Podepsání dítěte s Downovým syndromem

Obsah:

V tomto článku

Co je Downův syndrom?
Druhy Downova syndromu
Rizikové faktory vzniku porodu s Downovým syndromem
Rostoucí s Downovým syndromem
Symptomy Downova syndromu
Screening pro Downův syndrom
Charakteristika Downova syndromu
Léčba Downova syndromu
Jak zabránit Downovmu syndromu?
Diagnostiku Downova syndromu
Péče o dítě s Downovým syndromem
Baby Health Care Tipy
Downův syndrom Růstové diagramy pro děti

Kontrolní testy těhotenství nyní umožnily pár vědět, jestli je jejich dítě ohroženo Downovým syndromem. Zatímco zpráva, že se vaše dítě může narodit s tímto stavem, je smutné, je důležité porozumět různým problémům, které mají děti s Downovým syndromem a jak je efektivně řešit.

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je genetický stav, kdy se dítě narodilo s extra kopií 21. chromozomu. Tento extra chromozóm mění vývoj dítěte, mentálně i fyzicky. Podle DSE (Down's Syndrome Education International) tento stav postihuje 1 z 400 až 1 z 1500 narozených dětí, přičemž frekvence se liší v jednotlivých zemích.

Druhy Downova syndromu

Existuje mnoho různých typů Downova syndromu, které mohou postihnout děti. Je důležité, abyste se o nich vzdělávali a identifikovali počáteční známky Downova syndromu u kojenců. Typy Downova syndromu zahrnují:

1. Trisomie 21

Trisomie 21 představuje 95% případů Downova syndromu. V Trisomii 21 vede k anomálii v buněčném dělení nazývaném "non-disjunction" 3 kópie chromozomu 21 v embryu.

To se děje během nebo před koncepcí, kdy se dvojice 21. chromozomu nedokáže oddělit ani spermie, ani vejce. Tento další chromozóm se replikuje ve všech buňkách těla.

2. Mozaika

Mosaicismus se vyskytuje pouze u asi 1% všech případů Downova syndromu. Jedná se o stav, kdy existuje směs obou - normálních buněk s 46 chromozómy a abnormálních buněk s 47 chromozomy. Buňky, které mají 47 chromozomů, mají extra kopii chromozomu 21.

3. Translokace

Translokace se vyskytuje u 4% případů Downova syndromu. Zde se část chromozomu 21 rozpadá a přilepí se k jinému chromozomu. Přítomnost tohoto extra úplného nebo částečného chromozomu 21 způsobuje poruchu.

Rizikové faktory vzniku porodu s Downovým syndromem

Některé okolnosti mohou přispět k riziku porodu dítěte s Downovým syndromem. Mezi hlavní rizikové faktory patří:

1. Posun věku matky

Vědci se domnívají, že starší ženy jsou vystaveny vyššímu riziku koncepce dítěte s Downovým syndromem. Je to proto, že vejce starších žen mají větší riziko podstupování nesprávného dělení buněk.

Graf, podle National Down's Syndrome Society (NDSS), lze popsat takto:

Ženy těhotné ve věku 30 let mají 1 až 1000 případů porodu dítěte s Downovým syndromem
Těhotné ženy ve věku 35 let mají 1/400 šanci porodit dítě s Downovým syndromem
Těhotné ženy ve věku 42 let mají šanci z 1 na 60 dětí porodit dítě s Downovým syndromem
Ženy, které jsou těhotné na 49 let, mají 1 až 12 případů porodu dítěte s Downovým syndromem

2. Nosiče genetické translokace

Downův syndrom může být předán dětem jak matce, tak i otci, jestliže jeden z nich je nositelem genetické translokace. Nosič choroby nebo zdravotního stavu netrpí tímto onemocněním nebo zdravotním stavem, ale nese "vadnou" kopii genu odpovědného za jeho způsobení. Když se taková osoba stane rodičem, je pravděpodobné, že dítě může trpět tímto onemocněním nebo stát se nositelem, stejně jako rodič.

3. Mít dítě s Downovým syndromem

Rodiče, kteří již mají dítě s Downovým syndromem nebo jsou nositeli některé chromozomální anomálie, mají vyšší riziko, že budou mít dítě s Downovým syndromem.

Komplikace

Děti narozené Downovým syndromem mají tendenci mít několik zdravotních komplikací:

Srdeční vady

Asi polovina dětí narozených Downovým syndromem má nějakou vrozenou srdeční vadu. Některé z těchto vad mohou být dokonce identifikovány během prenatálních ultrazvuků. Dítě může podstoupit pravidelné echokardiogramy po dobu prvních tří měsíců, pokud je zjištěna srdeční vada.

Gastrointestinální vady

Dítě s poruchami gastrointestinálního traktu může čelit abnormalitám:

Čreva - vede k vážnému zvracení
Ezofag - způsobuje časté udušení, pokud je nesprávně spojeno s průduchy
Anus - uzavřené anální otevření. Jedním z takových stavů je onemocnění Hirschsprung, kde střevní nerv způsobuje obtížné vyloučení stolice. To postihuje 2 až 15% dětí s Downovým syndromem

Dítě může také vyvinout zažívací potíže, jako je gastrointestinální blokáda a pálení žáhy (gastroezofageální reflux) nebo celiakie.

Imunitní poruchy

Děti s Downovým syndromem mají vyšší riziko vzniku autoimunitních poruch, které mohou vést k abnormalitě imunitního systému. To znamená, že mají větší šanci nakažení nakažlivých onemocnění než běžné děti jejich věku.

Oční problémy

Většina novorozenců s Downovým syndromem čelí nějakému problému oka, který se pohybuje od mírného (zablokování slzných kanálků) až po závažné (kataraktové) problémy. Doporučuje se, aby bylo dítě navštěvováno dětským oftalmologem jednou za dva roky.

Úbytek sluchu

Děti s Downovým syndromem mohou být náchylné k infekcím ucha, protože mohou mít poměrně úzké ušní kanály.

Spánek apnoe

Děti s Downovým syndromem nemají dobře vyvinuté měkké tkáně a kostry. To může bránit jejich dýchacím cestám, což jim ztěžuje dýchání. Vzhledem k tomu, že nemohou dostat dostatek kyslíku, může dojít k zasažení spánku a může mít za následek nepohodlí, jako je spánková apnoe. Spánková apnoe je porucha, při níž postižení lidé při spánku těžko dýchají, což vede k mělkým dechům nebo přerušovaným pauzám mezi dechmi.

Obezita

Děti s Downovým syndromem mají větší riziko obezity ve srovnání s normálními dětmi.

Páteční problémy

Dítě může mít špatné zarovnání nejvyšších 2 obratlů v krku, což představuje riziko vážného zranění míchy přetížením krku.

Demence

Dítě je vystaveno zvýšenému riziku vývoje demence a Alzheimerovy choroby, jak postupuje ve věku.

Porucha štítné žlázy

Asi 10% dětí s Downovým syndromem má špatně fungující štítnou žlázu.

Výše zmíněné zdravotní problémy mohou znít vážně, ale s těmito zdravotními problémy je třeba věnovat jim náležitou pozornost a péči. Měli byste mít na paměti, že průměrná délka života lidí s Downovým syndromem se ve srovnání s dřívějšími lety výrazně zvýšila na více než 60 let.

Rostoucí s Downovým syndromem

Život dítěte vyrůstajícího s Downovým syndromem může být naplněn zajímavými příležitostmi k hraní, interakci a pohybu v prvních letech života. S věkem vynikají ve všech oblastech a rozvíjejí důvěru, aby mohli komunikovat s lidmi.

Děti s Downovým syndromem mají individuální zájmy, síly, talenty a potřeby stejně jako ostatní obyčejní lidé. Každé dítě se vyvíjí odlišným tempem a jiným způsobem podporou a sociálním začleněním do svých škol, rodin a komunit.

Jejich osobnosti mohou být jedinečné. Mohou být klidní nebo úzkostliví, společenskí nebo plachtí a mohou být snadno ovladatelní nebo obtížně zvládnutelní. V intelektuálních oblastech mohou mířit od mírných až středně pokročilých, ale často vás mohou ohromit vhled, tvořivost a chytrnost dítěte.

S porozuměním a podporou komunity mladí dospělí s Downovým syndromem vynikají také v oblastech, které se od nich neočekávají. Mají smysluplné zaměstnání, dobře hospodaří s vlastními domácnostmi a stejně tak přispívají ke svým komunitám, ve kterých žijí. Často čelí výzvám, které překonávají způsobem, který může inspirovat ostatní.

Symptomy Downova syndromu

Neexistují žádné specifické příznaky, které by naznačovaly, že nosíte dítě s Downovým syndromem. To může být odhadnuto určitými screeningy během prvních fází těhotenství. Tyto zahrnují:

Screening pro Downův syndrom

Screeningové testy jsou zaměřeny na odhad pravděpodobnosti plodu s Downovým syndromem. Jedná se o nákladově efektivní a snadné provedení a pomáhá rodičům při rozhodování, zda mají provádět diagnostické testy.

Screeningové testy zahrnují:

1. Nuchální průsvitnost (NTT)

Tento test se provádí mezi 11 až 14 týdny těhotenství.
Ultrazvuk měří jasný prostor v záhybech tkáně za krkem vyvíjejícího se dítěte (dítě s Downovým syndromem má tekutinu nahromaděnou v tomto prostoru, takže se zdá, že je větší než obvykle).
Tento test je obvykle následován mateřským krevní test.

2. obrazovka s trojitou obrazovkou / čtyřnásobnou obrazovkou

Také označován jako "test s více markery", tento test se provádí mezi 15 a 18 týdny těhotenství.
Tento test měří množství normálních látek v matčině krvi.
Triple screen testy pro 3 markery, zatímco čtyřikrát testuje další značku.

3. Integrovaná obrazovka

Tento screening kombinuje výsledky získané z testů prvního trimestru (s nebo bez NTT) a krevní testy z čtyřměsíčního testu druhého trimestru, čímž poskytuje rodičům nejpřesnější výsledky.

4. Genetický ultrazvuk

Tento test se provádí mezi 18 a 20 týdny.
Podrobný ultrazvuk spolu s krevními testy kontroluje plod pro jakékoliv fyzické znaky nebo anomálie týkající se Downova syndromu.

5. DNA bez buněk

Jedná se o krevní test, který analyzuje fetální DNA nalezenou v matčině krvi.
Provádí se během prvního trimestru.
Tento test detekuje přesně trisomii 21.
Test je speciálně předepsán ženám s vysokým rizikem koncipování dítěte Downovým syndromem.

Děti, které se narodily s Downovým syndromem, mají tendenci mít příznaky, které lze pozorovat pouze v raných stádiích.

Dřívější příznaky Downova syndromu u kojenců lze identifikovat podle níže uvedených vlastností:

Plochý obličej
Malá hlava
Protrující jazyk
Krátký krk
Nahoru šikmé oči
Neobvykle tvarované uši
Jednoduchý záhyb v dlani
Špatný svalový tonus

Charakteristika Downova syndromu

Děti s Downovým syndromem mohou zobrazit celou řadu emocí. Mohou být kreativní, nápadití a vykazovat určité fyzické atributy takto:

Vlastnosti těla

Nízký svalový tonus: stav je také nazýván Hypotonia, kde dítě má pocit limp
Malá výška
Krátká a široká hrdla s přebytečným tukem a kůží
Jediný palmový záhyb, tj. Jediný záhyb přes dlaň
Krátké ruce a nohy
Široký prostor mezi špičkou a sousedními prsty

Funkce tváře

Mandle ve tvaru mandlí, vzhůru nakloněné oči
Naléhavý vzhled nosního můstku, tj. Rovný prostor mezi nosem a očima
Nepravidelné nebo křivé zuby, které mohou přijít pozdě a v jiném pořadí
Malé uši nízké na hlavě
Protrující jazyk
Nepravidelně tvarovaná ústa, kde horní patra ústa má křivku dolů

Léčba Downova syndromu

Léčba obecně závisí na tělesných onemocněních dítěte a na intelektuálních výzvách, s nimiž se potýká v různých fázích života.

Novorozenecké obavy

Přibližně 40 až 50 procent novorozenců s Downovým syndromem má srdeční vady.
Novorozenci by měli své srdce kontrolovat elektrokardiogramem a echokardiogramem. Pokud se zjistí nějaká srdeční vada, dítě by mělo být odkázáno pediatrickému kardiologovi.

Dětské obavy

Děti mohou čelit potížím s polykáním, zablokováním jejich střeva, očním problémem, jako je katarakta nebo křížením očí. Správná a včasná operace může tyto problémy řešit.
Nízká hladina štítné žlázy je běžná u kojenců. Proto je třeba provádět každoroční testy štítné žlázy.

Věci z raného dětství

Děti mohou být postiženy častými infekcemi za studena, sinusem a ušima. Takové případy vyžadují časnou a agresivní léčbu.

Většina dětí vyžaduje řeč a fyzikální terapie, aby zvýšily svůj rozvoj v průběhu růstu. Později mohou potřebovat pracovní terapii, která by jim pomohla učit se pracovním dovednostem a žít sama.

Jak zabránit Downovmu syndromu?

Výzkum naznačuje 3 strategie primární prevence:

1. doplnění kyseliny listové

Studie naznačují, že mezi Downovým syndromem a poruchami neurální trubice může existovat vazba. Přísady kyseliny listové pomáhají předcházet výskytu defektů neurální trubice u dětí a snižují riziko vývoje synyndromu dolů.

2. Vyhněte se reprodukci ve vyšším věku

Ženy nad 35 let mají zvýšené riziko porodu s Downovým syndromem.

3. Genetická diagnostika

Doporučuje se, aby páry, u kterých je vysoké riziko konstatování dítěte s Downovým syndromem, prošli předimplantačním genetickým screeningem.

Diagnostiku Downova syndromu

Diagnostické testy jsou správné při zjišťování, zda má plod Downův syndrom. Jedná se o invazivní testy prováděné uvnitř dělohy a nesou vysoké riziko potratu, předčasného porodu a poranění plodu. Z tohoto důvodu se tyto testy většinou doporučují ženám ve věku 35 let a starším nebo těm, kteří mají abnormální výsledky screeningových testů.

Diagnostické testy zahrnují:

1. Odběr vzorků chorionických villusů

To se provádí mezi 8 a 12 týdny.
Malý vzorek placenty se získá přes jehlu vloženou do děložního hrdla nebo břicha.

2. Amniocentéza

Toto se provádí za 15-20 týdnů.
To zahrnuje analýzu malého množství plodové vody získané z jehly vložené do břicha.

3. Perkutánní odběr vzorků umbilikální krve

Tento test se provádí po 20 týdnech.
To zahrnuje analýzu vzorku krve z pupečníkové šňůry získané pomocí jehly vložené do břicha.

Downův syndrom je diagnostikován i po porodu určitými fyzickými vlastnostmi. Vzorek krve nebo tkáně je zafarben, aby se zkontrolovaly chromozomy seskupené podle počtu, tvaru a velikosti.

Péče o dítě s Downovým syndromem

Zvyšování dítěte s Downovým syndromem je náročné i odměňující. Vaše cesta se může lišit od ostatních rodičů, ale cesta vám dá nespočet vzpomínek a naplní váš život bezpodmínečnou láskou.

Vyzkoušejte programy včasného zásahu pro vaše dítě, kde se budou nabízet speciální programy a povzbuzení k rozvoji jazyka, motoru, svépomocí a sociálních dovedností.
Buďte společensky aktivní, protože to dítě pomůže růst společensky a povzbudí ho, aby se účastnil různých aktivit.
Povzbuďte své dítě k nezávislosti. S vaší podporou a nějakou praxí se vaše dítě naučí zvládat každodenní úkoly, jako je oblékání, hygiena, balení, vaření a praní prádla.
Vaše dítě dosáhne všech důležitých milníků, např. Válečnictví, chůze a mluvení, ale ve zpožděném tempu ve srovnání s ostatními. Je důležité, abyste se soustředili na jejich vývojovou posloupnost a ne věku.
Předpokládejme, že vaše dítě bude mít jasnou budoucnost, protože mohou žít stejně spokojeným způsobem jako jejich vrstevníci.

Baby Health Care Tipy

Děti s Downovým syndromem vyžadují zvláštní péči. Je důležité pravidelně sledovat jejich růst.

Kojení

Děti s Downovým syndromem vyžadují výhradní kojení, aby se jejich imunitní systém dobře rozvíjel.

Odchod

Děti s Downovým syndromem mohou trvat dlouho, když se učí, jak sát, žvýkat a spolknout. Ztráta může být zpožděna.

Péče o kůži

Děti s Downovým syndromem trpí suchou kůží. Můžete lehce masírovat olejem nebo hydratačním krémem každý den.

Řízení teploty

Děti s Downovým syndromem čelí problémům při regulaci jejich tělesné teploty a mohou se rychle zhoršit nebo přehřát. Doporučuje se je oblékat vhodně.

Srdeční problémy

Pokud dítě dýchá, je příliš rychlé, je důležité, aby bylo toto sledováno a okamžitě jednat.

Stupně štítné žlázy

Stupeň hormonů štítné žlázy může být u dětí s Downovým syndromem příliš nízká, což může vést k řadě dalších problémů / komplikací. Doporučuje se pravidelně provádět krevní testy na štítnou žlázu každé 6 měsíců nebo 1 rok.

Žaludeční nebo střevní potíže

Jakékoli nepohodlí vedoucí k plivání, otoku žaludku nebo abnormálnímu vzorku stolice jsou varovné příznaky, které je třeba zvážit.

Downův syndrom Růstové diagramy pro děti

Děti s Downovým syndromem se obecně liší růstem ve srovnání s normálními dětmi. Předchozí zdravotní mapy mohou pomoci poskytovatelům zdravotní péče monitorovat růst dětí s Downovým syndromem a zaznamenávat, jak dobře roste dítě ve srovnání s rovesníky.

Podle údajů společnosti National Down Syndrome Society (NDSS), níže uvedené výsledky popisují průměrný růst dětí s Downovým syndromem od 0 do 3 let:

Rozsah pro chlapce:

Hmotnost6 až 8, 5 liber při porodu15, 5 až 21, 5 liber za 1 rok20 až 27, 5 liber za 2 roky23, 5 až 32, 5 liber za 3 roky

Délka výška

18 palců až 21, 5 palců při narození

27 až 30 palců za 1 rok

30, 5 až 34 palců ve 2 letech

33 až 37 palců ve 3 letech

Rozsah pro dívky

Hmotnost5 až 8 liber při narození14 až 19 liber za 1 rok19 až 25 liber za 2 roky23 až 30 liber za 3 roky