Porucha porodu nervové trubice u dětí

Obsah:

V tomto článku

• Co jsou vady neuronové trubice?
• Co je Neural Tube?
• Typy poruch neurální trubice
• Příčiny
• Symptomy
• Jak zjistit vady neurální trubice?
• Výhody detekce poruch neurálních trubek před narozením
• Komplikace
• Kdo má největší riziko mít dítě s NTD?
• Léčba
• Prevence NTD
• Můžete získat kyselinu listovou z jídla?

Během raných stadií těhotenství se tvoří jádrová struktura, která se vyvíjí do míchy a mozku. Kvůli některým nedostatkům a genetickým faktorům, některé plody rozvíjejí tyto struktury s nějakou abnormalitou. Tyto abnormality zůstávají a dále zvětšují jako poruchy mozku nebo míchy. Tyto malformace jsou kolektivně označovány jako defekty neurální trubice (NTD). Tento článek se zabývá různými aspekty této vrozené vady a opatřeními, která mohou matky očekávat, aby doručily zdravé dítě.

Co jsou vady neuronové trubice?

Poruchy nervové trubice jsou vrozené vady, které jsou charakterizovány abnormalitami páteře, mozku nebo míchy rozvíjejícího se plodu. Jedná se o jednu z nejběžnějších forem vrozených vad u kojenců po celém světě. Tyto vady se vyskytují během prvního měsíce těhotenství a jsou zjištěny v prvním trimestru samotném.

Co je Neural Tube?

Neurální trubice je plochá a drobná pásová struktura, která se rozvíjí v embryu během prvních pár týdnů od jejího vzniku. Je to tato primitivní struktura, která vede k mozku a míchu v plně vyvinutém miminko. Vzhledem k tomu, že tato struktura je základem životně důležitých orgánů, abnormalita ve vývoji nebo diferenciaci vede ke skupině defektů označovaných jako defekty neurální trubice.

Typy poruch neurální trubice

Poruchy nervové trubice jsou obecně klasifikovány jako defekty otevřené neurální trubice a závady uzavřené neurální trubice založené na tom, zda je mozku a míchu pokryta nebo ne. Každá z nich má řadu podtypů, které jsou podrobně popsány níže.

• Neurální vada typu open type

V otevřeném typu neurální defekty, mozku a míchu jsou vidět mimo lebku nebo páteře. Meningitida je obvykle spojena s tímto typem vady. Otevřený typ zahrnuje podmínky jako spina bifida, encefalosce, iniencephaly a schizencephaly, hydranencephaly a anencephaly.

1. Spina Bifida

Spina bifida je velmi běžný typ defektu neurální trubice, který je způsoben, když spodní část míchy vyčnívá z těla. Obvykle se vyskytuje v souvislosti s poškozenými nervy v této oblasti. Děti se spina bifidou pravděpodobně paralyzují končetiny, zejména nohu a špatnou kontrolu moči a stolice. Existují tři podtypy spina bifida, a to spina bifida occulta, meningocele a myelomeningocele. Spina bifida occulta je nejmenší forma spina bifida, kde je v míchu malý prostor, který nemá žádné důsledky pro mozku nebo míchu. Meningokéla je stav, který se týká malého výčnělku meningů na zadní straně. Myelomeningocele jsou velmi závažnou formou defektu nervové trubice, která zahrnuje vyčnívání malé části míchy a okolní tkáně. Je charakterizován intelektuálním postižením způsobeným akumulací tekutin v mozku a úplnou nebo částečnou paralýzou nohy.

2. Anencephaly

Anencephaly je abnormalita neurální trubice na horním konci, což způsobuje, že se děti narodí bez části mozku a lebky. Zbývající část mozku je velmi přeplněná a neorganizovaná. Děti s anencefálií se obvykle narodí nebo nepřežijí více než několik týdnů po narození.

3. Encephalocely

Během tvorby mozku v embryu, kdy se neurální trubice nezavírá správně a opouští vak jako výčnělek mozku a jeho membrány, označuje se jako encefalokéla. Tento stav je poměrně vzácný a je téměř vždy doprovázen vývojovými postiženími, paralýza horních a dolních končetin, záchvaty, hydrocefalus, ataxie, abnormality na tváři a hlavě a problémy s viděním. Některé děti, které mají encefalokélu, přežívají, aby měly normální inteligenci.

4. Iniencephaly

Iniencephaly je vzácná forma defektu neurální trubice, která se vyznačuje mimořádně velkými hlavami, které jsou nakloněny dozadu. To je také často spojeno s nepřítomností krku, zkresleného páteře, defektní míchy a rozštěpu rtu. Děti narozené touto poruchou nepřežijí dlouho po narození.

• Uzavřená porucha neurální trubice:

U závady uzavřené neurální trubice není nervová tkáň viditelná venku. Je pokrytá náplastí chlupaté nebo vyčesané pokožky. V tomto typu neurální defekty je mícha přiložena k tkáně zad, zabraňující jejímu růstu s věkem. Některé typy uzavřených defektů neurální trubice jsou,

1. Lipomyelomeningocele: Jedná se o stav, kdy se hromada tukové tkáně pod kůží přitahuje k zadní kost, což brání jejímu růstu. Je vidět jako velká hrudka a často je spojena se špatnou kontrolou močového měchýře a střev a slabostí nohou.

2. Lipomeningocele: Lipometabolika je stav, kdy malá část míchy vyčnívá pod kůži a připojí se k tkáním v páteří. Výčnelky ovlivňují nervy vyzařující z této části míchy, což zvyšuje neurologické vady.

Příčiny

Příčiny defektů neurální trubice mohou být následující:

• Genetické faktory : Poruchy neurální trubice jsou způsobeny určitými mutacemi genů kódujících enzym Methylenetetrahydrofolátreduktáza (MTHFR). Tyto změny mohou zvýšit pravděpodobnost, že se dítě narodí s neurálními vadami. Rodinná anamnéza vad trubek také značně zvyšuje šance.
• Nedostatek kyseliny listové : Kyselina listová nebo vitamin B jsou velmi důležitou živinou pro správnou tvorbu neurální trubice. Očekávání matek, kteří mají nedostatek kyseliny listové, má vyšší pravděpodobnost porodu dítěte s poruchami neurální trubice. Folát hraje důležitou roli v procesu methylace cytoskeletu jako součást posttranslačních modifikací. Tyto posttranslační modifikace jsou nezbytné pro poskytnutí funkčnosti proteinům. Lékaři většinou předepisují doplňky kyseliny listové až do 400 mikrogramů denně ženám v prvním trimestru, aby se vyvarovaly těchto defektů. Deficit kyseliny listové spojený s NTD představuje téměř 70% případů na celém světě.
• Nekontrolovaný diabetes : Pokud má matka nekontrolovaný gestační diabetes, existuje vysoká pravděpodobnost, že dítě bude mít NTD. Mateřský diabetes postihuje zejména geny, které jsou odpovědné za defekty neurální trubice.
• Zvýšení tělesné hmotnosti : Bylo zjištěno, že obezita u očekávané matky je rizikovým faktorem výskytu defektů neurální trubice.
• Léky během těhotenství : Některé léky, zejména ty, které jsou užívány k léčbě záchvatů, mají nepříznivý vliv na organogenezi plodu. Antiepileptika, jako karbamazepin a valproát, mají zvýšené riziko vzniku defektů nervové trubice.
• Kouření : primární nebo sekundární expozice kouření zvyšuje pravděpodobnost, že matka doručí dítě s NTD. Chemikálie v cigaretě pravděpodobně brání folátu zprostředkovanému metylací.

Symptomy

Většina dětí s poruchami neurální trubice vykazuje jeden nebo více z následujících příznaků,

• Neschopnost intelektu, poruchy učení
• Zhoršení zraku v některých případech
• Paralýza krajností
• Hluchota
• Špatná kontrola močového měchýře a střev

Některé děti s vážnými případy NTD mohou přežít, zatímco jiné přežijí, aby měly normální inteligenci. Příznaky se mohou velmi lišit v závislosti na závažnosti vady.

Jak zjistit vady neurální trubice?

Poruchy neurální trubice jsou obvykle zjištěny, když je dítě uvnitř dělohy nebo krátce po jeho narození. Během těhotenství může být porucha neurální trubice jasně identifikována pomocí jednoduchého ultrazvukového vyšetření již v 19 týdnech. Anomální skenování prováděné během této doby těhotenství zachycuje jakékoli známky spina bifida v plodu.

Krevní test, nazývaný trojitý screen test, provedený mezi 14-20 týdny těhotenství, kontroluje zvýšené hladiny alfa-fetoproteinu (AFP). Zvýšená hladina tohoto proteinu svědčí o vyšším riziku poruch neurální trubice. Když jsou zjištěny zvýšené hladiny AFP, lékař doporučuje amniocentézu, aby potvrdil diagnózu NTD. Amniocentéza je proces čerpání malých částí plodové vody, která obklopuje plod, a kontroluje různé proteiny. Pokud je v tomto vzorku zjištěn zvýšený FAP, diagnóza je potvrzena.

Výhody detekce poruch neurálních trubek před narozením

Včasné odhalení defektů neurální trubice může být velmi užitečné při efektivním řízení po narození dítěte. Některé z výhod včasného odhalení jsou:

• Příprava rodiče : Přestože zprávy o jejich dítěte, které mají vrozené vady, mohou být velmi obtížné pro brzy rodiče, včasné odhalení vrozené vady může dělat dlouhou cestu při jejich fyzické, emocionální a finanční přípravě. Poradenská setkání jim pomohou porozumět rizikům spojeným s těhotenstvím a těžkým formám NTD jako anencefalie, mohou být také připraveni na ztrátu svého dítěte.
• Ukončení těhotenství : Pokud se diagnostika NTD provede během prvních týdnů těhotenství, mohou rodiče s lékařem projednat o možnostech ukončení těhotenství v rané fázi.
• Způsob podání : Jakmile je diagnóza NTD provedena, mohou rodiče s lékařem diskutovat o šanci mít normální vaginální podání versus C-sekci.
• Antenatální péče : Vědomí o tom, že dítě může vyžadovat lékařskou pomoc brzy po narození, může pomáhat rodičům vybrat si nemocnici s pokročilou neonatální péčí a podporovat dítě brzy po narození.

Komplikace

V závislosti na závažnosti a umístění defektu neurální trubice a rozsahu poškození nervů se mohou komplikace lišit od jednoho dítěte k druhému. Některé z komplikací spojené s NTD jsou,

• Nedostatek kontroly střev a močového měchýře, zácpa jsou některé případy
• Deformity kyčle, nohy a kolena
• Ohyb ve tvaru "S" v páteři nazývaný skolióza
• Různé stupně paralýzy spodní části těla
• Fluida uvnitř a kolem mozku způsobuje zvětšení hlavy
• Problémy s polykáním a dýcháním

Mnoho z těchto komplikací může být překonáno chirurgickým zákrokem nebo léky.

Kdo má největší riziko mít dítě s NTD?

Rodiče, kteří již měli dítě s neurálními vadami nebo měli blízké příbuzné, kteří mají děti s NTD, mají vysoké riziko, že budou mít dítě s defektem tubusu.

Léčba

V závislosti na komplikacích spojených s NTD se volí léčba. Těžké a smrtelné formy NTD, jako je anencephaly nebo iniencephaly, obvykle nemají žádnou léčbu. Jiné mírnější formy mohou být opraveny některými dostupnými možnostmi léčby,

• Chirurgie : Obzvláště v případě poruch otevřené neurální trubice se obvykle provádí operace, aby se uzavřela díra vystavující páteř. V uzavřeném typu NTD, kde je mícha přichycená vzadu, je provedena operace, aby se uvolnila páteř, aby mohla růst.
• Odchylka k odtokové tekutině: Mnoho typů NTD je spojeno s hydrocefalem, akumulací tekutiny uvnitř a kolem mozku. Malý zkrat (dutá trubice) je implantován a používán k vypouštění tekutiny. To výrazně snižuje zvětšení hlavy.
• Podpůrné pomůcky : Pro děti se zdravotním postižením v dolních končetinách jsou navrženy podpůrné pomůcky jako chodci, invalidní vozíky a berle, které zvyšují jejich kvalitu života.
• Léky : Nesrovnalosti močového měchýře, zácpa atd. Mohou být opraveny některými léky. Katetry se také používají k vyprázdnění močového měchýře čas od času, u dětí s problémy s močovým měchýřem.

Prevence NTD

Jedním z nejúčinnějších opatření k prevenci NTD je zajištění dobrého příjmu kyseliny listové. Při plánování těhotenství mohou ženy začít s užíváním doplňků kyseliny listové v předstihu, aby si vytvořily dostatečnou rezervu v těle. Doporučená dávka je 400 mikrogramů denně. Navíc konzumace stravy bohaté na kyselinu listovou může v dlouhém čase zabránit NTD u dětí.

Můžete získat kyselinu listovou z jídla?

Kyselina listová je velmi snadno dostupná v potravinářských látkách a konzumuje ji pravidelně před těhotenstvím a během těhotenství může být užitečná při prevenci poruch neurální trubice v těhotenství. Některé potraviny bohaté na kyselinu listovou jsou,

• Zelená listová zelenina, pomeranče a fazole
• Kukuřičná mouka a jiné produkty na bázi kukuřice
• bílá rýže
• Chléb
• Těstoviny

Poruchy nervové trubice jsou jedním z běžných typů vrozených vad postihujících tisíce dětí po celém světě. Správné stravovací návyky bohaté na kyselinu listovou a zdravý životní styl mohou značně pomoci při prevenci výskytu NTD.