Tay-Sachův onemocnění u dětí

Obsah:

V tomto článku

• Co je to Tay Sachsova choroba?
• Různé formy onemocnění Tay Sachs
• Příčiny
• Symptomy
• Diagnostika a testy
• Léčba
• Prevence

Některé děti mohou po narození vyvinout vzácnou genetickou poruchu nazývanou "Tay-Sachs", která postupně ničí neurony nebo nervové buňky v mozku a míchu a často vede k invaliditě nebo ke smrti. Tato nemoc není léčitelná. Genetické testování se však může provést na začátku těhotenství, aby se objevila a provedla potřebná opatření. Vědci zkoumají transplantaci kostní dřeně nebo genovou terapii, aby našli lék na tuto poruchu v budoucnu.

Co je to Tay Sachsova choroba?

Tay-Sachs je dědičná neurodegenerativní porucha, která se předává od rodičů k dítěti. Dítě dostane tuto chorobu, pokud zdědí geny obou rodičů. U dětí je to vzácné a progresivní onemocnění s fatálními následky. Spouští se, když chybí enzym hexosaminidázy A, který je zodpovědný za rozložení mastných složek nazývaných gangliosidy. Gangliosidy jsou nezbytné pro normální vývoj nervového systému a mozku. Normálně jsou kontinuálně rozkládány enzymem hexosaminidázy A, aby se udržovala vhodná rovnováha. Ale u Tay-Sachsovy choroby tento enzym (nutný k odstranění přebytečných gangliosidů) chybí. Absence tohoto enzymu vede k akumulaci gangliosidů v mozku, která brání nervovému fungování a vede k symptomům poruchy.

Různé formy onemocnění Tay Sachs

Tay-Sachův onemocnění může mít mnoho forem. Jeho nejběžnější forma je infantilní, která se běžně projevuje u dětí ve věku 6 měsíců, po níž se jejich vývoj uvolní. Děti s vážnou infantilní formou poruchy obvykle přežívají až do raného dětství.

Jiné formy této nemoci jsou poměrně vzácné. Příznaky onemocnění Tay-Sachs se mohou objevit v dospívání ve věku od 2 do 5 let, ale jsou obecně mírnější než ty, které jsou zobrazeny v infantilní formě. Takový stav se nazývá juvenilní hexosaminidáza. Průběh onemocnění je poměrně pomalý a může vést k úmrtí kdykoli mezi 5 a 15 lety. Existuje také pozdní nástup nedospělé nebo dospělé formy této poruchy. Tyto příznaky se obvykle objevují během dospělosti. Nicméně je extrémně vzácné a nejmenší ve formě. Očekávaná délka života lidí s touto poruchou se může lišit od jednotlivce k jednotlivci.

Další variantou onemocnění je chronická hexosaminidáza. Příznaky se mohou projevit přibližně ve věku 5 let a nemusí se objevit až do věku 20 až 30 let. Je mírnější ve formě.

Příčiny

Některé příčiny onemocnění mohou být:

• Mutace nebo změna genu HEXA (podjednotka hexosaminidázy A) brání tělu produkovat enzym hexosaminidázy A. Nedostatek tohoto enzymu způsobuje tvorbu tuků nazývaných gangliosidy v mozku, které ovlivňují činnost nervového systému a způsobují onemocnění.

• V případě, že dítě dědí dva chybné geny HEXA, každý jeden od otce a matky, rozvíjí Tay-Sachs. V případě, že dítě dostane jeden mutovaný gen a druhý normální gen, se ukáže, že je nositelem. Nemůže být touto chorobou postižen, ale přenáší chybějící gen a pravděpodobně ho předá svým potomkům.

Symptomy

Některé z běžných příznaků infantilní Tay-Sachovy nemoci jsou:

• Nadměrná reakce na nadcházející hlasité zvuky
• Ztráta sluchové schopnosti
• Ztráta periferního vidění
• Svalové křeče
• Svalová slabost
• Zmírnění duševní funkce
• Oko vytváří třešňově červenou skvrnu
• Nezřetelná řeč
• Nedostatečná koordinace svalů
• Nedostatek koordinovaných pohybů při plazování, převrácení a posezení

Symptomy jiných forem Tay-Sachs

Příznaky jiných forem onemocnění Tay-Sachs se mohou velmi lišit od člověka k člověku. Některé z nich mohou být:

• Obtížnost při dýchání a polykání
• Nestabilní chůze
• Ztráta vidění
• Záchvaty
• Ochrnutí
• Kognitivně postižení

Diagnostika a testy

Prenatální testy jako odběr vzorků choriových villusů (CVS) se obvykle provádí mezi 10 až 12 týdny těhotenství, což zahrnuje extrakci některých buněčných vzorků z placenty přes břicho nebo vagínu, což může pomoci při diagnostice Tay-Sachsovy nemoci. Amniocentéza je další test, který se obvykle provádí během 15 až 20 týdnů těhotenství; tento test zahrnuje vynechání určité tekutiny obklopující plod s jehlou přes břicho mámy. Tento test může také odhalit výskyt poruchy. Genetické testování rodičů se provádí k určení, zda jsou nositeli Tay-Sachovy nemoci.

V případě, že dítě vypadá, že projevuje příznaky onemocnění, může se lékař nejprve dozvědět o rodinné anamnéze. Může také provést fyzické oční vyšetření dítěte, aby zkontroloval třešňově červenou škvrnu, což je jeden z charakteristických příznaků poruchy "Tay-Sachs". Může navrhnout enzymatickou analýzu tkáňového nebo krevního vzorku dítěte, který zkoumá existenci a hladiny "hexosaminidázy A", aby potvrdil přítomnost poruchy. Úrovně jsou neprítomné nebo snížené u Tay-Sachsovy nemoci.

Léčba

Léčba Tay-Sachsovy choroby neexistuje. Některé léčebné postupy však pomáhají vypořádat se s jeho příznaky, pro kontrolu chvění jsou k dispozici léky proti záchvatům. Další podpůrná léčba může zahrnovat použití fyzioterapie hrudníku k odstranění nadměrné tvorby hlenu z plic dítěte, aby se usnadnily problémy s dýcháním.

V případě, že se dítě potýká s potížemi s polykáním potravy nebo kapaliny, lékař může navrhnout gastrostomovou trubici - krmné zařízení, které může dostat dítě do nosu, aby se dostalo k jeho žaludku. Alternativně může být esofagogastrostomická trubice také chirurgicky umístěna, aby umožnila správné podávání. Ovlivněné dítě může odvodit trochu pohodlí z fyzikální terapie nebo masáže, které mohou přispět k udržení flexibility kloubů a svalů, aby se podpořil co nejvíce pohybu.

Prevence

Může být obtížné zabránit výskytu infantilní "Tay-Sachsovy nemoci", neboť je dědičná. Screeningové testy, jako je amniocentéza nebo CVS těhotných žen, se mohou ukázat jako užitečné při detekci nosičů poruchy. Diagnostické krevní testy jsou dalším způsobem, jak zjistit, zda jsou rodiče, kteří jsou očekáváni, nositeli nebo ne. Jakmile je nemoc diagnostikována, můžete se zeptat svého lékaře, co lze udělat.

V případě, že máte rodinnou anamnézu Tay-Sachsovy nemoci a máte v úmyslu mít děti, doporučujeme vám, abyste se zúčastnili genetického poradenství a genetického testování. Pro děti s onemocněním Tay-Sachs a jejich rodin je k dispozici mnoho programů paliativní péče, které pomáhají poskytovat potřebnou podporu a kvalitu života.