Thalassemia v těhotenství - přehled

Obsah:

V tomto článku

• Co je talasémie?
• Druhy talasémie
• Co způsobuje talasemii v těhotenství?
• Jak zjistit, zda máte thalassemii?
• Jak vědět, zda vaše nenarozené dítě má talasemii?
• Jak talasémie ovlivňuje těhotenství a narození dítěte?
• Léčba
• Vaše dítě má talasemii?

Máte-li nějaké genetické poruchy, pak je velmi pravděpodobné, že ji můžete přenést na vaše dítě. Thalassemia je jedna taková genetická porucha, kterou můžete přenést na vaše dítě. Talasemie v těhotenství může způsobit vážné komplikace. Podrobně budeme diskutovat, jak můžete účinně zvládnout těhotenství, pokud máte talasemii.

Co je talasémie?

Hemoglobin je protein bohatý na železo, který se nachází v našich červených krvinkách. Tento protein je nutný k přenášení kyslíku do různých částí našeho těla a přenášení oxidu uhličitého, který se vylučuje z plic. Thalassemia je genetická porucha krve, která brání zdravé produkci hemoglobinu tělem. Tato porucha může způsobit vážné případy anémie. Tyto abnormální nebo deformované geny mohou být převedeny z rodičů na jejich děti.

Pokud jste těhotná, měli byste se obrátit na svého lékaře, abyste věděli více o talasémii a těhotenství.

Druhy talasémie

Hemoglobin v naší krvi obsahuje odpovídající proteinové řetězce, alfa řetězce a beta řetězce. Závažnost nebo rozsah komplikací spojených s talasemií se mění v závislosti na počtu mutovaných genů v těchto proteinových řetězcích. Dva hlavní typy talasémie jsou alfa a beta talasémie.

Alfa thalassemia

Alfa talasémie se vyskytuje tehdy, když existuje genová mutace v alfa proteinových řetězcích. Může k tomu docházet následujícími způsoby:

• V případě, kdy je ovlivněn nebo mutován pouze jeden gen: Nejsou zaznamenány příliš závažné příznaky.
• V případě, kdy jsou mutovány dva geny: Mírná anémie může být viděna, tento stav je také známý jako znak talasémie.
• V případě, kdy jsou mutovány tři geny: Může to vést k poruchám hemoglobinu H nebo HbH. Tento stav vyžaduje pravidelnou krevní transfuzi k řešení závažného případu anémie.
• V případě, že všechny čtyři geny jsou mutovány: To může způsobit život ohrožující stav nazvaný alfa thalassemia major nebo Hb Bartův syndrom. Děti postižené touto genetickou poruchou zřídka přežijí těhotenství nebo narození.

Beta talasémie

Beta talasémie je výsledkem genové mutace v beta proteinových řetězcích. Tato genová mutace se může vyskytnout následujícími způsoby:

• V případě, kdy je jeden gen mutován: Tato mutace může způsobit mírné (znak talasémie) stejně jako závažné (thalassemia intermedia) případy anémie.
• V případě, kdy dochází k mutaci obou genů: Tato mutace způsobuje vážný stav známý jako beta thalassemia major nebo Cooleyova anémie.

Sub Typy

Alfa a Beta talasémie byly dále rozděleny do dvou podkategorií:

Thalassemia Minor

Když jsou defekované geny zděděny nebo převedeny pouze od jediného rodiče, pak se může stát, že se jedná o stav, který se nazývá talasémie menší. Lidé, kteří mají tento stav, se nazývají nositelem nemoci. Pokud máte tento stav, nemusíte mít žádné zdravotní komplikace, ale můžete přenést tento defektovaný gen na vaše dítě.

Thalassemia Major

Když jsou defekované geny zděděny od obou rodičů, může to vést k život ohrožujícímu stavu, který se nazývá beta thalassemia major. Thalassemia major způsobuje vážné komplikace u nenarozených dětí. Většina dětí s alfa thalassemia major se nedotkne těhotenství ani porodu. Beta thalassemia major je častější u dětí a dětí než u alfa thalassemia major.

Co způsobuje talasemii v těhotenství?

Těhotenství může mít talasemii v následujících případech:

• Můžete zdědit vadný gen od jednoho z vašich rodičů.
• Můžete dědit deformované geny obou rodičů.
• Jste více pravděpodobné, že zdědíte zrušené geny, pokud patříte do asijských, afrických, středovýchodních nebo středomořských etnik.

Jak zjistit, zda máte thalassemii?

Následující body vám mohou pomoci zjistit, zda máte v těhotenství talasemii:

• Pokud trpíte vážným případem talasemie, můžete být již léčeni a léčeni.
• Lékař vám může předepsat krevní testy během první předoperační návštěvy. Tyto testy také zahrnují talasemický test během těhotenství.
• Můžete se nechat provést krevní testy pro vás a vašeho partnera dříve, než otehotíte, abyste věděli, jestli vy nebo váš partner máte talasemii.
• Možná nevíte, že trpíte talasemií, pokud máte alfa nebo beta malou talasemii, vaše krevní testy vám to pomohou určit.

Jak vědět, zda vaše nenarozené dítě má talasemii?

Thalasémie je dědičné onemocnění, proto jestliže vy nebo váš partner nebo oba mají talasemii; existuje velká možnost, že vaše nenarozené dítě může mít také to.

V případě, že jediný rodič je vadný genový nosič, pravděpodobnost, že nenarodené dítě dostane tento gen, je jedna ze dvou. Pokud však oba rodiče deformovali nosiče genů, potom má dítě následující šance na dědění talasemie:

• 25% pravděpodobnost, že vaše dítě má vážný případ talasemie
• 25% pravděpodobnost, že vaše dítě není nosičem ani žádné onemocnění související
• 50% pravděpodobnost, že vaše dítě je asymptomatický nosič

V případě, kdy vy nebo váš partner máte rys talasemie, lékař může předepsat následující vyšetření k prenatální diagnostice talasémie:

• Váš lékař může otestovat plodovou tekutinu po patnácti týdnech těhotenství. Tento test pro kontrolu plodové vody kolem vašeho dítěte je známý jako amniocentéza.
• Váš lékař může vzít vzorek vaší placenty přibližně v jedenácti až čtrnácti týdnech těhotenství. Placenta se odebírá pro testování DNA a tento test je znám jako choriový vilus.
• Lékař může provádět odběr vzorků krve. Tento test se může provést přibližně za osmnáct až dvacet týdnů těhotenství. Krev pro pupeční šňůru se odebírá pro testování.

V případě, kdy je nenarozené dítě diagnostikováno s alfa thalassemia major, jsou velmi nízké šance na přežití. Lékař může doporučit ukončení těhotenství, protože dítě nemůže trvat do porodu nebo porodu.

Jak talasémie ovlivňuje těhotenství a narození dítěte?

Pokud máte talasemii, budete během těhotenství pečlivě sledovat porodní asistentka a lékařka. Váš lékař Vám může předepisovat kyselinu listovou, protože by snížil riziko vzniku poruch neurální trubice (spina bifida). Dávkování se může lišit podle vašeho stavu.

V případě, že jste beta-talasemií menší, může lékař pravidelně kontrolovat hladinu železa v těle. Můžete být předepsané tablety železa, které doplní tělesný železa v těhotenství.

Pokud jste alfa-talasémie menší, můžete mít mírný nebo těžký případ anémie. Můžete potřebovat krevní transfuzi, aby se odvrátila anémie.

V případě, že jste beta-thalassemia major, můžete mít vážné komplikace v těhotenství. Můžete potřebovat konstantní sledování, medikaci a krevní transfuzi, abyste udrželi zdravé těhotenství.

Thalassemia může během porodu způsobit komplikace. Proto se doporučuje jít do nemocnice. V případě beta thalassemie major, která může vážně postihnout vaše kosti; vaginální dodávka nemusí být možná a může vyžadovat c-sekci v nemocnici.

Léčba

Možnosti léčby talasémie se liší podle závažnosti a složitosti jednotlivých případů. Jedná se však o některé z běžných možností léčby, které vám může doporučit váš lékař:

• Můžete vám předepsat doplňky a léky
• Může vám být doporučena krevní transfúze
• Může vám být doporučeno jít do transplantace kostní dřeně
• Možná vám bude doporučena operace (v těžkých případech), abyste odstranili žlučník nebo slezinu

Vaše dítě má talasemii?

Zde je návod, jak znáte, zda má vaše dítě talasemii nebo ne,

1. Pokud jste vy nebo váš manžel / manželka je talasemie menší: Existují stejné šance, že vaše dítě buď zdědí vaše defektované geny nebo vaše dítě nemusí zdědit defektované geny vůbec. Vaše dítě však v tomto případě nebude talasemií.
2. Pokud jste spolu s vaším manželem máte talasemii menší: Šance jsou jedna za čtyři, že vaše dítě nezdědí defektované geny vůbec. Přestože má vaše dítě stejnou pravděpodobnost, že se narodí s thalassemia major. Nicméně, je pravděpodobné, že vaše dítě se narodí s malou talasemií.

Výše uvedené možnosti zůstávají stejné v každém těhotenství, stejného páru. To znamená, že bez ohledu na to, kolik dětí má stejný pár, platí výše uvedené možnosti v každém případě.

Pokud vaše těhotenské testy prokazují, že máte talasemii, pak budete muset podstoupit různé další testy, abyste zjistili přítomnost této genetické poruchy u nenarozeného dítěte. V případě, že je zjištěno, že vaše nenarozené dítě je postiženo talasemií, může vám lékař doporučit, abyste navštívili genetické poradenství. Poradce vám pomůže porozumět vaší situaci a také doporučit různé možnosti léčby, které můžete zvážit. Okamžitá a včasná akce odvrátí veškeré závažné komplikace, které mohou vzniknout kvůli této genetické poruše.