Chlapec, holka nebo ...? Když se sexuální vývoj vyvrací
Některé děti se narodily s genetickou variantou, která vede k atypickému sexuálnímu vývoji. Může to mít za následek, že dítě není ani typickým chlapcem ani dívkou.
Odhady tohoto výskytu se pohybují od jednoho roku 1500 nebo 2000 narozených až po 4 procent všech narozených, v závislosti na použitých definicích.
Zda je třeba chirurgický zákrok, hormonální léčba nebo obojí, nebo zda představují zneužívání dětí a je lepší nic udělat, vyvolalo značnou debatu.
Chromozomy a vývoj pohlaví
Genetické rozdíly mezi muži a ženami spočívají v sexuálních chromozomech. Ženy mají dva X chromozómy a muži mají jeden X (od své matky) a mužský specifický Y (od svého otce).
V typickém mužském vývoji nastartuje jediný gen kaskádu genů, které vytvářejí varlata. Embryonální varlata dělají hormony a hormony dělají dítě samci.
V plodu XX se další geny aktivují, aby vytvořily vaječník v embryu, který se stane dívkou.
Obě kaskády zahrnují mnoho genů v síti kontrol a rovnováhy. Zatím víme asi 30, které musí společně pracovat na vybudování normálního varlat nebo vaječníku.
Jiné geny kontrolují vývoj pohlavních orgánů a sekundární sexuální charakteristiky, jako jsou prsa a srst těla. To vyžaduje mnoho genů, aby se penis z klapek pokožky, které se musí spojit správným způsobem, nebo zip až labial záhyby, aby šourka.
A stejně jako v jakémkoli složitém procesu může sexuální odhodlání ...
Atypický vývoj pohlaví
Různé podmínky sexu jsou výsledkem variant v jednom z několika genů.
Některé mohou vést k drobným anatomickým rozdílům, jako je otevření penisu na neobvyklém místě; jiné k nejednoznačným genitáliím.
Například ztráta nebo změna genu v testovací cestě zabraňuje tvorbě varlat a může produkovat XY dítě s maskulinizovanými ženskými genitáliemi (například zvětšený klitoris). Některé z těchto dětí mohou být více mužské, když hormony vznikají v pubertě.
Jiné genové varianty mohou zcela změnit sex, stejně jako v případech androgenní necitlivosti. Varianta genu pro mužské hormony způsobí, že se XY dítě vyvine jako žena, i když má varle.
Na tragickém konci spektra jsou mutace, které narušují více než sexuální vývoj. Vymazání genu, který kontroluje sex, stejně jako tvorbu kosti, může způsobit deformity kostí tak závažné, že děti nemohou dýchat a zemřít během několika hodin.
Není možné vynechat toto spektrum podmínek do jedné kategorie. Termín intersex, například, popisuje ty s dvojznačnými genitáliemi, nebo gonády s testem a vaječníkem. Ale to neplatí pro jiné, jako jsou dívky XY s androgenní necitlivostí.
Poruchy sexuálního vývoje (DSD) jsou termínem přijatým lékařem. Není překvapením, že pacienti se vyhýbají od takových označení, které označují nemoci a vyzývají k diskriminaci.
Je lepší léčit?
Je možné přiřadit děti nejistého pohlaví buď chlapci nebo dívce a používat hormonální léčbu k posílení výběru pohlaví. O tom, zda je to vhodné, se intenzivně diskutovalo mezi pacienty, lékaři a advokačními skupinami.
Po desetiletí chirurgové obhajovali činnost brzy, protože měli lepší lékařský úspěch a poskytovali konzistentní genderovou identitu. To bylo často úspěšné a mnozí pacienti hlásili, že žijí uspokojivě.
Vznikla však otázka informovaného souhlasu, jelikož rodiče rozhodovali o jménu jejich dítěte, jaký by byl pohlaví. Co když se to stalo špatně a dítě vyrůstalo nenávidí, kdo jsou?
Někteří lidé hlásili, že se vyrůstají a nikdy se necítí pohodlně nebo nejsou přijímáni v roli pohlaví. Existuje mnoho účtů - skutečný život a smyšlený - o těžkých přechodech k druhému pohlaví, jako v románu Pulitzer-winning Middlesex .
Nyní je trend podporovat, konzervativně a vyhýbat se odstranění genitálních tkání, pokud stav není život ohrožující.
Ale neexistují žádné univerzální odpovědi. V dokonalém světě by nezáleželo na tom, jestli je dítě chlapec, dívka nebo šťastný intersex. Ale naše společnost je sexuální a děti mohou být kruté vůči těm, které jsou dokonce trošku odlišné.
Dospělí někdy už nepřijímají; v některých asijských a afrických zemích mohou být rodiny s těmito dětmi vyloučeny a děti zanedbány nebo zabity.
Rozvinuté země se pohybují správným směrem při léčbě osob s DSD a postoje komunit se pomalu zlepšují.
Doufejme, že se budeme moci více přizpůsobit genetické variaci, ať už jde o to, že se jedná o roztržení prstů nebo sexuální odhodlání.
Jenny Gravesová je uznávaným profesorem genetiky na univerzitě La Trobe.
Tento článek se poprvé objevil na rozhovoru.