínové rezistence a hladiny cholesterolu a triglyceridů. Krevní testy a genetické testování mohou také detekovat mutaci v genu LMNA.
Komplikace
Komplikace přípravku Progeria zahrnují onemocnění, která obvykle doprovázejí stáří
- Kardiovaskulární nemoci a srdeční choroby (srdeční záchvat)
- Cerebrovaskulární problémy jako mrtvice
- Sklerodermie, stav, kdy se vazivová tkáň stává pevnou a pevnou
- Ztráta sluchu do určité míry
- Zpožděná tvorba zubů
- Extrémně křehké kosti a abnormální struktura skeletu
- Rezistence na inzulín
- Klidová dislokace
- Katarakty
- Akutní artritické epizody
- Osteoporóza
- Ateroskleróza
Léčba Progerií
Zatímco neexistují léčebné případy pro léčbu přípravkem Progeria ani léčebné postupy, děti mohou dostávat léčbu pro své příznaky. Mohou zahrnovat léky na snížení cholesterolu v krvi a zabraňují tvorbě krevních sraženin. Předávkování aspirinem může být podáno pro denní příjem v nízkých dávkách, aby se zabránilo srdečním infarktům a mrtvici.
Vzhledem k tomu, že selhání růstu je jedním z hlavních příznaků, lze také podávat růstové hormony, které pomáhají budovat výšku a hmotnost dítěte. Pokud dítě trpí ztuhlostí v kloubech, může být navržena fyzická terapie k usnadnění pohybu. Stejně jako srdeční onemocnění je potenciální komplikací, některé děti mohou podstoupit chirurgické zákroky, jako je koronární bypass nebo angioplastika k zastavení progrese onemocnění.
Typ léku proti rakovině nazývaný inhibitory farnesyl transferázy nebo FTI může mít potenciál fixovat poškozené buňky. V tomto ohledu se provádí výzkum, který poskytuje dětem s Progerií více možných možností léčby.
Domácí prostředky
Progeria je genetická porucha a neexistují účinné domácí prostředky k zmírnění stavu nebo symptomů tohoto onemocnění. Zde jsou některé způsoby, jak zmírnit příznaky:
- Je důležité zajistit, aby dítě s přípravkem Progeria bylo dostatečně hydratované, protože je velmi pravděpodobné, že se rychle vysychne.
- Malé jídlo v častých intervalech je nejlepší, aby jim poskytl veškerou výživu, kterou potřebují k rozvoji.
- Zajistěte jim měkké, polstrované boty nebo vložky, které ulehčí jakémukoliv nepříjemnému pocitu.
Výhled pro lidi s Progerií
Pro děti žijící s onemocněním Progeria je průměrná délka života v průměru asi 13 let. Někteří však mohou žít mnohem déle, až 20 let. Protože však Progeria přichází bez léku a je doprovázena řadou zdravotních stavů, způsobuje, že tato porucha je fatální. Mnoho dětí postižených Progerií má tendenci podléhat srdečním onemocněním.
Kdy byste měl zavolat doktorovi?
Příznaky onemocnění Progeria jsou zcela zřetelné. Pokud si je náhodou všimnete u svého dítěte, poraďte se s lékařem a požádejte o odborné stanovisko. Lékař bude na základě fyzikálních vyšetření a laboratorních testů schopen potvrdit vaše podezření.
Progeria syndrom je porucha, která v současné době nemá žádný lék. Nicméně, s náležitou péčí a léčbou, symptomy mohou být odloženy do určité míry pomáhá dětem žijí podstatně delší život. Progeria neexistují žádné rizikové faktory a není to něco, co se geneticky snižuje. Pokud vaše dítě trpí onemocněním Progeria, nejlepším způsobem, jak jít o jeho péči, je zajistit, aby všechny léčby byly podávány včas a pravidelné návštěvy lékaře vedly k vyloučení okamžitých komplikací.