Thalassemie (typy alfa a beta) u dětí

Obsah:

{title}

V tomto článku

  • Co je talasémie?
  • Druhy talasémie
  • Co způsobuje talasemii u dětí?
  • Jaké jsou příznaky talasemie u dětí?
  • Jak je Thalassemie diagnostikována?
  • Komplikace talasémie u dítěte
  • Léčba talasémie
  • Kdy vidět doktora?

Pokud bylo vaše dítě diagnostikováno s talasemií, budete strachovat, že jste nemocný k smrti. Jméno samo o sobě zní hrozivě a jediná myšlenka, kterou budete mít, je, pokud se s touto podmínkou dá zacházet nebo ne. Na této situaci jsou postiženy miliony lidí na celém světě. Vzhledem k tomu, že jde o genetickou poruchu, nemůže být zabráněno. Nicméně, nemusíte se obávat, protože vám řekneme vše, co potřebujete vědět, včetně možností léčby.

Co je talasémie?

Thalassemia je genetická porucha krve, která vede k nedostatečné produkci hemoglobinu v těle. Thalassemia je dědičná porucha, typ anémie, která postihuje zejména děti asijského, afrického a středomořského původu. Pokud červené krvinky ve vašem těle nevytvářejí dostatek hemoglobinu v důsledku talasemie, ovlivní se i dodávka kyslíku. Jakmile jsou postiženy červené krvinky těla, vede k anémii u dětí.

Druhy talasémie

Pochopte různé typy thalassemie, které by mohly ovlivnit vaše děti.

1. Alfa talasémie

Prvním typem thalassemie je A lpha thalassemia. V tomto stavu hemoglobin nevytváří alfa protein v dostatečném množství. K získání alfa-globinového proteinu jsou nutné čtyři geny. Molekula obsahuje čtyři globinové řetězce - 2 alfa-globiny a 2 non-alfa globiny. Dospělí obvykle nesou buď dva alfa globiny a dva beta globiny. Od každého rodiče jsou přijímány dva geny. Nicméně, pokud jeden nebo více těchto genů není přítomen, může vést k alfa-talasémii u dítěte.

2. Beta talasémie

Beta talasémie u dětí se stane, když jejich tělo není schopno produkovat beta globinové řetězce. Dvě beta-globinové geny jsou nutné k vytvoření beta globinových řetězců, jeden pro každý rodič; pokud jsou tyto geny vadné, může dojít k beta-talasémii. Jeho závažnost závisí na počtu mutovaných genů - thalassemia minor a thalassemia major.

  • Malá talasémie: Když jeden nebo dva beta-globinové řetězce chybí nebo je abnormální, dochází k talasémii menší. Mírný případ anémie, talasémie menší, není vážným stavem, nicméně vyžaduje léčbu. Nesprávná diagnóza je častá v případě talasémie menší, pokud jde o anémii spojenou s nedostatkem železa. Zkouška hlasitosti buněk člověka a screening je jednoduchý způsob, jak zkontrolovat talasemii menší, která se provádí během prenatální diagnostiky.
  • Thalassemie major: Když chybí obě beta-globinové řetězce v krvi, je to případ thalassemie major. Je to vážný stav, který vyžaduje okamžitou léčbu a často se v prvních dvou letech života u dětí nedá odhalit. Nejprve se mohou zdát normální a zdravé, ale jak stárnou, deformace v kostech obličeje a nedostatečná produkce hemoglobinu v kostní dřeni vedou k jeho rozšíření. Slezina se také zvětší kvůli neustálému stresu v důsledku abnormálního odstranění krevních buněk z těla.

Co způsobuje talasemii u dětí?

Thalasémie se vyskytuje, když existují genetické abnormality způsobující nedostatečnou produkci hemoglobinu v těle. Příčiny talasemie u dětí jsou klasifikovány podle jejich typu.

Příčiny alfa talasémie

{title}

Příčiny alfa talasémie jsou následující:

  • Genetické dědictví
  • Nedostatek hemoglobinu v červených krvinkách (červené krvinky)
  • Vzácné lékařské poměry
  • Vymazání chromozomu 16p

Příčiny beta-talasémie

{title}

Příčiny Beta talasémie jsou:

  • Nedostatek beta-globinových řetězců, známý jako "Beta-Zero (B0) talasémie".
  • Pokud je produkce hemoglobinu, ale v nedostatečném množství.
  • Někteří rodiče nesou pouze jednu mutaci mutovaného genu, ale rodiče dětí s talasemií hlavní mohou mít obě verze mutačního genu vykazovat závažné příznaky anémie.

Jaké jsou příznaky talasemie u dětí?

Příznaky thalassemie u dětí jsou téměř podobné u alfa i beta thalassemie. Klíčovým rozdílem je závažnost vystavených symptomů.

Symptomy alfa talasémie

Příznaky alfa talasémie u dětí jsou následující:

  • Únava
  • Nedostatečným růstem
  • Deformity v kostech obličeje
  • Rozšíření sleziny
  • Žlutozelená kůže
  • Opuch v břišní oblasti
  • Tmavý moč
  • Slabost a závratě
  • Srdeční selhání
  • Bledá kůže, rty a nehty

Symptomy beta thalasémie

Příznaky beta thalasémie u dětí jsou podobné příznakům Alpha Thalassemia a jsou následující -

  • Únava
  • Snížená chuť k jídlu
  • Žloutenka
  • Skvělá výživa
  • Tmavý moč
  • Deformity v obličejových strukturách

Jak je Thalassemie diagnostikována?

Thalassemie je diagnostikována pomocí krevních testů a analýzy DNA. Genetické poradenství se doporučuje pro páry, které plánují mít děti.

Diagnóza alfa talasémie

Diagnóza alfa talasémie se provádí těmito způsoby:

  • Bude proveden krevní test.
  • Prostřednictvím novorozeneckého screeningu sleziny a břicha.
  • Chorionic Villus Sampling - Provádí se přibližně 11 týdnů do těhotenství, kdy je pro testování odstraněn malý kus placenty.
  • Amniocentéza - V tomto případě se odebere vzorek plodové vody pro testování přibližně 16 týdnů těhotenství.

Diagnóza betatalalézie

Diagnóza beta thalassemie se provádí následujícími způsoby -

  • Byl proveden krevní test zahrnující úplný počet krevních buněk (CBC).
  • Krevní nátěr.
  • Testování železa.
  • Hodnocení hemoglobinopatie.

Komplikace talasémie u dítěte

Komplikace talasémie jsou podobné u alfa a beta thalassemie. Komplikace alfa a beta talasémie u dětí zahrnují:

Přebytek železa - Příliš mnoho železa může mít vliv na srdeční, jaterní a endokrinní systém u dětí. Problémy s přetížením železa mohou vést ke stavům, jako je hypotyreóza, fibróza jater, hypoparatyreóza atd.

Deformity kostí - Kostní dřeň se rozšiřuje a kosti se stávají širšími, tenšími a křehkými. Některé kosti se mohou dokonce rozpadnout kvůli abnormální struktuře kostí, zejména v obličeji a lebce.

Zvětšená slezina - Zhoršuje anémii a tělo není schopno zabránit infekcím, protože slezina, která nám pomáhá bojovat proti infekcím, se stává slabým a zranitelným.

Infekce - Odstranění zvětšené sleziny může vést k infekcím. Slezina je obvykle zodpovědná za odvrácení infekcí. Riziko infekcí se tak stává vyšší, jakmile je slezina odstraněna.

Pomalé růstové míry - Zpožděná puberta a zakořeněný růst u dětí.

Léčba talasémie

Léčba talasemie u dětí obvykle probíhá po rozsáhlých vyšetřeních krve. Není zapotřebí žádná léčba talasémie menší, nicméně talasemie major vyžaduje opakované krevní transfúze. Problém s opakovanými transfuzemi krve spočívá v tom, že v těle může docházet k nadměrnému zatížení železa, které se obvykle léčí pomocí léků k odstranění nadměrného obsahu železa.

Léčba talasemie Alfa a beta

Možnosti léčby alfa a beta talasémie u dětí jsou

  • Doplňky kyseliny listové
  • Transfuze krve s následnou chelátovou terapií
  • Transplantace kostní dřeně (vyžaduje kompatibilní dárce)

V mírných případech není vyžadována žádná léčba.

{title}

Může být prevence thalassemie?

Testování, zda jsou páry recesivními znaky, je prvním krokem k předcházení přenosu této poruchy. Páry musí projít hodnocení prenatálního screeningu a hemoglobinu, aby zhodnotily své riziko nesení dětí s genetickými vadami založenými na krvi. Testování je cestou k prevenci thalassemie.

Kdy vidět doktora?

Pokud máte rodinnou anamnézu talasemie, musíte provést krevní testy vašeho dítěte na klinice. Jakékoliv známky anémie jsou také červené vlajky.

Přestože transplantace kostní dřeně je jedinou možností léčby, která je v současné době k dispozici v lékařské komunitě pro léčbu thalassemie, je jisté, že s trochou genetického poradenství a vědomím krevního profilu svého partnera budete schopni snížit riziko budoucí případů tím, že se vzděláváte a přijmete vhodná opatření. Nejdůležitější ze všeho je vést zdravý a aktivní životní styl a dostat svou výživu, aby se sami a vaše děti v bezpečí.

Předchozí Článek Následující Článek

Doporučení Pro Maminky‼