Testy novorozenného screeningu

Obsah:

{title}

V tomto článku

  • Co je vyšetření novorozence?
  • Proč je důležité mít dítě Screening?
  • Důvody, proč je dítě promítáno
  • Kdy se stane neonatální screening?
  • Seznam všech screeningových testů novorozenců
  • Jak je proces skríningu kojenců hotov?
  • Jak byste měli připravit dítě na screening?
  • Zkouší test novorozenců vaše dítě?
  • Je dokončen screening pro genetické poruchy?
  • Přehledy testů
  • Co když tam jsou některé problémy s dítětem?
  • Baby screening a domácí porod
  • Co když vaše dítě nepodléhá screeningu?
  • Nejčastější dotazy

Novorozené dítě je citlivé a musí se přizpůsobit svému novému prostředí poté, co bylo v bezpečí dělohy po dobu 9 měsíců. Nedávný vývoj v oblasti vědy a medicíny umožnil lékařům sledovat stav dítěte již od okamžiku, kdy se začaly objevovat první orgány. Je však velmi důležité provést screening bezprostředně po narození dítěte, aby bylo zajištěno dobré zdraví a včasné odhalení všech zdravotních stavů.

Co je vyšetření novorozence?

Screeningový test novorozence je jednoduchý test na novorozených novorozených, aby se zjistilo potenciálně smrtelné nebo škodlivé poruchy, které nemohou být při narození zjištěny jinak. Promítání se provádí brzy po narození a někdy před opuštěním nemocnice. Proces je jednoduchý a zahrnuje vyšetření krve i vyšetření sluchu.

Proč je důležité mít dítě Screening?

Důležitost screeningu novorozenců spočívá v tom, že pomáhá při včasné detekci jakýchkoli nežádoucích stavů, které může dítě trpět, z nichž nelze znát jinak. Výsledky screeningu novorozenců umožní lékařům okamžitě přijmout nezbytná opatření k ochraně zdraví dítěte.

Důvody, proč je dítě promítáno

Nejdůležitějším důvodem novorozeneckého screeningu u dětí je včasná diagnóza zdravotního stavu, takže dítě může poskytovat péči a léčbu včas. To pomůže zajistit, aby vývoj dítěte byl zdravý a normální.

Jaké poruchy jsou zahrnuty v screeningu novorozence?

Kontrolní vyšetření kojenců obvykle vyhledává širokou škálu poruch, které zahrnují následující:

  • Fenylketonurie (PKU): PKU je metabolická porucha, která má za následek, že u dětí chybí enzym potřebný pro zpracování fenylalaninu, což je důležité pro normální růst u dětí. PKU novorozenec může pomoci zjistit nad nebo nedostatečnou produkci fenylalaninu a vyřešit tento problém.
  • Srdeční onemocnění: Toto onemocnění ovlivňuje červené krvinky, což je činí lepivými, křehkými a tuhými. Tento stav omezuje pohyb červených krvinek v krvi, což může způsobit poškození životně důležitých orgánů a způsobit, že dítě je náchylné k život ohrožující infekci. Tato podmínka je obvykle geneticky zděděna. Novorozenecký screeningový test může detekovat toto onemocnění a lékaři mohou poskytnout vhodnou léčbu dětem.
  • MCAD deficience: MCAD je enzym, který pomáhá při rozpadu mastných kyselin v těle a nedostatek MCAD enzymu může vést k nízké hladině cukru v krvi u dítěte. Je důležité zajistit, aby děti s tímto nedostatkem měly v pravidelných intervalech výživné potraviny a nepřekročily stravu.
  • Tyrosinemie: tyrosinémie je stav, který může vést k intelektuální invaliditě, jaterním potížím nebo dokonce selhání jater a léčba pro ně vyžaduje zvláštní dietu nebo v době transplantace jater.
  • Nedostatek biotinidázy: Biotinidáza je enzym, který recykluje biotin, vitamin B komplexu, který pomáhá tělu převést potravinu na energii a její nedostatek může způsobit ztrátu sluchu, záchvaty, nedostatky imunitního systému a dokonce i smrt. U dětí, u kterých je tento nedostatek zjištěn, lze jako bezpečnostní opatření dát extra biotin.
  • Vrozená nadledvinová hyperplazie (CAH): Tato porucha může mít nepříznivý vliv na vývoj pohlavních orgánů a vést ke smrti v důsledku ztráty soli ledvin. Léčba tohoto stavu je poskytnutím doplňků chybějících hormonů.
  • Maple Syrup Diabetes MUD (MSUD): Toto onemocnění vede k močení, jako je pálený cukr nebo podobný javorový sirup kvůli nahromadění aminokyselin v těle. Pokud nebudete léčeni brzy, může to způsobit duševní a tělesné postižení dítěte a také vést ke smrti.
  • Cystická fibróza (CF ): Cystická fibróza vystavuje děti plicním onemocněním, neboť jde o genetickou poruchu, která má vliv na plic a trávicí systém. Neexistuje žádná léčba známá pro tento stav a léčba je zaměřena na prevenci závažných plicních onemocnění prostřednictvím antibiotik a výživy.

{title}

  • Závažná kombinovaná imunodeficience (SCID): Nedostatek B- a T-lymfocytů, což je typ specializovaných bílých krvinek, které pomáhají tělu bojovat s infekcemi, způsobuje tuto vážnou poruchu imunitního systému v těle. Slabý imunitní systém ztěžuje tělo v boji proti jakékoli infekci způsobující viry, bakterie nebo houby, které dělají dítě náchylné k nemocem a infekcím. Včasné odhalení SCID může pomoci při přijímání opatření k posílení imunitního systému.
  • Toxoplasmóza: Toxoplasmóza je infekce způsobená Toxoplasma gondii, malým parazitem, který může žít v lidských a živočišných buňkách a je hlavně u koček a hospodářských zvířat. Tato infekce může mít za následek vážné problémy pro dítě, které zahrnují záchvaty, oční problémy, intelektuální postižení nebo poškození mozku.
  • Galaktozémie: Jedná se o stav, kdy v dítěti chybí enzym, který převádí glukózu na glukózu. V takovém stavu musí být všechny mléčné výrobky odstraněny z výživy dítěte.
  • Vrozená hypotyreóza: tento stav vede k tomu, že děti nemají dostatek hormonů štítné žlázy, což způsobuje pomalý vývoj mozku a růst. Dítě může být léčeno perorálními dávkami hormonu štítné žlázy, pokud je stav zjištěn dříve.
  • Sledování sluchu : Je důležité, abyste si do 3 týdnů od narození dítěte nechali provést screeningový test na novorozence. Děti rozvíjejí mluvící a jazykové dovednosti v raném životě a slyšení hrají důležitou roli při zajišťování rozvoje těchto dovedností. Včasné odhalení ztráty sluchu a léčba toho může pomoci dítě mít normální intelektuální růst.

{title}

Většina onemocnění zjištěných u dítěte pomocí novorozeneckého screeningového testu může být opravena, jestliže včas přijmou kvalifikovaní odborníci.

Kdy se stane neonatální screening?

Kojenský metabolický screening se obvykle provádí okamžitě po narození dítěte. Správný čas na provedení krevní zkoušky je mezi 24 až 48 hodinami porodu, jelikož mnoho podmínek může být nezjištěno, pokud je vzorek krve odebrán před 24 hodinami, a pokud by se test provedl po 48 hodinách, mohlo by se stát příliš pozdě, než přijde nápravná opatření. Dítě může také potřebovat druhou screeningovou zkoušku, pokud má dva týdny, aby zajistila přesné výsledky.

Seznam všech screeningových testů novorozenců

Novorozené dítě je vyšetřeno na více než 50 lékařských stavů v rámci této kategorie testů:

  • Hemoglobinopatie : test na identifikaci problémů spojených s hemoglobinem, které zahrnují poruchy jako srpkovité onemocnění, talasemie apod.
  • Endokrinní poruchy: Screening stavů, které způsobují hormonální nerovnováhu, jako je hypotyreóza.
  • Poruchy sacharidů: Testy na stavy, jako je intolerance laktosy, které ovlivňují metabolismus uhlohydrátů.
  • Infekční onemocnění: Testování přítomnosti infekčních virů a jiných protilátek.

Mezi různé typy testů patří:

  • Krevní test: Tento test se také nazývá test na podpatku, protože vzorek krve je tažen pichnutím dítěte. Vzorek krve se odebere a umístí na filtrovanou kartu, která vytvoří krevní skvrny, které jsou odeslány k testování.
  • Test skríningu sluchu: Obvykle se na dítěti provádí dvě různé sady sluchových testů. Tyto testy trvají asi pět až deset minut a jsou pro dítě bezpečné.
    • Otoakustický test emisí (OET): Tímto testem se lékaři snaží zjistit, zda uši dítěte normálně reagují na zvuk.
    • Audiální reakce mozku (ABR): Účelem tohoto testu je vyhodnocení nervů, které přenášejí zvuk do mozku a jak mozog reaguje na tento zvuk. Tento test se provádí vložením do ucha miniaturními sluchátky a přehráváním zvuku.
  • Testování pulzní oxymetrie: Účelem tohoto testu je měřit hladinu kyslíku v krvi dítěte, která může pomoci při identifikaci dětí s kritickou vrozenou srdeční chorobou (CCHD). Test se provádí poté, co dítě skončilo 24 hodin pomocí stroje známého jako pulzní oxymetr.

Jak je proces skríningu kojenců hotov?

Postup pro test metabolického screeningu pro novorozence je jednoduchý a není časově náročný. Většina testů se provádí do 2 dnů od narození dítěte. Krevní test je jediný bolestný test, jelikož vzorek krve je tažen pichnutím pata dítěte. Rodiče se mohou rozhodnout, že budou přítomni při provádění testovacích postupů u dítěte.

V případech, kdy je screening prováděn do 24 hodin od narození dítěte, doporučujeme, aby testy byly znovu zopakovány během 1 až 2 týdnů.

{title}

Jak byste měli připravit dítě na screening?

Postupy pro novorozence jsou jednoduché a nevyžadují zvláštní přípravu ze strany rodičů nebo dítěte. Většina screeningových testů proběhne předtím, než budou matka a dítě vyhozeny a pod kompletním dohledem profesionálních lékařů.

Doporučuje se, aby dítě před zahájením a / nebo po skončení procedury ošetřilo / podalo dítě a zajistilo, že dítě bude během procedury pohodlné a teplé.

V době krevní zkoušky se rodiče mohou rozhodnout držet a utěšit dítě, zatímco vzorek je vytažen z paty dítěte, protože to bude bolestné. U ostatních testů je nejlepší umístit dítě do spánku, aby bylo možné snadněji připevnit potřebné nástroje k dítěti.

Zkouší test novorozenců vaše dítě?

Jak již bylo zmíněno dříve, jedinou zkouškou, která ubližuje vašemu dítěti, je krevní test. Vzorek krve je vytažen tím, že dělá malý prick v patě dítěte, což může způsobit dítěti krátké nepohodlí. Pichlíka se rychle uzdraví a na dítě nezanechává jizvu.

Nemocnice mají vyškolené profesionály, aby zvládly dítě a poskytovaly maximální pohodlí. Rodiče se také mohou rozhodnout, že s dítětem vyřizují při provádění testu.

Je dokončen screening pro genetické poruchy?

Proces screeningu bude také zahrnovat testy pro identifikaci genetických a zděděných poruch, jako je například cystická fibróza, fenylketonurie, srpkovité onemocnění apod. Včasné odhalení těchto genetických poruch umožní lékařům přijmout preventivní opatření k omezení jejich vlivu na dítě.

Přehledy testů

Testovací zprávy z screeningu dítěte jsou obvykle odeslány lékaři během 2-3 týdnů od testování. Následují obvyklé výsledky testů ze screeningového procesu:

    Screening Test - Negativní

Negativní výsledek nebo výsledek "v rozsahu" znamená, že všechny testované parametry jsou v normálním rozmezí a pro dítě není zvýšené riziko. Obvykle není pro takové situace nutné provést následné testování.

    Screening Test - pozitivní

Pozitivní nebo "mimo rozsah" hlášení znamená, že alespoň jeden z testovacích parametrů není v normálním rozmezí nebo selhává. Rodiče jsou informováni v případě pozitivní zprávy. Samotná pozitivní zpráva neznamená, že dítě trpí onemocněním, je indikátorem a vyžaduje další testování k diagnostice problému. Jakmile je zjištěna hlavní příčina problému, lékař může navrhnout potřebná nápravná opatření.

Je třeba poznamenat, že testy nemusí být vždy přesné a vždy existuje určitá míra chyb. Mohou také existovat vzácné případy, kdy zpráva zobrazuje výsledky jako hraniční. Taková situace může vyžadovat další testování.

Co když tam jsou některé problémy s dítětem?

V případě, že testovací zpráva je pozitivní, mohou lékaři navrhnout další zkušební postupy pro diagnostiku problému. Jakmile je onemocnění / infekce identifikována, lékař navrhne potřebný léčebný nebo dietní plán, který pomůže dětem obnovit stav.

Baby screening a domácí porod

Bez ohledu na to, kde se dítě narodilo, je velmi důležité provést screening. Pokud máte v úmyslu dítě doručit doma nebo jestliže se dítě narodí doma, měli byste si objednat schůzku u svého lékaře / preferované nemocnice, kde je tato služba k dispozici. Vzhledem k tomu, že načasování testů, zejména krevní test, je velmi kritické, je ideální, aby se schůzka uskutečnila v předstihu na základě předpokládaného termínu dodání.

Potřebné vybavení pro provádění testů nemusí být dostupné v příliš mnoha nemocnicích. Proto je důležité v nemocnici předem zjistit a rezervovat místo.

Co když vaše dítě nepodléhá screeningu?

Šance na závažné onemocnění nebo nepříznivé zdravotní stavy bez povšimnutí jsou vysoké, pokud dítě nepodstoupí skríningové procedury brzy po narození. Některé zdravotní stavy mohou také ohrozit život a mohou mít za následek abnormální růst nebo v některých případech i předčasnou smrt dítěte.

Nejčastější dotazy

1. Je test PKU stejný jako vyšetření novorozence?

Ano, tyto testy jsou stejné a někteří lékaři mohou tato slova používat zaměnitelně.

2. Musí rodiče požádat o screening?

Většina nemocnic provede screeningový test bez toho, aby o to musel konkrétně požádat. Rodiče však mohou požádat, aby bylo zajištěno, že se postup provádí včas.

3. Je povinné, aby se při narození objevilo dítě?

V Indii není povinné, aby se při narození objevilo dítě. Doporučuje se však, aby byl tento postup proveden, i když není povinný.

Novorozenecké vyšetření je dokonalým způsobem detekce jakýchkoli zdravotních problémů, kterým může dítě čelit, av případě potřeby poskytnout okamžitou pomoc. Včasné zákroky pomáhají rozptýlit řadu problémů a jsou doporučovány všem dětem.

Předchozí Článek Následující Článek

Doporučení Pro Maminky‼