Co je Phenylketonuria?
PKU je vzácná dědičná metabolická porucha, ke které dochází, když oba rodiče jsou nosiči tohoto postiženého genu. Postižení lidé mají nedostatek enzymu fenylalaninhydroxylázy. Tento enzym je potřebný pro rozpad esenciální aminokyseliny zvané fenylalanin na stavební bloky pro několik neurotransmiterů v mozku.
Nedostatek fenylalaninhydroxylázy znamená, že v nekontrolovaném stavu se Phe hromadí v krevním řečišti, odkud může způsobit vážné poškození, zejména mozku. Neexistuje lék na PKU a vyskytuje se u asi 10 000 lidí, ale existují strategie řízení, které pomáhají předcházet problémům.
Pro PKU je k dispozici předběžný screening a u všech novorozenců je stav zkontrolován pomocí píchavého píchnutí (novorozený krevní skvrny).
Jaké jsou příznaky Phenylketonurie?
Vývojové zpoždění a snížené sociální dovednosti, velikost hlavy výrazně pod normálním stavem, hyperaktivita, záchvaty, kožní vyrážky a otřesy. Děti s PKU mají často světlejší vlasovou pokožku a oči a pokud se fenylalaninu ve stravě nevyhnete, může se rozvinout pach vůně, kůže a moči.
Jaká jsou léčba a léčba Phenylketonurie?
Léčba PKU je mimořádně specializovaná a jedná se o léčitelné onemocnění. Hlavním základem léčby je přísně kontrolovaná strava, která má nízký obsah bílkovin a obsahuje speciálně předepsané náhražky této důležité živiny. Umělý sladidlo aspartam také obsahuje fenylalanin a je třeba se mu vyhnout. Odchylka od stravy může u postižených dětí vést ke špatné koncentraci, špatné paměti a nedostatku organizačních schopností. Může se také objevit zpoždění řeči, emoční nestabilita a celková úzkost. Dodržování diety však přísně znamená, že postižené děti se mohou normálně vyvíjet.
Tento průvodce
Účelem tohoto článku není nahradit lékařskou pomoc poskytovanou praktickým lékařem - v případě jakýchkoli pochybností kontaktujte ihned svého lékaře.