Křehká kostní nemoc (Osteogenesis Imperfecta) u dětí

Obsah:

V tomto článku

• Co je křehké kostní onemocnění?
• Druhy křehkých kostí
• Osteogenesis Imperfecta způsobuje
• Osteogenesis Imperfecta Symptomy
• Diagnostika Osteogenesis Imperfecta
• Léčba Osteogenesis Imperfecta
• Péče o vaše dítě
• Umístění zlomeniny u vašeho dítěte a způsoby, jak se s ním vyrovnat
• Co je dlouhodobý výhled?
• Opatření k přijetí

Osteogenesis Imperfecta znamená "nedokonalé tvorby kostí". Je to stav, při kterém se kosti snadno rozpadají kvůli mírnému traumatu a občas i bez jakékoliv zjevné příčiny. V některých závažných případech může dítě trpět zlomeninami, zatímco je v matčině lůně, zatímco v mírnějších formách může pacient trpět více zlomeninami po celý život. Osoba trpí, když je kolagen (bílkovina v našem těle, která činí naše kosti silná) produkce, je méně. Vyskytuje se v důsledku chybných genů předaných od rodiče.

Co je křehké kostní onemocnění?

Krevní kostní onemocnění, známá také jako Osteogenesis Imperfecta, je stav, kdy kosti jsou slabé, což způsobuje, že kosti se stávají křehkými a jsou snadno náchylné k lámání. Spolu s kostimi onemocnění oslabuje svaly, dělá zuby křehké a může také způsobit ztrátu sluchu u lidí.

Druhy křehkých kostí

Tato porucha je charakterizována křehkou kostrou. Existují čtyři typy genů odpovědných za produkci kolagenu. Může být ovlivněna kombinace kteréhokoli z těchto genů nebo kombinace všech čtyř.

1. Typ 1 OI

Toto je nejmírnější a nejběžnější forma onemocnění, které dítě může mít. V tomto typu tělo produkuje kolagen normální kvality, ale není dostačující pro potřeby těla. Mohou způsobit zlomeniny kostí způsobené mírným traumatem a mohou také ovlivňovat zuby způsobující zubní trhliny a dutiny.

2. Typ 2 OI

Toto je nejzávažnější forma OI a je fatální. Produkce kolagenu u tohoto typu onemocnění je buď nedostatečná nebo špatná kvalita. Lidé trpící tímto typem onemocnění mají kostní deformity jako úzký hrudník, zlomené nebo špatně tvarované žebro a nedostatečně rozvinuté plíce. Těhotná žena může mít potrat, nebo dítě může být mrtvé

3. Typ 3 OI

To je další závažná forma onemocnění. V tom tělo produkuje dostatek kolagenu, ale není v požadované kvalitě. Výsledkem je, že kosti postiženého dítěte se začnou lámat v matčině lůně. Deformity kostí mohou být viděny také, a oni se zhoršují, jak dítě roste.

4. Typ 4 OI

Příznaky tohoto typu se mohou pohybovat od mírné až těžké. Stejně jako typ 3 OI je produkce kolagenu dostačující, ale má špatnou kvalitu. Výsledkem je, že děti narozené tímto typem mají skloněné nohy. Dobrou zprávou je, že sklon se sklonem zmenšuje s věkem.

Osteogenesis Imperfecta způsobuje

• Přímé genetické dědictví od rodičů

Když rodič, který trpí OI, předává dítě vadnému genu, rodí se stejným OI jako rodič.

• Dominantní genetická mutace

Přibližně jeden čtvrtý případ OI se narodil v rodině, která nemá onemocnění a není výsledkem dědičnosti od rodičů. Spíše se vyskytuje v důsledku nové nebo spontánní genetické mutace.

Osteogenesis Imperfecta Symptomy

Příznaky osteogenesis imperfecta nebo křehké kostní nemoci se liší od typu k typu v jejich stupni kostní křehkosti a zlomenin a v některých případech kostní deformity.

1. Typ 1 OI

• Kosti zlomeniny se vyskytují většinou v prvních letech dítěte a pokles frekvence po dosažení puberty
• Osoba může být o několik centimetrů kratší než stejné příbuzné pohlaví
• Malá nebo žádná kostní deformita
• V některých vzácných případech může osoba trpět křehkými zuby
• Někteří lidé mohou také trpět ztrátou sluchu
• Modrá sklera (modrá barva v bílé části oka)
• Snadno pohmožděné
• Mohlo by dojít k mírnému zpoždění motoru

2. Typ 2 OI

• Silná deformace těla, jako je nedosažená hrudník a nedostatečně vyvinuté plíce
• Obvykle mrtvý nebo dítě může zemřít v prvních měsících života
• Někteří, kteří žijí jako dospělí, trpí několika zlomeninami
• Extrémně krátká postava s malou hrudí a v důsledku toho má nedostatečně vyvinuté plíce

3. Typ 3 OI

• Zlomeniny při narození
• Těžká včasná ztráta sluchu
• Uvolněné klouby a špatný vývoj svalů u paží a nohou
• Hrudní klec má tvar hlaveň
• Jednotlivec má trojúhelníkový tvar
• Může trpět dýchacími problémy

4. Typ 4 OI

• Zlomeniny časté většinou před pubertou
• Zakřivená páteř
• Volné klouby
• Zuby mohou být ovlivněny
• Kostní struktura se může zvětšit na místech, kde došlo k zlomeninám nebo dokonce bez výskytu zlomenin

Diagnostika Osteogenesis Imperfecta

Prvním krokem k diagnostice OI prochází rodinná historie. Jakmile to bude provedeno, lékař vyšetří zdravotní anamnézu osoby. Lékař pak požádá -

• Rentgenový test pro hodnocení kostní struktury, vnitřních tkání a vnitřních orgánů.
• Biopsie pokožky ke zkoumání kolagenu.
• Test audiometrie pro detekci sluchového testu.
• V případě, kdy má těhotná žena OI, se provádí postup nazvaný Chorionic Villus, ve kterém se buňky z placenty odeberou pro testování. To říká, zda je v plodu nějaká kolagenní vada, která by mohla vést k OI u dítěte.
• Další postup nazvaný Amniocentéza se provádí vložením tenké jehly do amniotického vaku, aby se vyplavila plodová voda.

Léčba Osteogenesis Imperfecta

Neexistuje žádná léčba pro úplné odstranění OI. Léčba však může být použita k prevenci nebo kontrole příznaků a může se lišit od jednotlivců k druhým.

• Péče o zlomeniny

Je třeba věnovat pozornost tomu, aby zlomeniny léčily a minimalizovaly je tak, že nedošlo ani k nejmenšímu zranění.

• Fyzikální terapie

Obvykle se jedná o kombinaci posilování svalů a aerobiku. Děti budou cvičit fyzioterapeuti, aby posílily svaly a pomohly zlepšit motorické dovednosti, které jsou zpravidla zpožděny kvůli OI.

• Léky

Léky mohou být předepsány pro zmírnění bolesti. Vitamín D a vápník by měly být užívány ke zlepšení stavu kostí.

• Chirurgická operace

V některých případech mohou být prováděny operace k úpravě deformací.

• Osvěžující

Lidé postižení OI mohou nosit podpěry v nohách, aby poskytly podporu pro slabé svaly, snižovaly bolest a udržovaly klouby správně vyrovnané.

• Poradenství

Lidé trpící OI mohou trpět nízkým sebevědomím nebo poruchami osobnosti. Proto psychiatrické poradenství je podstatnou součástí rehabilitačního programu.

Související problémy způsobené poruchou sluchu, jako je ztráta sluchu, mohou vyžadovat, aby tito pacienti nosili sluchadla a korunky / závorky v případě zubních deformací. Někteří lidé s nedostatečně rozvinutými plicemi mohou také vyžadovat kyslík podávaný z externích zdrojů.

Péče o vaše dítě

Děti jsou křehké a zranitelné. A kojenci s OI jsou ještě víc. Proto musí být kojenci s OI pečlivě zacházet, protože jsou náchylnější k zlomeninám a mohou mít několik kostních deformit. Zde je seznam věcí, které by rodiče měli dělat při manipulaci s kojenci OI.

• Během nošení nebo přesunu dítěte by měl být rodič / opatrovník pomalý a jemný. Jakákoli námaha, tlačení, tahání nebo ohnutí dítěte může způsobit zlomeniny. Při vyjímání dítěte je třeba dbát na to, aby ho neudržoval kolem hrudní klece. To by mohlo zlomit žebra.
• Hlava a kmen by měly být podepřeny jednou rukou a další ruka by měla být pod hýždě dítěte. Při manipulaci s dítětem během jeho změny šatů / plenky nebo při krmení je třeba věnovat maximální péči.
• Umístění postižených OI na jejich žaludek by je mohlo udušit.
• Kojenci s OI nemohou dobře krmit. Proto by měly být kojeny častěji než jiné. Silný OI u kojenců může způsobit potíže s dýcháním. V takovém případě matka může pumpovat mléko a kojit dítě z láhve.
• Dítě by mělo být opakovaně umístěno v posteli, aby se měkká lebka na jedné straně neotácela.
• Konečně, kojenci s OI by měli dostat stejnou lásku, jakou byste dali ostatnímu dítěti bez OI. Toto je celoživotní porucha, rodiče musí být psychicky připraveni překonat překážky spojené s touto poruchou a vychovat své dítě co nejlépe.

Umístění zlomeniny u vašeho dítěte a způsoby, jak se s ním vyrovnat

Náhlý pláč může být známkou bolesti způsobené zlomeninou u dítěte postiženého OI. Nejprve se ho pokuste uklidnit a jakmile se trochu uklidní, pokuste se jemně dotýkat jeho částí těla. Pokud začne plakat dotykem na určitou část svého těla, může to být zlomené. Mírně ho vezměte a opatrně jej vložte do sedadla. Ujistěte se, že budete řídit pomalu, aby nedošlo k trhaní. V nemocnici nedovolte, aby se s dítětem zabývalo jiný než lékař nebo sestra.

Co je dlouhodobý výhled?

Dlouhodobý Outlook se liší od typu na typ.

1. Typ 1 OI

Lidé postižení tímto typem mohou vést k normálnímu životu ve srovnání s některými těžkými typy.

2. Typ 2 OI

Je to závažná forma onemocnění a obvykle fatální. Dítě může být mrtvé nebo může za pár měsíců zemřít. Zatímco někteří trpící děti tohoto typu OI mohou žít až do dospělosti, mohou trpět několika kostními deformacemi.

3. Typ 3 OI

Děti s tímto typem mohou trpět vážnými kostními deformacemi a mohou se s nimi pohybovat. Jejich životnost je také kratší než mírnější typy typu 1 nebo typu 4.

4. Typ 4 OI

Lidé s touto formou onemocnění mohou potřebovat pomoci berlí nebo invalidních vozíků k procházkám, ale jejich životnost je normální.

Opatření k přijetí

Křehká kožní nemoc u dětí může způsobit rodičům velké obavy. Při manipulaci s těmito kojenci je třeba věnovat velkou pozornost a bezpečnost. Zde je seznam věcí, které je třeba mít na paměti -

1. Osteogenesis Imperfecta u kojenců způsobuje zlomeniny jednoduchým tlakem nebo taháním. Proto je třeba se vyvarovat.
2. Opatrně je nutno věnovat pozornost vkládání IV, krevního tlaku nebo užívání rentgenového záření.
3. Dávkování léků by mělo odpovídat velikosti a nikoli věku u dětí postižených OI.
4. V případě, že máte pocit, že vaše dítě má zlomeninu, se zdržujte pohybu konkrétní části těla.
5. Nedělejte hlavu dítěte umístěnou pouze na jedné straně. Jeho pozici hlavy by měla být pečlivě měněna, aby jeho měkká lebka nebyla zploštělá pouze na jedné straně.
6. Nikdy neumistěte ruku pod žebrovou klecí při zvedání dítěte s OI. Může způsobit zlomeninu v hrudní kleci.

Myšlenka na výchovu dítěte s postižením v důsledku Osteogenesis Imperfecta se může zdát jako herkulovský úkol, ale s časem se s ním vyrovnáte. Spolu s trpělivostí a spoustou péče by se rodiče dětí postižených onemocněním neměli vyhýbat tomu, aby plnili svůj život láskou a náklonností.