Děti, které nemohou růst vlasy ani zuby
Když byl syn Mary Kaye Richterovy před 33 lety diagnostikován hypohidrotickou ektodermální dysplázií, mohla najít jen několik odstavců o stavu, který brání růstu zubů, vlasů a potních žláz.
U Richterovy cesty začala cesta, kdy se Richterův syn Charlie zdál, že se v létě nerozhodí. Ale bylo i další znamení, protože Charlieho zuby nepřišli. Když byl starý rok a ještě neměl zuby, její zubař jí řekl, aby se nezabývala, až mu bylo 18 měsíců.
Když však dosáhl 16 měsíců, Richter nemohl čekat. Vzala ho za rentgenové záření a oni se vrátili zpátky. Nebyly vůbec žádné zuby, které by projít.
Naštěstí její zubař byl vědom hypohydrotické ektodermální dysplázie (HED) a přinesl jí zprávy.
"Vzpomínám si, jak jsem odcházel z této kanceláře a držel (Charlieho) tak těsně, jako kdybych ho ochránil před všemi, co by přicházelo, " řekla.
Její pediatr vyhledával lékařské knihovny pro informaci, jen aby našel v periodikách půl tuctu odstavců. Hledání dalších rodičů dětí s tímto onemocněním bylo jediným způsobem, jak se naučit co nejlépe pečovat o své dítě.
Napsala na zubní školy pomoc a dostala kontaktní informace pro informační bulletin pro rodiče dětí HED. V tom rodiče sdíleli informace o všem, od důležitosti toho, aby se zubní protézy dostaly dříve, aby děti mohly hrát sport. Rodiče nabídli tipy, jak se vypořádat s pojištěním nebo péčí o suché oči a nosy. Zmírňují obavy jednoho druhého o intelektu dětí nebo o to, jak dlouho budou žít.
Ale Richter měl pocit, že musí dělat víc.
"Dvě věci se ukázaly být jasné, " řekl Richter. "Museli jsme pomoci dětem, kteří si je nemohli dovolit, a my jsme se museli pokusit stimulovat nějaký výzkum."
Založila Národní nadace pro ektodermální dysplasii v roce 1981. Rodiny poskytly krevní vzorky dr. Jonathanu Zonanovi, výzkumnému pracovníkovi v Oregonské univerzitě v oblasti zdravotnictví a vědy, který byl schopen lokalizovat gen spojený s poruchou. Prováděli procházky, grilování a hromadné zasílání zpráv, aby získaly finanční prostředky pro Zonanu, aby pokračovaly ve svém výzkumu, což mu pomohlo získat během následujících dvanácti let velké vládní granty.
V roce 1996 identifikovala Zonona a tým národních vědců - včetně dvou na Washingtonské univerzitě - genové mutace, které způsobily tento stav, což vědcům poskytlo cíl pro léčbu. Tyto geny řeknou tělu, aby vytvořil bílkoviny, které jsou potřebné brzy v životě pro normální vývoj potních žláz, zubů, vlasů, kůže a jiných sliznic, které chrání před respiračními chorobami a přehřátím.
Vědci z Pensylvánie a Švýcarska, financovaní nadací, vyvinuli syntetický náhradní protein, testovali ho u psů a myší a studovali jej více u lidí. Richter úzce spolupracoval se všemi výzkumníky na cestě, dokonce i když viděli testované psy dostat plný zub.
V roce 2007 došlo k útlumu, když společnost, která vyráběla syntetické proteiny, byla vyplacena. Výzkum trvá dva roky. Nakonec se investiční firma zdravotnictví zapojila a práce pokračovala.
V září 2013 dostalo první dítě náhradní proteinovou terapii v Německu. Jiný byl ošetřen v Kalifornii.
Nová naděje
35-letá Sarah Yaroch z Waterford, Michigan, věděla, že má 50-50 šanci na porodu chlapce s hypohidrotickou ektodermální dysplazií. Mutovaný gen je předán chromozomem X a její otec měl podmínku. Její šestiletý už měl HED. (Spontánní mutace mohou také nastat u rodin, které nemají v anamnéze poruchu.)
Yaroch měla svého syna Andrewa 20. února. Viděla tenkou kůži kolem očí svého dítěte, jeho depresivní nos a úzkou čelist a věděla hned.
Yarochova sestra slyšela o testování nové terapie a hledala další informace. Naučila se, že novorozenci potřebují intravenózní infuzi během prvních dvou týdnů života; další čtyři infuze budou následovat další dva týdny. Studie zatím neprokázaly žádné vážné riziko.
Yarochové museli jednat rychle, aby získali genetické testy, uspořádali své dvě starší děti a dostali se na nejbližší studijní místo. Andrew měl 5. března svou první infuzi.
Vědí, že existuje možnost, že terapie nemusí pomáhat dětem, ale je to začátek, který by mohl vést k lepší terapii pro své vnoučata.
"Jedná se o příležitost, aby se Andrew nejen dotkl naší rodinné jednotky a naší rozšířené rodinné jednotky, ale dopadl na celý svět, " řekl Robert Yaroch. "Tato příležitost často nepřichází a my jsme chtěli být jeho součástí. Chceme, aby byl Andrew součástí."
Když Mary Kaye Richter slyšela, že do studie přijíždí do St Louis, aby se mohla zúčastnit studie, musela je vidět, řekla. "Chtěla jsem se s nimi setkat. Obdivovala jsem to, co udělali."
Vzhledem k tomu, že děti s tímto stavem vypadají tak nápadně podobné, řekl Richter pokaždé, když vidí jednu, je to jako kdyby se znovu díval na tvář svého syna. Živá vzpomínka na její chvění Charlieho, která se nachází mimo kancelář zubaře, se zřítí. Když viděla Andrew, řekla, je podobný okamžik, na který nikdy nezapomene.
"Bylo to tak neuvěřitelné požehnání, abych tam byl, " řekl Richter, "a mít tuhle představu, že cesta, která se nám začala před třiceti lety, mohla pro něho možná lišit."
- MCT se spisovateli