Všechny ženy by měly mít šanci být vyšetřeny na křehký genetický stav X: studie
Přehrávání videaReplay VideoPlay VideoDon't Play
Co je syndrom Fragile X?
Osoba může být zcela ovlivněna genetickým stavem, ale nevykazovat všechny jeho příznaky a charakteristiky. Video: Dodáno
Když se Kerry Moore poprvé dozvěděla o syndromu křehkého X, seděla ve vývojové pediatrické kanceláři s jejím 12měsíčním synem.
Její první narozenec, Oliver, zmeškal důležité milníky - pomalu se plazil, chodil a mluvil - a paní Mooreová se právě dozvěděla, co se děje.
"Neměla jsem žádnou představu, vyšla z ničeho, " řekla paní Mooreová.
"Byla jsem v úplném a úplném šoku a bylo tolik emocí, které jsem cítil. Vina byla velká, protože jsem ji předával svému dítěti."
Genetický stav způsobuje intelektuální postižení, problémy v oblasti chování a učení a je také nejběžnějším příčinou autismu v celém světě.
Ženy, které jsou nositeli, mají největší riziko, že budou mít dítě se syndromem, a asi jeden z 250 žen v celkové populaci jsou nositeli.
A přesto jen pár lidí o tomto syndromu slyšela a ještě méně je pro ně vyšetřováno.
Testování dopravců je k dispozici soukromě, ale současné pokyny nedoporučují screening nosičů ženám bez rodinné anamnézy kvůli obavám ze složitosti informací a potenciálu psychických škod.
Nyní nová studie provedená Murdochovým dětským výzkumným ústavem naznačuje, že všem ženám by mělo být vyprávěno o vyšetření genetického stavu - nejlépe před začátkem rodiny. - pokud jsou dobře informováni a mají podporu při rozhodování.
Studie, která byla nedávno zveřejněna v mezinárodním časopise Genetics in Medicine, byla provedena po dobu tří let a zahrnovala 1000 žen, které byly těhotné nebo plánovaly rodinu.
Vedoucí výzkumná pracovnice profesorka Sylvia Metcalfeová uvedla, že nejlepší prax je umožnit informovanému rozhodování o podmínce, která byla poměrně častá.
"Všechny ženy jsou vystaveny riziku, že budou nositelem, " řekl profesor Metcalfe.
"Je to složité v tom, jak se dědí a jak samotný gen způsobuje křehký syndrom X.
"Délka genu [FMR1] je spojena s podmínkou, takže pokud jste nosič, máte středně dlouhý gen ... a delší gen je spojen s křehkým syndromem X."
Nicméně, profesor Metcalfe řekl, že šance, že nosičový gen se stane delším génem, když se přenese na dítě, nebyl pro všechny stejný.
"Je to individuální riziko, " řekla.
Profesor Metcalfe prohlásil, že zjistit, zda je někdo nositelem, zejména před zahájením rodiny, dává ženám více možností, včetně použití IVF s embryem testovaným před implantací.
Řekla, že ženy, které byly nositeli, by mohly mít své vlastní zdravotní problémy, včetně raného menopauzy.
Paní Mooreová, která nyní má další dvě chlapce, jedna s IVF, uvedla, že si přála, aby věděla, že je nosičem, než začne rodinu.
"Oliver (nyní ve věku 15 let) je velmi rodinně orientovaný a má hodně lásky, což nám pomáhá s tím vypořádat, " řekla.
"Věděli jste, že jste nositelem předtím, než máte děti, že volby jsou otevřené pro vás.
"Můžete udělat plány, není to takový šok, když máte novorozené dítě."