Jak se vypořádat s nefrotickým syndromem u dětí

Obsah:

V tomto článku

• Co je nefrotický syndrom?
• Druhy nefrotického syndromu
• Příčiny
• Symptomy
• Diagnóza dětského nefrotického syndromu
• Jakou kategorii dětí hrozí riziko vzniku nefrotického syndromu?
• Rizika a komplikace
• Léčba
• Domácí prostředky
• Tipy na prevenci nefrotického syndromu u dětí
• Vrozený nefrotický syndrom
• Nejčastější dotazy

Nefrotický syndrom nebo nefróza je vzácný stav, který postihuje děti i dospělé. Dětský nefrotický syndrom je obvykle diagnostikován u dětí ve věku od dvou do pěti let a může být pro dítě a rodiče změněn život. Jasné pochopení jeho příčin, symptomů, léčby a prognózy může značně pomoci při zvládání nemoci.

Co je nefrotický syndrom?

Ledviny jsou jedním z primárních vylučovacích orgánů těla a fungují tak, že oddělují nežádoucí katabolické odpady a toxiny z těla močí. Malé struktury, nazývané glomeruli, působí jako filtrační stroj uvnitř ledvin. Když tyto glomeruly nefungují efektivně, nefunguje filtrační mechanismus.

Nefrotický syndrom se týká stavu, kdy ledviny (glomerulové) nedokáží vyloučit proteiny z krve a vyloučit to v moči. Termín "nefrotický syndrom" se používá k označení stavu, ve kterém jsou bílkoviny v moči nad určitým přípustným rozsahem. Přesný zdravotní stav, který vede k tomuto jevu, může být mnoho a pro zjištění příčiny je obvykle zapotřebí hlubší vyšetření.

Druhy nefrotického syndromu

Nefrotický syndrom u dětí je klasifikován jako primární dětský nefrotický syndrom, sekundární dětský nefrotický syndrom a vrozený nefrotický syndrom.

• Primární nefrotický syndrom : Tento typ nefroze se také nazývá idiopatický nefrotický syndrom a mnohokrát důvodem jeho výskytu není známo. Minimální změny nemoci, fokální segmentální glomerulóza a membranoproliferativní glomerulonefritida (MPGN) spadají pod tento typ nefrotického syndromu.
• Sekundární nefrotický syndrom : Tento podtyp nefroze je způsoben nějakým druhem infekce, předávkováním některými léky nebo podpůrnou nemocí v těle. Nemoci jako diabetes, hepatitida, lupus, HIV, malárie, streptokoková infekce a Henoch-Schönleinova purpura jsou některé nemoci spojené se sekundárním nefrotickým syndromem.
• Vrozený (finský) nefrotický syndrom : Jedná se o dědičnou formu nefrotického syndromu, který se přenáší z jedné generace na druhou prostřednictvím DNA. Primárně způsobuje tento syndrom genetickou variaci v genu NPHS1, kódujícím klíčový transmembránový protein nazvaný nefrin. Je poměrně vzácná a projevuje se již tři měsíce věku.

Příčiny

Příčiny dětského nefrotického syndromu jsou mnohé, protože syndrom je jen projevem základního onemocnění. Různé příčiny každého typu jsou následující:

Primární nefrotický syndrom

Příčiny primárního nefrotického syndromu jsou:

• Minimální změna nefrotického syndromu (MCNS) : MCNS se vyznačuje velmi malým poškozením glomerulů v ledvinách. Tyto škody jsou tak malé, že nejsou viditelné pouze v elektronovém mikroskopu. Tento podtyp nefrotického syndromu přispívá k téměř 15% případů primárního nefrotického syndromu. Příčina MCNS není známa.
• Membránoproliferativní glomerulonefritida (MPGN) : V tomto stavu dochází ke zhojení protilátek proti minutovým strukturám glomerulů, což způsobuje, že se stávají silnými. Příčiny MPGN mohou být autoimunitní onemocnění, karcinom nebo nějaká infekce.
• Focální segmentální glomeruloskleróza (FSGS) : FSGS, jak název napovídá, je skleróza nebo zjizvení zaměřené jednotlivé části glomerulů. To může způsobit nevratné poškození ledvin.
• Idiopatická crescentická glomerulonefritida : Tento stav nastává, když je glomerulus viditelný jako polokoule pod mikroskopem. Příčina tohoto typu idiopatické glomerulonefritidy není známa.

Sekundární nefrotický syndrom

• Systémová onemocnění, jako je diabetes (diabetická nefropatie), trombóza ledvin, lupus erythematodes, vaskulitida, poststreptokoková glomerulonefritida a lymfom.
• Infekce jako vrozená toxoplazmóza, syfilis, zarděnka a cytomegalovirus, HIV AIDS, hepatitida B, hepatitida C a malárie.
• Nadměrné užívání některých léků může také způsobit sekundární nefrotické syndromy, jako je užívání penicilaminu, NSAID (nesteroidní protizánětlivé léky), interferon, heroin, rtuť, lithium a pamidronát.

Vrozený nefrotický syndrom: Tento typ nefritidy je spojen se vzácnými onemocněními způsobenými genetickými mutacemi. Tyto mutace jsou dědičné. tj. přenášena z jedné generace na druhou. Pokud dítě má rodinnou anamnézu této nemoci, pak existuje vysoká šance na získání vadného genu od rodičů. Některé vzácné nemoci spojené s nefrotickým syndromem jsou:

• Kongenitální nefrotický syndrom finského typu
• Syndrom Galloway-Mowat
• Oculocerebrorenální (Lowe) syndrom
• Syndrom nehtů-patela
• Piersonův syndrom
• Syndrom Denys-Drash
• Frasierův syndrom

Symptomy

Nefrotický syndrom dítěte je charakterizován jedním nebo mnoha následujícími příznaky:

• Edém: Edém je akumulace vody a následné otoky ve vybraných částech těla. V případě nefrotického syndromu se objeví edém v nohou, chodidlech, kotlících a kolem očí. Někteří pacienti zřídka také mají opuch v obličeji a rukou.
• Albuminurie: Vzhledem k nesprávné funkci ledvin se albumin, který je třeba uchovávat v krvi, vylučuje močí. Tento jev je klinicky měřen a nazýván jako albuminurie. Zvýšená hladina albuminu v moči indikuje problém v ledvinách.
• Hypoalbuminémie: Nízká hladina albuminu v krvi, známá jako hypoalbuminémie, je rovněž mírou defektního systému. Krevní test, který odhaluje hypoalbuminemii, je symptomem nefrotického syndromu.
• Pomalý růst: Protože jsou bílkoviny základními stavebními kameny pro růst a vývoj, ztráta bílkovin v moči ovlivňuje růst u dětí. Některé hormonální a lipidové rovnováhy jsou také narušeny v těle.
• Infekce: Ztráta důležitých bílkovin v těle oslabí imunitní systém, což je činí náchylnější k infekcím.

Diagnóza dětského nefrotického syndromu

U dětí, které vykazují klasické symptomy dětského nefrotického syndromu, lékař obvykle předepisuje následující diagnostické testy:

• Močová zkouška moči: Jedná se o jednoduchý postup, který se provádí s prvním močí dne. Mřížka se používá k otestování moči za přítomnost bílkovin. Pokud je koncentrace bílkovin vysoká, změní barvu barviva v měrce. Koncentrace proteinu se kvantifikuje pomocí grafu s barevným kódem.
• Test moči: Chcete-li získat další jasnost koncentrace vyloučeného proteinu v moči, lékař obvykle předepisuje rutinní test moči, který přesně měří hladinu albuminu v moči. Poměr albuminu a kreatininu v moči se odhaduje a vysoký poměr obou proteinů naznačuje selhání ledvin udržet albumin.
• Krevní test: Naopak, hladiny bílkovin v krvi jsou kontrolovány, aby se zjistilo, do jaké míry jsou proteiny ztraceny z krve. Krevní test se také používá k rozluštění základní příčiny úniku esenciálních bílkovin.
• Fyzikální vyšetření: Lékař také zkontroluje, zda jsou u dítěte viditelné známky nefrotického syndromu, jako je nepravidelná kůže, otoky končetin, horečka, břicho, atd.
• Rodinná anamnéza : Vzhledem k genetické dispozice je nezbytné, aby doktor dospěl k správné diagnóze, důkladné porozumění jakékoli rodinné anamnéze nefrotického syndromu. Genetické testování je také předepsáno v nedávné době k zjištění přesné příčiny syndromu.
• Ultrazvuk ledvin : Pokud moč nebo krevní testy naznačují nefrotický syndrom, lékař provádí ultrazvukové vyšetření ledvin, aby si uvědomil rozsah poškození v glomerulích.
• Biopsie : V některých ojedinělých případech doporučují lékaři bioptický test tkáně ledvin, aby vyloučili jakoukoliv malignitu a také porozuměli morfologii ledvinových buněk. Obvykle se nejedná o velmi malé děti, pokud to není zcela nezbytné.

Jakou kategorii dětí hrozí riziko vzniku nefrotického syndromu?

Děti s idiopatickým primárním nefrotickým syndromem nemají jasný důvod pro jejich stav a výzkum stále pokračuje v dešifrování přesných rizikových faktorů. Nicméně sekundární nefrotický syndrom obvykle postihuje děti s onemocněním, které způsobují poškození ledvin nebo infekcí, které vyvolávají imunitní reakci. Některé léky také vedou k nefritidě.

Děti, které nesou mutace genů kódujících některé důležité proteiny, které se podílejí na správném fungování ledvin, mohou trpět vrozeným nefrotickým syndromem. Děti, které mají známou anamnézu nefrotického onemocnění, jsou ve srovnání s ostatními dětmi vyšší riziko onemocnění. Navíc mají chlapci vyšší pravděpodobnost vzniku nefrotického syndromu než dívky, podle dostupných údajů.

Rizika a komplikace

Děti, které trpí nefrotickým syndromem, primárně ztrácejí esenciální bílkoviny v moči kvůli nedostatku účinného vylučovacího mechanismu. Když jsou tyto esenciální proteiny ztraceny, ovlivňují růst a vývoj dítěte. Proteiny, které zabraňují srážení krve, jsou u dětí s tímto syndromem ztraceny, což je činí náchylnějšími k tvorbě krevních sraženin. Děti s nefrotickým syndromem jsou také vysoce náchylné k různým infekcím a lékaři předepisují léky na potlačení infekce ihned po diagnóze nefritidy. Vyšší cholesterol v krvi se také vyskytuje jako důsledek nízkého albuminu v krvi. K vyrovnání ztráty dochází ke zvýšení hladiny cholesterolu spolu s albuminem z jater, což zvyšuje jeho koncentraci v krvi.

Další komplikace, které pravděpodobně souvisejí s tímto syndromem, jsou:

• anémie
• zadržení tekutin
• srdeční choroba
• krevní tlak
• selhání ledvin

Léčba

Možnosti léčby nefrotického syndromu se liší u každého podtypu syndromu. Některé standardní možnosti léčby pro každý typ nefrotického syndromu jsou uvedeny níže:

• Primární nefrotický syndrom:

Primární nefrotický syndrom, který je obvykle idiopatický, se léčí různými typy léků. Léky jsou podávány buď k řízení krevního tlaku nebo správnému edému, nebo ke snížení imunitní odpovědi.

1. Steroidy ke snížení aktivity imunitního systému : Mnoho případů idiopatického nefrotického syndromu je způsobeno imunitním systémem těla produkujícím protilátky proti vlastním buňkám ledvin. Pro snížení aktivity imunitního systému jsou předepsány kortikosteroidy jako prednison. Tyto steroidy působí nejen jako imunosupresiva, ale také zabraňují ztrátě hodnotných bílkovin v moči. Jedná se obvykle o léčbu první řady, která je předepsána přibližně čtyři týdny. Dávkování se potom sníží a podává se ke spotřebě ve střídavých dnech po dobu čtyř týdnů. Doba remise, kdy postižené děti nevykazují žádné viditelné symptomy nefritidy, je dosaženo tímto lékem. U některých dětí však dochází po určité době k relapsu příznaků. V takových případech lékař obvykle předepisuje jiné třídy imunosupresiv spolu s kortikosteroidy.
   Přestože je přednizon považován za jednu z účinných léků na prvním stupni dětského nefrotického syndromu, má několik vedlejších účinků, jako je přírůstek hmotnosti, zvýšená chuť k jídlu, změny nálady, hyperaktivní chování atd. Tyto nežádoucí účinky obvykle přestanou po zastavení dávkování. Spotřeba jiných imunosupresiv může také vystavit dítě riziku chytání infekcí, jako je kuřecí neštovice.
2. Snížení krevního tlaku : Léky, které snižují krevní tlak, jako jsou inhibitory ACE nebo beta blokátory, jsou předepsány pro děti. Zvýšení krevního tlaku je pozorováno a takové léky jsou nezbytné, aby se udržely pod kontrolou, aby se zabránilo dalším komplikacím.
3. Diuretika: Edém je velmi častým příznakem dětského nefrotického syndromu a je léčen diuretiky. Diuretika pracují vylučováním přebytečné tekutiny v těle.
4. Infuze albuminu : Aby se obnovil albumin ztracený z těla, lékaři obvykle doporučují intravenózní infuzi albuminu do krve. Tato metoda se obvykle používá, pokud je ztráta albuminu těžká.
5. Transplantace ledvin : Pokud je nefrotický syndrom závažný, může dítě vyžadovat transplantaci ledvin. Dokud není nalezena vhodná shoda, provádí se dialýza k udržení vylučovacího procesu.

• Sekundární nefrotický syndrom

Sekundární nefrotický syndrom je způsoben určitými infekcemi, systémovými nemocemi nebo nadměrnými dávkami určitých léků. Kromě léků užívaných k léčbě primárního nefrotického syndromu také lékaři předepisují antibiotika k léčbě infekcí způsobujících nefritidu. Navíc, pokud jsou podezření na nějaké systémové nemoci, léky na léčbu těchto onemocnění jsou podávány dětem.

• Vrozený nefrotický syndrom

Vrozený nefrotický syndrom je způsoben určitými mutacemi klíčových transmembránových proteinů. Děti s vrozenými problémy jsou obvykle léčeny léky, které snižují symptomy nefritidy. Jediným dostupným lékem je transplantace ledvin, kde se nahradí nemocná ledvina od vhodného dárce. Dialýza se provádí k udržení funkce vylučování, dokud není nalezen odpovídající dárce.

Domácí prostředky

Ačkoli neexistují žádné domácí prostředky, které by zcela vyléčily nefrotický syndrom, může omezený dietní plán pro děti s nefrotickým syndromem velmi přispět ke snížení stresu na ledvinách. Dieta pro takové děti by měla být plánována, přičemž je třeba mít na paměti následující body.

• Potraviny s nízkým obsahem soli, aby se udržovala kontrola otoku
• Nízká hladina cholesterolu
• Omezená spotřeba vody, džusu apod.
• Nízká nasycená tuk

Dítě může poskytnout zdravou vyváženou stravu, aby zvýšila imunitu. Správná péče doma zahrnuje nepřetržité sledování hladin albuminu v moči měřicí tyčinkou a pečlivě sledované léky od lékaře. To určitě urychlí proces obnovy.

Tipy na prevenci nefrotického syndromu u dětí

Pokud je nefrotický syndrom vrozený nebo idiopatický, prevence není možná. Nicméně, sekundární nefrotický syndrom lze zabránit následujícími kroky.

• Odstranění infekcí : Udržování dobrého zdraví a hygieny může být velmi důležité při ochraně dětí před nežádoucími infekcemi. Méně infekcí by došlo k menší aktivitě imunitního systému. Poškození imunitního systému je jedním z hlavních důvodů nefrotického syndromu.
• Dieta : Obecná nízká hladina sacharidů, nízkotučný a nízkotučný cholesterol může být velmi užitečná při prevenci zdravotních komplikací vyplývajících z nefrotického syndromu u dětí
• Cvičení : Cvičení je zásadní součástí pohody. Děti, které jsou náchylné k vyššímu riziku nefrotického syndromu, by se měly účastnit aktivit, jako je chůze, jogging, plavání atd. Mírné cvičení, které nevytvářejí tělo, mohou být velmi užitečné při prevenci relapsu syndromu během období remise.

Vrozený nefrotický syndrom

Vrozená forma nefrotického syndromu je vzácný podtyp a je způsobena mutacemi genů kódujících některé vitální proteiny. V některých případech dochází také k tomu, že děti v době narození dostávají infekční nemoci. Děti s vrozeným nefrotickým syndromem začínají projevovat příznaky onemocnění již ve věku tří měsíců. Některé z genů, jejichž mutace způsobují nefrotický syndrom, jsou:

• Gen NPHS1-Nephrin
• PLCE1 - fosfolipáza C-Epsilon 1
• WT1 - Wilms tumor supresorový gen
• Gen NPHS2-pododsin
• Geny ACTN4-alfa aktin 4
• TRPC6- Kanál kanálu potenciálního přechodného receptoru C, 6

Kromě těchto některých vzácných vrozených syndromů také vykazuje nefrotický syndrom jako jeden z jejich příznaků, jako je:

• Syndrom nehtů a patelu
• Piersonův syndrom
• Schimkeova imunosupresivní dysplázie
• Syndrom Galloway-Mowat
• Oculocerebrorenální (Lowe) syndrom

Obvyklá první linie léčby vrozeného nefrotického syndromu je podání infúzí albuminu dětem, aby se udržovala požadovaná hladina proteinu v krvi. To lze provádět jak ve zdravotním středisku, tak doma, v závislosti na stavu dítěte a dostupných zařízeních. Trvalou léčbou tohoto stavu je vyléčit transplantaci ledvin. V některých případech se lékař může rozhodnout, že odstraní pouze jednu ledvinu nebo obojí, v závislosti na rozsahu poškození. Dokud není nalezen vhodný dárce pro dítě, dostane se mu dialýza, aby napodobila funkci ledvin.

Nejčastější dotazy

Nefrotický syndrom se relapsuje?

Ano, u některých dětí dochází k relapsu nefrotického syndromu. Během doby remisí, tj. Doby, kdy dítě je asymptomatické, existuje šance, že dítě začne vykazovat příznaky relapsu. Je velmi důležité, aby rodiče a pečovatelé dodržovali tato znamení a upozorňovali je na lékaře. Pravidelné sledování moči na bílkoviny pomocí měrky je dobrým způsobem, jak je identifikovat. Během epizody lékař obvykle předepisuje mírnou dávku steroidů nebo jiných typů imunosupresiv, aby léčivou nefritidu pod kontrolou.

Je to někdy jít pryč?

Obvykle má dětský nefrotický syndrom dobrou prognózu po epizodě léků. V době, kdy děti dosáhnou dospívání, je nemoc úplně vyléčena bez poškození ledvin. Jakékoli relapsy během tohoto období mohou být také opraveny léky. V případě vrozeného nefrotického syndromu je nutná transplantace k úplnému úlevě od dítěte onemocnění.

Dětský nefrotický syndrom lze léčit léky a změny životního stylu, pokud je diagnostikován v rané fázi. Může být pro dítě náročnou fází, která se potýká s onemocněním a vedlejšími účinky léků. Rodiče a opatrovníci mohou značně pomoci při procesu obnovy tím, že půjčí pomocnou ruku při správném sledování léků a přípravě bezpečné a zdravé výživy.