"Nemohli jsme uvěřit, že je tohle": bolestná srdeční Alzheimerova diagnóza
Alzheimerova choroba je něco, co obvykle sdružujeme se staršími, ale 18-měsíční Marian McGlocklin je důkazem toho, že krutý stav si nevybírá vždy ty, kteří už žili bohatý a plný život.
Batole USA má vzácnou metabolickou poruchu nazývanou chorobu typu Niemann-Pick typu C (NPC1). Je také známá jako dětská Alzheimerova choroba.
Od studia její diagnózy Marianova rodina bojuje za svůj život a snaží se pomoci najít lék. Nyní vytvořili stránku GoFundMe s cílem zvýšit téměř 200 000 dolarů, aby mohli dělat právě to.
V prvním měsíci zvýšili mimořádnou částku 72 000 dolarů, ale stále mají dlouhou cestu k dosažení svého cíle.
"Když se narodila Marian, věděli jsme, že je něco mírně neočekávané, její nohy jsou tak hubené a její výkřik je trochu tichý, " říká Marianina matka Sara na stránce GoFundMe. "Ale nikdy jsme si nedokázali představit, že projevuje včasné příznaky progresivního a smrtelného stavu."
"Žádáme vaši pomoc, abychom zachránili naše sladké dítě. Marian, zbožňovaná malá sestra čtyřleté Emily, praskne ve lýtách s láskou a životem.
"Ona se rozsvítí a tančí na Row Row Your Boat. Říká, že" tankujete "a" skákáte "s obrovským úsměvem, zatímco se posadíte na gauč.
"Nicméně, s velkou devastací, minulý týden jsme se dozvěděli, že je také v boji za svůj život proti fatální, progresivní neurodegenerativní poruchě ukládání. Má pouhých 18 měsíců."
NPC1 zastaví buňky před zpracováním a likvidací cholesterolu. To má za následek škodlivou akumulaci celého těla, což způsobuje zvětšení orgánů, poškození plic a pomalé a trvalé neurologické zhoršení - to je příčinou demence.
Pouze 500 dětí na celém světě bylo diagnostikováno s NPC1. Tragicky, jen polovina těchto dětí uvidí jejich desáté narozeniny bez zásahu. A demencia znamená, že tyto děti nebudou schopné rozpoznat své rodiče a nakonec ztratí schopnost jíst, mluvit, pohybovat se nebo dokonce dýchat.
Rodina McGlocklin je nadějná, že lék může být nalezen a Marian nebude muset trpět tímto osudem.
Když rodina dostala diagnózu v únoru, bylo jim řečeno, že je to fatální. Šokovaní a rozbití se zasáhli do jiných rodin trpících NPC1 a rychle se naučili, že existuje naděje ve formě klinického hodnocení léčivého cyklodextrinu.
Cyklodextrin je cukrová směs obsažená v beztukovém dresingu a margarínu, a to je také to, co by Marianovi zachránilo život. Časné studie zjistily, že mohou stabilizovat děti v úpadku a zastavit postup jejich onemocnění - něco, co bylo před několika lety považováno za nemožné.
Děti, které byly zachyceny včas, například Marian, se domnívají, že se jim daří pravidelnými dávkami cyklodextrinu. Léčba se provádí skrze páteřní kohoutek a musí být podávána každé dva týdny na dobu neurčitou, aby byla účinná. Schválení léčby probíhá v Kalifornii, kde žije rodina McGlocklin, a proto se zavázali letět do Chicaga každé dva týdny na léčbu, dokud nebude schválen místně.
Genetická terapie, která byla testována na myších, byla také povzbudivá při hledání trvalého léčení NPC1, ale rodina McGlocklin je v závodě proti času zastavit průběh onemocnění a najít lék, než to může způsobit nevratné degenerace v Mariánských buňkách.
"Z našeho srdce doufáme, že se k nám přidáte jako obhájci NPC a pomůžete šířit povědomí, " říká Sara. "Prosím, sdílejte Marian příběh na sociálních médiích se svými přáteli a sítěmi, které nám pomohou budovat povědomí a podporu ... pomocí hashtag #hopeformarian"
Můžete si darovat nebo se dozvědět více o NPC1 na stránce Marian's GoFundMe.