Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

Obsah:

V tomto článku

• Co je NIPT?
• Co je pro NIPT obrazovku?
• Kdo by měl udělat NIPT test?
• Kdy je NIPT normálně hotovo?
• Jak je zkouška NIPT odlišná od kombinovaného / čtyřnásobného testu?
• Jak funguje neinvazivní předčasný test?
• Rizika spojená s screeningem DNA bez prenatálních buněk
• Co přesnost testu NIPT?
• Co o výsledcích NIPT?

Když navštívíte svého lékaře během prvních dnů těhotenství, dostanete seznam prenatálních testů, které je třeba provést v různých fázích. Tyto testy poskytují lékařům základní informace o vašem zdraví ao zdraví nenarozeného dítěte. To může pomoci zjistit jakékoli problémy, jako jsou genetické poruchy a vrozené vady, které vám pomohou naplánovat požadavky na zdravotní péči, pokud existují. Testy krve a moči, stejně jako ultrazvuk, jsou nejčastěji navrženy.

Co je NIPT?

Také známý jako screening DNA bez buněk, neinvazivní prenatální testování (NIPT) je krevní test, který zkoumá DNA v placentě vašeho dítěte, aby zjistil, zda existuje zvýšené riziko porodu dítěte s genetickou poruchou. Výhoda NIPT v porovnání s jinými testy spočívá v tom, že může být provedena brzy během těhotenství a je přesná ve srovnání s jinými screeningovými testy. Je také citlivější a specifická než poměrně málo dalších projekcí prvního a druhého trimestru.

Co je pro NIPT obrazovku?

NIPT pomáhá při zjišťování Downova syndromu, Edwardova syndromu a Patauova syndromu, také známého jako Trisomy 21, Trisomy 18 a Trisomy 13, resp. Může také určit gender dítěte a Rh typ krve.

Kdo by měl udělat NIPT test?

Dříve byla doporučena pouze těhotným ženám, u nichž bylo vystaveno vysoké riziko porodu dětí s chromozomálními abnormalitami. Patří sem ženy ve věku 35 let nebo starší, ženy se starším dítětem s genetickými poruchami a ženy s rodinnou anamnézou genetických problémů. Také se doporučuje, aby byli testováni ti, kteří jsou nositeli recesivních poruch spojených s X, jako je hemofilie nebo Duchenneova svalová dystrofie. Také, pokud máte Rh-negativní krevní typ, může tento test určit, zda dítě má stejný faktor Rh nebo ne. V opačném případě je třeba v některých případech zajistit bezproblémové dodání. V dnešní době je rozhodnutí otestovat, které užíváte vy a váš lékař.

Kdy je NIPT normálně hotovo?

Tento test se provádí tehdy, když jste těhotná deset týdnů nebo později a výsledky jsou známé asi za dva týdny. Nedoporučuje se v případech, kdy mohou být anomálie plodu zaznamenány na ultrazvuk nebo na genetické anomálie, které NIPT nezjistí.

Jak je zkouška NIPT odlišná od kombinovaného / čtyřnásobného testu?

V obou těchto testech se odebírá vzorek mateřské krve pro analýzu. Zatímco NIPT se podívá na DNA bez buněk v matčině krvi, kombinovaná a čtyřnásobná kontrola testu je hormonální hladina matky. Vzhledem k míře přesnosti je NIPT považován za lepší nástroj pro vyhodnocení pravděpodobnosti, že dítě má Downův syndrom než ostatní dva.

Jak funguje neinvazivní předčasný test?

NIPT bere v úvahu skutečnost, že chromozomy jsou ve dvojicích, ale ti s Downovým syndromem budou mít další kopii chromozomu 21. V Edwardsově syndromu je to dodatečná kopie chromozomu 18, zatímco ti s syndromem Patau budou mít extra kopie chromozomu 13.

Rizika spojená s screeningem DNA bez prenatálních buněk

Neexistují žádné rizika spojená s prenatálním promytím DNA bez buněk. Získání tohoto testu vám pomůže vyhnout se několika dalším invazivním testům, které mohou ohrozit těhotenství, jako je například amniocentéza a odběr vzorků choriových villusů (CVS).

Co přesnost testu NIPT?

Tento test může předpovědět s přesností od 97% do 99%, zda je vaše dítě ohroženo třemi nejčastějšími genetickými stavy. Důvody pro nepřesnost pozitivních i negativních výsledků jsou následující:

Příčiny falešných pozitiv:

To se může stát v důsledku "vymizení dvojčeho syndromu" a sken může pomoci určit, zda tomu tak je. Falešně pozitivní může být také kvůli nějakému problému přítomnému v matce spíše než dítěte nebo způsobené přítomností abnormální buněčné linie v placentě, ale ne v děloze.

Příčiny falešných negativů:

Je-li množství fetální DNA přítomné ve vzorku příliš malé, může to mít za následek falešně negativní. Abnormální buněčná linie, která je přítomná pouze u dítěte, nikoli v placentě, může mít za následek falešně negativní reakci. Technické problémy mohou také dát falešně negativní.

Také, když matka nese dvojčata nebo násobky, výsledek NIPT nemusí být jasný, protože může být obtížné zjistit, který z plodů je ovlivněn bez individuální amniocentézy pro každého.

Co o výsledcích NIPT?

Termíny použité při oznamování výsledků se budou lišit v závislosti na laboratoři provádějící testování. Obvykle jsou však výsledky neinvazivního prenatálního screeningu pravděpodobně pozitivní, negativní nebo nejednoznačné. Zde je to, co každý znamená:

Pozitivní :
Existuje určitý typ abnormality a možná budete muset provést další invazivní testování. To může znamenat amniocentézu nebo CVS.

Negativní :
Je velice nepravděpodobné, že existuje nějaký chromozomální nebo genetický problém.

Nepřesvědčivý :
Pouze asi 4% všech testů NIPT se ukázalo jako neprůkazné. To se může stát, když je ve vzorku přítomno malé množství fetální DNA. NIPT může být potřeba opakovat.

Pokud testy ukazují, že dítě je Rh negativní, není třeba nic dělat. Pokud se však u dítěte ukáže, že je Rh pozitivní, vaše těhotenství bude muset být pečlivě sledováno v závislosti na vašem zdraví a dalších faktorech. Na základě výsledků vašeho NIPT, stejně jako výsledků jakéhokoli ultrazvukového vyšetření v prvním trimestru nebo screeningu translucency nuch, může lékař doporučit další vyšetření.

Je přirozené cítit úzkost a obavy z NIPT a jeho výsledků, zejména pokud se ukáže, že vaše dítě může mít nějaký chromozomální stav. Chromozomální abnormality nelze odstranit nebo léčit. Mluvit se svým lékařem a genetickým poradcem vám může pomoci získat odpovědi a rozhodnout o budoucím postupu, který byste měli přijmout.

Odmítnutí odpovědnosti:

Tyto informace jsou pouze návodem, který nenahrazuje lékařskou pomoc kvalifikovaného odborníka.