Svalová dystrofie (MD) u dětí
V tomto článku
- Co je svalová dystrofie?
- Jaké jsou hlavní typy svalové dystrofie?
- Příčiny svalové dystrofie
- Symptomy svalové dystrofie
- Jak je diagnostika hotová?
- Komplikace
- Léčba
- Jak můžete pomoci Vašemu dítěti?
- Dlouhodobý výhled pro dítě se svalovou dystrofií
- Domácí prostředky a životní styl
Děti mají tendenci čelit riziku mnoha komplikací, které jsou docela brzy v životě. Zatímco většina infekcí, které se vyskytují externě, lze dobře bojovat s očkovacími látkami a léčivy, některé problémy mohou vzniknout v důsledku genetické úpravy samotných dětí. Svalová dystrofie je jednou z těch, která postihuje mnoho dětí a vede k životnímu stylu, který je pro ně extrémně oslabující.
Co je svalová dystrofie?
Termín "svalová dystrofie" se souhrnně vztahuje na řadu onemocnění, které mají vliv na různé svaly v těle a způsobují jejich zhoršení a oslabení. Výsledkem je neschopnost ovládat pohyb v těch oblastech, kde jsou tyto svaly umístěny, což by mohlo také ovlivnit svaly různých orgánů.
Jaké jsou hlavní typy svalové dystrofie?
Svalová dystrofie se může vyskytovat v různých formách, které postihují různé oblasti těla av různých mírách.
1. Myotonická svalová dystrofie
Tento typ dystrofie je u obou pohlaví běžný a může se vyskytnout v jakémkoli stádiu života. Název je odvozen od ztužení svalů a křečí, ke kterým dochází v důsledku tohoto stavu, nazývaného myotonie. Takové účinky jsou vysoce pozorovány u lidí, kteří mají bydliště v místech chladných atmosférických teplot. Očekávaná délka života je v tomto případě silně ovlivněna, neboť je známo, že ovlivňuje různé oblasti těla přímo od očí až po nervový systém a mnohočetné žlázy.
2. Duchenní dystrofie
Zatímco se myotonika běžně vyskytuje u lidí všech věkových skupin, svalová dystrofie Duchenne je častá u dětí ve věku od 2 do 7 let. Toto onemocnění začíná včas ovlivňovat svaly a vede k trvalé slabosti a snižování jejich velikosti. Většina dětí vyžaduje, aby se pohyboval v době, kdy dospělí dospívají. Mohou se také objevit malformace končetin a vážné případy ukázaly komplikace v dýchání a fungování srdce. Očekávaná délka života dětí s tímto onemocněním je omezena na ranní dospělost.
3. Becker Dystrophy
Stejně jako Duchenne, může být Beckerova dystrofie označována jako její mírnější verze, o které je známo, že postihuje pouze děti samci. Příznaky jsou podobné, i když závažnost a progrese jsou poměrně méně intenzivní než dystrofie Duchenne. Problémy se srdečními problémy jsou pozorovány i u dětí, avšak mnoho případů bylo pozorováno, když takové děti žili pozdě do třicátých a čtyřicátých let.
4. Dystrofie končetin
Toto onemocnění přímo ovlivňuje schopnost chodit správně, protože progresivní slabost svalů ovlivňuje oblasti ramen, paží, nohou a boků. Ovlivňuje-li oba pohlaví v dospívání, většina dětí potřebuje invalidní vozíky, aby se pohybovali v době, kdy překročili 20 let.
5. Facioscapulohumerální dystrofie
Ve srovnání s jinými dystrofiemi je toto onemocnění jedinečné v regionech, které nejvíce postihuje. Slabina se silně zasazuje do svalů horní části paže, ramen a především do tváře. Postupnost slabosti je poměrně rozmanitá, protože existují období, kdy je dystrofie poměrně nekontrolovatelná. Zatímco průměrná délka života je mírně ovlivněna, existují velké problémy, pokud jde o jídlo nebo o mluvení s lidmi.
6. Vrozená dystrofie
Někdy novorozenci mají tendenci mít také dystrofii, právě při narození. V důsledku nedostatku myosinu se takové dystrofie vyskytují bezprostředně po narození nebo v počátečních týdnech života dítěte. Další variantou této dystrofie je vrozená dystrofie Fukuyama. Zatímco jiné typy mohou mít za následek kontrakci ovlivňující klouby, Fukuyama dystrofie ovlivňuje svaly mozku a vede k závažným záchvatům.
7. Oculofaryngeální dystrofie
Jak název napovídá, tato progresivní svalová slabost postihuje především oblasti krku a očí. Ve srovnání s jinými formami dystrofie se toto onemocnění většinou pozoruje u dospělých kolem 40 let, přičemž slabost postupuje postupně. Ve svých špičkových formách se může slabost projevit na pneumonii nebo dokonce i při udušení potravy při polykání.
8. Distální dystrofie
Jedna z nejslabších a nejvzácnějších forem dystrofie, tento stav primárně působí na svaly, které jsou vzdáleny od středních částí končetin. Přestože způsobuje nepatrné omezení pohybů, dlouhodobé dopady nejsou tak závažné jako jiné formy dystrofie.
9. Emery Dreifuss Dystrophy
Extrémně vzácná forma dystrofie je pozorována u mužských dospívajících. Příčinou vadného genu je slabost svalů přímo ovlivňuje ramenní oblast i nohy. Problémy se srdcem jsou pozorovány u takových dětí a dokonce i ze zdroje defektního genu, který by mohl být matkou nebo sourozenou ženou. V tomto případě je také známo, že smlouvy jsou poměrně běžné.
Příčiny svalové dystrofie
Genetické problémy jsou hlavní příčinou svalové dystrofie vyskytující se u dětí a dospělých. Vadný gen způsobuje Duchennovu dystrofii, která nedokáže vylučovat protein nazývaný dystrofin. Jiné genetické zdroje jsou spojeny s chromozomy získanými od matky, protože X chromozom je pro ni vysoce zodpovědný. To je také důvod, proč ženy mají nižší pravděpodobnost, že zažijí dystrofii, protože oba jejich chromozomy X musí být vadné, aby se to stalo. Ve vzácných případech se dystrofie vyskytuje, když dojde k nové mutaci nebo abnormalitě samotné osoby.
Symptomy svalové dystrofie
Různé typy dystrofií mají různé příznaky. Nejběžnějšími jsou však tyto:
- Tuhost a bolest ve svalech
- Zvětšené svaly v oblasti lýtka
- Nesprávná chůze nebo potíže chodí rovně
- Lehnout nebo vstávat s obrovskými obtížemi
- Opakované případy ztráty rovnováhy a pádu
Jak je diagnostika hotová?
Diagnóza obvykle začíná krevními testy, které rozpoznávají určité geny. To je dále doplněno provedením svalové biopsie vyšetřením vzorku svalové tkáně pod mikroskopem.
Pro kontrolu poškození svalů elektromyogram pomáhá pochopit, zda je slabost způsobena poškozením nervu nebo poškozením tkání. EKG může také pomoci při zjišťování problémů souvisejících se srdcem a přiblížit diagnózu k závěru.
Komplikace
Zde jsou některé z komplikací způsobených svalovou dystrofií.
- Občas může svalová dystrofie ovlivnit oblast, která je zodpovědná za provedení polknutí. To může způsobit obtížné konzumovat jídlo správně, což ovlivňuje výživu osoby. Někdy může dojít k pneumonii v důsledku aspirace.
- Dystrofie může dokonce způsobit slabost svalů srdce. To ovlivňuje celé tělo, protože slabé srdce nemůže poskytnout dostatečnou sílu pro efektivní fungování.
- Svaly jsou také zodpovědné za to, že nás udržujeme ve vzpřímené poloze a držíme páteř v správné poloze. Pokud tyto svaly oslabí, může dojít ke skolióze, která způsobí, že se páteř křiví.
- Podobně jako polykání, svaly odpovědné za dýchání by mohly být ovlivněny také dystrofií. Zatímco to může mít vliv pouze v určitých částech dne, takoví lidé mohou potřebovat pomoc s dýchacím zařízením.
- Mobilita se stává hlavním problémem, když je ovlivněn svalovou dystrofií. Může dojít ke kontrastu, což je důsledek oslabení svalů kolem kloubů.
- Někdy mohou být svaly a šlachy nohou drasticky ovlivněny progresivní slabostí, což nutně vyžaduje pohyb vozíku po celou dobu.
Léčba
Bohužel neexistuje žádný absolutní lék, který by se zbavil progresivní svalové slabosti. Většina léčebných metod využívá léků a terapeutických opatření. Extrémní případy mohou vyžadovat chirurgický zákrok.
1. Léky
Primárně jsou léky navrženy pro srdce, pokud dystrofie zasahuje do její přirozené funkce. K potlačení poškození svalů se obvykle předepisují betablokátory nebo inhibitory enzymu konvertující angiotenzin.
Dalším krokem je zlepšení svalové síly ve vyšší míře a zabránění postupu svalové slabosti. Přednison a ostatní kortikosteroidy jsou obvykle předepsány, aby se to stalo, ale tyto nemohou být konzumovány dlouhodobě bez vedlejších účinků.
Účinnost léčivého přípravku musí být definitivně určena, neboť působí na určité vady genu, ale je naprosto bezpečné pro spotřebu. Léčba dystrofie může být dlouhá, ale existuje silná šance na zvýšení svalové síly a udržení účinků dystrofie v zálivu.
2. Terapie
Ve většině případů podporující zařízení pomáhají ve většině lidí zlepšit mobilitu. Mírná dystrofie může být potlačena použitím invalidních vozíků a chůzí. V takových případech se používají také příchytky, zvláště když dystrofie má za následek kontrakce. Protahováním svalů v oblastech kloubů může být jejich zhoršení dále zpožděno.
Terapeutické cvičení by se mělo provádět pouze poté, co je lékař schválí. Jednoduché cvičení, jako je plavání nebo pěšky, pomáhají svalům dostat pravidelný pohyb, který potřebují, bezpečným a jednoduchým způsobem. Jen málo tělesných cvičení může být pro dospělé prospěšné. Slabost, kterou dystrofie přináší, často způsobuje, že se končetiny ohýbají dovnitř a zůstávají uzamčené, což dále omezuje míru, do které se mohou pohybovat. Některé cvičení mohou pomoci zvýšit rozsah pohybu a vrátit zpět určitou míru flexibility.
3. Chirurgie
Problémy s polykáním, které nastanou v důsledku toho, mohou být opraveny vytvořením chirurgického řezu v jednom z hrdlových svalů, což usnadňuje spolknutí. Občas se do jícnu vloží také balon, aby se rozšířil hrdlo a zabránilo se udušení. Napájecí trubice je obecně poslední možností.
Pokud se lék nepodaří vyvrátit účinek dystrofie na srdce, může být potřebné, aby byl kardiostimulátorem nainstalován chirurgicky tak, aby správně reguloval porážku. Korekční chirurgie je zapotřebí také v případě skoliózy, kde je třeba upravit páteř. Krycí oční víčka budou potřebovat podobnou léčbu.
Jak můžete pomoci Vašemu dítěti?
Vaše dítě by brzy pochopilo, že jeho stav je jedinečný od ostatních dětí a v důsledku toho může být cítit odmítnutý nebo osamělý. Porozumění výhledu o životě vašeho dítěte a přizpůsobení jeho životního stylu, abyste s ním mohli jít, je nezbytně nutné pro udržení jeho fungující osoby po celou cestu.
Dlouhodobý výhled pro dítě se svalovou dystrofií
Vzhledem k tomu, že progresivní svalová slabost pokračuje v budování po celý život, je třeba, aby se dítě přizpůsobilo zcela jinému způsobu života a účinně jej bojovalo. Jednoduché akce, jako například dlouhé procházky nebo posezení, by mohly být problematické a dospívající roky dítěte by mohly být důsledkem toho.
Domácí prostředky a životní styl
Svalová dystrofie je onemocnění, které je obvykle genetické. Proto žádná změna ve stravě nezlepší tento stav nebo se s ním léčí. To je řečeno, je důležité přizpůsobit dietu, aby se zabránilo obezitě, což vede dítě k nadváze a dalšímu zhoršování jeho života. Změna vlastního životního stylu tak, aby vyhovovala dítěti, vám pomůže udržet jeho ducha vysokou.
U dětí trpících svalovou dystrofií může být očekávaná délka života značně ovlivněna intenzitou stavu. V domácnosti je třeba kultivovat zdravou atmosféru a umožnit diskusi s dítětem o situaci. Mluvit s poradcem může být užitečné i pro každého.