Nová neinvazivní možnost pro prenatální testování
Testy budoucnosti: Nový test by mohl nahradit současnou amniocentézu nebo odběr vzorků choriových villů pro budoucí mamičky.
Casey Anderson * se těšila na její 12týdenní ultrazvuk, ale její šťastné očekávání se změnilo, když nuchální měření ukázalo, že její dítě bylo považováno za vysoké riziko Downova syndromu.
"Předtím, než jsme těhotná, prošli jsme 16 cyklemi léčby plodnosti a já jsem byl zničený výsledky vyšetření, " říká Casey.
Na doporučení svého lékaře byla schválena pro test na amniocentézu. Zatímco Casey chtěla potvrdit výsledky skenování, nebezpečí potratu spojeného s invazivními testy ji způsobilo strach
"Po třech letech, kdy jsem se snažila otevírat, jsem se bála, že budu mít amnio test a poruší, " říká. "Riziko, že moje dítě má Downův syndrom, bylo jedno v roce 271, zatímco riziko potratu s amniocentézou bylo jedno z 300.
"Dodatečné nebezpečí úniku plodové vody a nakažení infekce také těžce zvážilo a věděla jsem, že nemůžu jít do schůzky."
Rozrušená, mluvila s přítelem, který se zmínil o novém prenatálním testu - neinvazivním prenatálním testu (NIPT).
Doktor Bob Watson, vysoce zkušený porodník a senior specialistka s Queensland Fertility Group, popisuje NIPT jako "fantastický test a velmi vzrušující". Doporučuje to pacientům, kteří vyžadují další diagnostické testy na Downův syndrom a jiné chromozomální abnormality, včetně Trisomy 13 (Pataův syndrom) a Trisomy 18 (Edwardsův syndrom).
Na rozdíl od testování amniocentézy, ve kterém je jehla vložena přes břicho a do dělohy, aby vzala vzorek plodové vody, NIPT analyzuje fetální DNA v krvi těhotné ženy. Je prováděno odebráním malého vzorku krve z matčiny paže a poté je odesláno k analýze chromozomálních abnormalit (může být také určeno pohlaví dítěte).
Děti, které mají být, se také mohou rozhodnout, že dodají tamponový tampón, který může za určitých okolností zlepšit výkon testu.
"V současné době je hlavním screeningovým testem Downova syndromu nuchální translucidální skenování, provedená přibližně 13 týdnů těhotenství, " vysvětluje Dr. Watson. "Převážně sestává z měření kůže na zadní části krku plodu a kontroly dvou bílkovin v mateřské krvi, které se liší, pokud existuje chromozomální abnormalita.
"Nuchální skenování zvedne osm nebo devět z deseti těhotenství Downa, což je daleko méně přesné než 99, 5 procenta přesnosti testu NIPT. Nuchal také má 3-5% falešně pozitivní míru, což může vést k zbytečnému znepokojujícímu a invazivnímu diagnostickému postupu, jako je například amniocentéza nebo odběr vzorků choriových villusů (CVS) za nic. "
Pro provedení alternativního CVS testu se přes břicho vloží jehla. Fragment placentární tkáně je extrahován a analyzován pro chromozomální abnormality a genetické stavy; vzhledem ke své invazivní povaze má CVS riziko jednoho ze 70 případů potíží.
Vzhledem k tomu, že NIPT je krevní test, má nulové riziko potratu, může být provedeno dříve v těhotenství (od 10 týdnů) a je velmi přesné. Ale má nějaké omezení.
"To se nedá dělat v případě dvojitého těhotenství, protože existují dvě placenty, nebo ženy, které používaly darování vajíček nebo embryí, jelikož různá DNA by zaměnila záležitosti, " říká doktor Watson. "Někdy v krvi není dostatek zlomenin plodu, aby bylo možné provést hodnocení a test se bude muset opakovat asi 5% času, " říká.
Náklady jsou také faktorem, test se pohybuje od 720 USD do 1500 USD. V současné době neexistuje žádná sleva na Medicare ani soukromé zdravotní pojištění, i když se to může změnit.
Navzdory nákladům, pro drtivou většinu žen, které vyžadují další testování, je NIPT vítanou volbou v obtížné době. Kromě snížení úzkosti pro mnoho z nich má další výhody pro ženy ve vzdáleném a regionálním světě.
"NIPT je velmi dobrý test pro venkovské ženy, protože krevní test je mechanizovaný, automatizovaný proces, zatímco nuchální skenování vyžaduje hodně tréninku a existuje chyba v pozorovateli - přesnost závisí na tom, kdo provádí skenování a vybavení, které je k dispozici a tak dále, "říká Dr. Watson.
Nehledě na umístění, čeká se na výsledky NIPT dva týdny, období, které Casey popisuje jako "nejdelší týdny života". Naštěstí byla zpráva pro Casey dobrá, její zpráva NIPT ukázala extrémně nízké riziko Downova syndromu, Trisomii 18 a Trisomii 13.
Casey a její manžel od té doby přivítali zdravého chlapečka a Casey říká, že nebude váhat, aby znovu provedla test NIPT, nebo ji doporučila jiným ženám.
Dr. Watson je také pozitivní. "NIPT předvádí nový stateč, " říká. "Za pár měsíců bude NIPT rozšířen o testování syndromů Di George, Prader-Willi, Angelman a Cri du chat. Mohlo by brzy následovat testování hemofilie, cystické fibrózy a řady dalších stavů; co může být určeno sekvenováním genů, může být provedeno NIPT.
"Poskytuje neocenitelné informace a nabízí ženám možnost volby, což může být jen dobrá věc."