Genetické poradenství - rychlý průvodce pro rodiče být

Obsah:

V tomto článku

• Co je genetické poradenství?
• Důvody k provádění genetického poradenství
• O genetických profesionálech
• Co se stane během poradního zasedání?
• Co se stane po zasedání?
• Výsledky testů
• Jak najít genetického poradce?

Pokud jste poprvé rodiče, možná budete muset podstoupit několik testů, abyste zajistili, že se vaše dítě narodí zdravě a nemá žádné zdravotní komplikace. Genetické poradenství vám může být doporučeno, což může zahrnovat testy, které vám pomohou posoudit vaše zdraví a zdraví vašeho partnera. Genetické poradenství se provádí za účelem zjištění všech rizik, která mohou mít vliv na vaše dítě po narození.

Co je genetické poradenství?

Jednoduše řečeno, definice genetického poradenství naznačuje, že zahrnuje setkání s lékařskými odborníky, kteří mohou provést různé genetické testy a rovněž podrobně studovat záznamy o vaší rodině a zdravotní historii. Účelem poradenství je zjistit, zda vy nebo vaše manželské geny obsahuje jakoukoli poruchu, která se může přenést na vaše dítě. Význam genetického poradenství proto nemůže být podkopán, protože je prospěšný nástroj při zjišťování jakékoliv komplikace, která může nastat u vašeho dítěte kvůli chybným genům.

Důvody k provádění genetického poradenství

Geny v našem těle obsahují informace o tom, jak by naše tělo mělo růst a fungovat. Někdy se tyto geny dostanou do vady a jsou přenášeny z rodičů na jejich děti, což způsobuje vrozené poruchy a vývojové problémy. Genetické poradenství může identifikovat možnost vzniku takových vad ještě před koncepcí. Existuje celá řada důvodů, proč provádět genetické poradenství, zde jsou některé z nich:

• Pokud jste starší matka: Ženy, které otěhotní 35 let nebo později, pravděpodobně porodí děti s vrozenými poruchami než jejich mladší kolegové.
• Pokud trpíte genetickou poruchou nebo máte dítě s genetickou poruchou: Některé genetické stavy nebo poruchy probíhají v rodinách. Pokud tedy existuje nějaká genetická porucha, která se již v rodině vyskytuje, jako je například cystická fibróza, Clift palat nebo rty, srpkovité onemocnění apod., Měli byste dostat genetické poradenství.
• Pokud je vaším partnerem váš první bratranec nebo příbuzný krve: Příbuzní krve jsou příbuzní narozením a nikoliv sňatkem, a pokud vy a váš partner jste příbuzní krve, potřebujete genetické poradenství.
• Pokud jste udělali potraty: Pravděpodobně budete muset podstoupit genetické poradenství, pokud jste měli potrat nebo vaše dítě zemřelo po narození.
• Pokud screening vašeho novorozeného dítěte vykazuje nějaké známky genetické poruchy: Děti jsou vyšetřeny před odchodem z nemocnice po narození. Pokud screening vašeho dítěte vykazuje příznaky genetického nebo vzácného onemocnění, může vám být doporučeno genetické poradenství.
• Pokud vaše prenatální vyšetření nebo ultrazvukové vyšetření projevují nějaké známky genetické poruchy: Vašeho lékaře vám může poradit, abyste se rozhodli pro poradenství v oblasti genetického poradenství, pokud se při vašich prenatálních návštěvách nebo ultrazvukovém vyšetření objeví nějaké pozorování (genetické poruchy).

Váš životní styl, práce nebo zdravotní anamnéza může také způsobit, že vaše nenarozené dítě bude vystaveno genetickým poruchám. Práce se škodlivými chemikáliemi, závislost na drogách nebo dlouhodobé užívání některých léků atd. Může vést k genetickým problémům vašeho dítěte.

O genetických profesionálech

Genetičtí odborníci zahrnují klinické genetiky a genetické poradce. Tito odborníci spolupracují jako tým. Pomáhají diagnostikovat problémy a nabízejí různá řešení pro řešení situace.

Klinické genetiky

Klinickými genetiky jsou odborníci v oblasti genetiky s lékařským vzděláním a specializovaným výcvikem v oblasti genetiky. Jsou to lékaři, kteří pomáhají dvojicím vědět o svých genetických podmínkách a provádí různé laboratorní testy, aby pochopili příčinu jejich genetické poruchy. Oni také vzdělávají pár o tom, jak určitý genetický stav nebo porucha může ovlivnit jejich nenarozené dítě a navrhnout různé možnosti léčby pro toto.

Genetické poradce

Genetickí poradci jsou genetici odborníci, kteří mají specializované školení, které pomáhají lidem zvládnout a porozumět jejich genetickým podmínkám. Tito odborníci poskytují podporu a poradenství lidem s genetickými poruchami.

Co se stane během poradního zasedání?

Během poradenského zasedání bude genetický poradce s vámi a vaším partnerem diskutovat o vašem stavu. Může vám být řečeno o pravděpodobných genetických poruchách nebo vadách, se kterými se vaše dítě může narodit. Možná budete muset také poradit s lékařem a rodinnou anamnézou. Zde je to, co můžete očekávat od poradenství s vaším genetickým poradcem:

- Můžete vám poradit s různými testy a možnostmi léčby podle vašich genetických komplikací. Mohli byste se také dozvědět různé možnosti, které máte k dispozici.

- Vaše genetická komplikace může být vysvětlena podrobně av zjednodušeném jazyce vaším poradcem.

- Můžete si uvědomit informovanost o různých možnostech léčby, které máte k dispozici.

- Kromě vaší lékařské a rodinné anamnézy můžete být obeznámeni s jakoukoli expozicí toxickým látkám, kterou jste mohli čelit.

- Vaše poradce vás může požádat o jakékoli předepsané léky, které užíváte nebo jste užíval (a). Doporučuje se, abyste si s sebou vzali předepsanou konzultaci.

Poradce bude asimilovat všechny poskytnuté informace a poskytne vám své možnosti. Poradenská sekce může v některých případech trvat až 20 minut až hodinu, nebo delší.

Co se stane po zasedání?

Po zasedání s genetickým poradcem vám může být předán souhrnný dopis nebo zpráva z tohoto zasedání. Dopis můžete také poslat poštou lékaři. Můžete se obrátit na komunitní zdroje, pokud váš poradce cítí, že je budete potřebovat. V případě potřeby, nebo váš poradce cítí, že by ji potřeboval, můžete být odkázáni na další prenatální screeningové testy.

Výsledky testů

Vaše výsledky genetických testů mohou být negativní, pozitivní nebo nejednoznačné. Doba trvání výsledků testu se může lišit podle typu testu a zdravotního zařízení. Můžete s vaším genetickým poradcem, lékařem nebo lékařským genetikem diskutovat o tom, kdy očekávat výsledky testu.

Výsledky pozitivních testů: Byli byste přirozeně cítit strach, pokud jsou testy pozitivní, neboť to svědčí o genetické poruše nebo vadě, se kterou se vaše dítě může narodit. Pozitivní test vám však také pomůže určit správný průběh léčby a plán řízení. Váš zdravotní genetik vám pomůže posoudit pravděpodobnost výskytu genetické vady nebo poruchy vašeho dítěte po narození. Lékař vám může vést v případě, že budete potřebovat nějakou operaci plodu, abyste opravili některé vrozené vady. V těžkých případech může být řečeno ukončit těhotenství.

Výsledky negativních testů: Někdy mutovaný gen zůstává během genetického testu nezjištěn. Ačkoli se můžete cítit uvolněná a jistě vás uklidní, že nemusíte dělat žádné genetické vady vašeho dítěte, není 100% jisté, že vy nebo vaše dítě nebudete mít genetickou poruchu. Autenticita testu závisí také na stavu, který je testován, a zda genetická mutace byla přítomna v některém z členů rodiny.

Výsledky výsledků testů jsou nevýrazné : Někdy mohou být výsledky genetických testů nejednoznačné, protože testy neposkytují požadované informace. Lékař může být obtížné rozlišovat mezi neškodným genem a genem způsobujícím onemocnění. V takových situacích nebo podmínkách může být vyžadováno opakované testování nebo následné testování.

Jak najít genetického poradce?

Pokud se vy a váš partner seznámíte s genetickými vadami, může být uklidňující kontakt s genetickým poradcem. Můžete se obrátit na svého lékaře nebo se o něm porozprávět, pokud máte pocit, že vám může pomoci informovat. Obecně vás lékař může vést k genetickému poradci, s nímž může váš lékař vědět nebo s ním pracuje. Můžete také navštívit lékařskou univerzitu nebo lékařskou vysokou školu ve vaší lokalitě, abyste získali informace o dostupných odborníkůch ve vašem okolí. Můžete se také přihlásit na libovolné on-line webové stránky o lékařských službách, které vás mohou poradit ve vaší lokalitě. Výhody genetického poradenství přesahují rámec porozumění; může vám také pomoci, abyste ji přijali a plánovali do budoucna.

Nejlepší je dostat genetické poradenství předtím, než plánujete otěhotnět. Pokud výsledky testu ukazují jakoukoli genetickou vadu nebo poruchu, můžete přijmout různé další způsoby, jako například:

• Použití donorových vajíček nebo dárcovských spermií pro těhotenství
• Výběr předimplantační diagnózy
• Rozhodnutí o přijetí
• Rozhodnutí o riziku porodu vašeho dítěte

Ale v případě, že po zahájení těhotenství vytvoříte vadné geny, pak je genetické poradenství velice účinné při přípravě na výzvy, které mohou vzniknout z dané situace. Poskytuje vám a vaší rodině podporu, kterou potřebujete k řešení situace.