Objetí genu Rain Man, které pomůže rodičům
Rain Man vyhrál v roce 1989 čtyři Oscary a nyní o tři desetiletí později světoví vědci objevili více o mozku muže, který film inspiroval.
Australští vědci z dětského výzkumného ústavu Murdoch objevili gen spojený s vrozenou mozkovou abnormalitou, která postihla pozdě Kim Peek, známou jako "The Living Google".
Peek, který inspiroval film Rain Man, se narodil s agenezí corpus callosum (ACC), což znamenalo, že jeho corpus callosum, který je rozhodující pro komunikaci mezi hemisférami mozku, chyběl.
Asi jeden z 4000 dětí se narodí s tímto stavem a zatímco symptomy se liší mohou zahrnovat intelektuální postižení, autismus a mozková obrna.
Variace symptomů způsobují, že lékaři mohou tvrdit novým rodičům, co mají očekávat, když je jejich nenarozené dítě diagnostikováno pomocí ultrazvuku ACC.
Nicméně "vzrušující" nový genetický objev se změní, říká vedoucí výzkumný pracovník Rick Leventer.
Pomocí genetického sekvencování a sofistikované technologií pro zobrazování mozku výzkumníci vedeni docenty Paul Lockhart a Leventer studovali členy čtyř různých rodin a 70 nesouvisejících jedinců s ACC.
Zjistili, že příčinou jejich ACC je mutace genu známého jako DCC.
Být schopen říct rodičům, že existuje genetický důvod, proč je tento stav "velmi užitečný", říká Ass Prof Leventer.
"Existují nejrůznější starosti rodičů, pocity viny z toho, co se mohlo v průběhu těhotenství stát, abychom mohli definitivně říci, že je to genetické."
Říká, že zjištění také pomůže rodičům a lékařům rozhodnout, pokud je stav zjištěn během prenatálního testování.
"Je velmi obtížné poradit, co má budoucnost, přinejmenším pokud dokážeme ukázat, že je to tento gen, můžeme být mnohem upřímnější ohledně budoucnosti, " řekl Ass Prof Leventer.
Lékaři mohou nabídnout jistotu, říká, protože výzkum nyní ukazuje, že dítě, které má ACC kvůli této specifické genové mutaci, obvykle nemá žádné závažné problémy nebo velmi mírné učební obtíže "ale ne intelektuální postižení".
Objev byl publikován v časopise Nature Genetics.