Den, kdy jsem přestal milovat ultrazvuk
Poslední den každého února je Světový den vzácných onemocnění. Je čas, aby ti, kteří jsou postiženi vzácnými onemocněními, sdíleli své zkušenosti a zvyšovali povědomí veřejnosti o často přehlížených podmínkách. Zde Nicole Luk vypráví o okamžiku, kdy se dozvěděla, že její nenarozené dítě má diastrofickou dysplázií - vzácný genetický stav, který ovlivňuje vývoj chrupavky a kostí a vede k trpasličímu.
17. února 2010 bude datum, které si pamatuji po zbytek svého života. O pár týdnů dříve nám bylo řečeno, že výsledky našeho screeningového testu Downovho syndromu nebyly ideální a že jsme měli jednu ze sedmi šancí mít dítě s Downovým syndromem. Strávili jsme ty dva týdny zkoumáním a vzděláváním se sebou a stále se nám podařilo cítit docela pozitivní.
Po hodně diskusi jsme se rozhodli udělat amniocentézu, abychom mohli co nejvíce informací připravit na to, kdo to dítě bude.
Do schůzky jsme vstoupili trochu strach, ale jak jsme připraveni, jak bychom mohli být. Jak náš lékař začal skenovat, nálada se změnila. Téměř okamžitě řekl: "Můžu říct, že jsou nějaké abnormality s kostrou. Jsem si jistý, že to není Downův syndrom, ale amniocentéza nám nemusí poskytnout žádné další informace. na prenatální diagnostiku. "
Dokonce i v té situaci jsem se zeptal: "Můžeš říct pohlaví?"
"Je to holka, " odpověděl.
Vrátili jsme se do čekárny - místa, které bylo předtím místem očekávání, vzrušení a radosti - a plakaly jsme tlumené slzy, obklopené jinými očekávanými páry. Bylo nám řečeno, že nás prenatální diagnostik může za hodinu a půl ujít na své klinice, a tak jsme odjeli na velmi klidný oběd.
Při příštím schůzce byly zprávy po úderech doručeny. Kostní dysplázie. Možná smrtící. Nemůžeme říct, až asi 30 týdnů, jaká šance má dítě na přežití. Amniocentéza poměrně pravděpodobně neposkytne žádné odpovědi. Ukončení je volba (jsem vděčný, že respektovali naši volbu, aby byla naplněna, bez ohledu na výsledek).
Vzpomínám si, že se Bernard zeptal: "Jaké jsou šance, že růst dosáhne a že dítě bude zdravé?" Doktor odpověděl "prakticky nulový".
V ten den jsem přestala milovat ultrazvuk, protože jsem si uvědomil, že jejich opravdovým účelem bylo připravit se na děti jako já, abych vám nedal snímku pro dětské album. Jen ten den jsem měl asi jednu hodinu ultrazvuku. Vzhledem k tomu, že dítě nebylo v správné pozici, museli jsme se vrátit další den na další. Přinesla jsem domů zhruba 50 obrázků z každého centimetru těla mého malého dítěte.
Po hodinách strávených v kanceláři lékaře jsme vzali taxi domů, zcela vyčerpaní a bojí toho, co by mohlo přinést další šest měsíců.
A v taxíku jsem se zeptal Bernarda: "Co myslíte na jméno Madelina naděje?"
Poslední den února je každoročně světový den vzácných onemocnění. Dvě z mých tří dětí jsou postiženy diastrofickými ...
PublikovánoFaith Hope Joy - diastrofická dysplasie v neděli 28. února 2016