Screeningové a diagnostické testy během těhotenství pro vrozené vady
V tomto článku
- Proč je dokončen předběžný screening na vrozené vady?
- Prenatální screeningové testy
- Prenatální diagnostické testy
Po těhotenství může být ve vaší hlavě mnoho otázek. Bude dítě v pořádku? Pokud se v rodině vyskytne anamnéza chromozomálních abnormalit nebo jestliže jste starší než třicet pět let, můžete se více zajímat. To vede k zřejmé otázce: Jak zjistit vrozené vady během těhotenství?
Dobrou zprávou je, že je to možné pomocí dvoustupňového přístupu: screeningu a diagnostických testů.
Proč je dokončen předběžný screening na vrozené vady?
Prenatální screening se provádí, aby se zjistilo, zda je plod vystaven riziku vzniku některých genetických abnormalit. Tyto testy jsou neinvazivní a nevytváří mnoho času. Diagnostické testy na druhé straně přinášejí určitá rizika a jsou invazivní, což vede k screeningu první cesty vyšetřování. Pokud jsou výsledky pozitivní, lze zvážit diagnostický test, který může potvrdit porodní poruchu.
Prenatální screeningové testy
Testovací testy se musí uskutečnit během prvního a druhého semestru.
V prvním trimestru
Test během prvního trimestru může být proveden mezi devátým a třináctým týdnem. Některé z testů zahrnují:
1. Krevní test
Budete muset podstoupit jednoduchý krevní test, který bude analyzovat složky v krvi, jako jsou volné B-HCG a PAPP-A (plazmatický protein A). Jsou to oba biochemické markery, které pomáhají vysvětlit plod, který je ohrožen Downovým syndromem, Pataovým syndromem a Edwardovým syndromem.
2. Nuchal Transparency
V tomto testu se používá ultrazvuk k pozorování sběru tekutin na zadní straně krku plodu. Zvýšená tloušťka znamená, že plod je vystaven riziku trisomie 21 a dalších genetických abnormalit. Studie ukázaly, že tato metoda screeningu dosahuje osmdesáti procent detekční rychlosti s pětiprocentní pravděpodobností falešně pozitivní. Pokud se provádí výše uvedený krevní test, zvýší se to na devadesát procent.
Výše uvedené testy nejsou užitečné pouze při detekci genetických abnormalit, ale předvídat i další komplikace spojené s těhotenstvím. Například nízké PAAP-A u matky je spojeno s preeklampsií, úmrtím kojenců a omezením intrauterinního růstu.
Ve druhém trimestru
Kombinace testů se provádí během druhého trimestru a je kolektivně známá jako Quad marker test. Měří úrovně čtyř biomarkerů, které pomáhají odhalit riziko plodu pro chromozomální abnormality. Test v průběhu druhého trimestru může být proveden mezi 14. a 18. týdnem. Je však přijatelné prodloužení až do 22. týdne.
1. Alfa-fetoprotein
To analyzuje přítomnost plazmatického proteinu, který se produkuje v játrech plodu známý jako alfa-fetoprotein (AFP). Ženy s vysokou úrovní bílkovin mají děti, které mají zvýšené riziko neurálních defektů, jako je spina bifida a anencephaly. Ti, kteří mají nízkou hladinu AFP, mají na druhé straně vyšší riziko nesení dětí s Downovým syndromem. Tento test by však měl být proveden s jinými testy a nezávisle na něm nemusel být malovaný přesný obraz.
2. Lidský chorionický gonadotropin
Toto je produkováno v placentě. Ti, kteří mají zvýšené úrovně stejného, pravděpodobně budou mít dítě s Downovým syndromem.
3. Estriol
Jedná se o typ estrogenu, který produkuje jak plod, tak placenta. Abnormální hladiny tohoto testu mohou znamenat, že plod má zvýšené riziko vzniku Downovho syndromu, Edwardova syndromu nebo některých dalších genetických abnormalit.
4. Inhibin-A
Jedná se o hormon, který se nachází v placentě. Studie ukázaly, že míra detekce Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit se dramaticky zlepšila měřením tohoto hormonu. Můžete se také rozhodnout, že společně provedete testy prvního a druhého trimestru, což je známý jako integrovaný screeningový test.
Prenatální diagnostické testy
Diagnostika vrozených vad se provádí procesem eliminace. Ačkoli proces skríningu skončil, vždy existuje možnost falešně pozitivní. Kromě toho jsou diagnostické testy obecně invazivní a v některých případech také riskantní. Proto se diagnostické testy provádějí pouze tehdy, pokud screeningové testy ukazují na středně vysoké až vysoké riziko.
V prvním trimestru
Jak brzy mohou být zjištěny vrozené vady? To je dobrá otázka. Níže uvedený test se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství a je nejdříve, kdy můžete s jistotou zjistit porodní vadu.
1. Odběr vzorků chorionických villusů
Pro tento test je odebrán vzorek Chorionic Villus, který se nachází v placentě. Jsou to projekce v placentě a jsou jedinečné, protože obsahují podobné geny jako plod. Používá se k detekci chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom nebo dokonce k cystické fibróze. To však nemůže pomoci při odhalování defektů neurální trubice. Některá rizika, která jsou zdůrazněna kvůli tomuto diagnostickému testu, zahrnují potrat, infekci nebo vady prstů a prstů dítěte. Tento test je přesný, ale někdy ukazuje falešně pozitivní. Kromě toho jsou výsledky někdy nejasné a pro další objasnění je zapotřebí amniocentézy. Výsledný čas je variabilní a může trvat několik dní nebo dokonce pár týdnů.
Ve druhém trimestru
Zatímco chorionský vylus vzorkování možná jeden způsob, jak jít kolem to, nemůže zjistit všechny vrozené vady. Kromě toho, pokud je vaše děloha nakloněna dozadu a placenta je také umístěna v zadní části dělohy, je chorionský test odrazen. Konečně, pokud se váš screening vrátil po 13 týdnech pozitivní, můžete zkusit níže uvedené testy. Zatímco Amniocentéza probíhá během 15. a 18. týdne, může být ultrazvuk proveden mezi 18. a 20. týdnem.
1. Amniocentéza
Amniotická tekutina obsahuje látku nazývanou alfa-fetoprotein nebo AFP. Jehla je zavedena do dělohy přes břicho. Nyní je odstraněno a analyzováno méně než třicet mililitrů plodové vody, která obklopuje plod. Tento test je užitečný při detekci Downova syndromu, svalové dystrofie, spina bifida a srpkovitého onemocnění. Má míru přesnosti 99, 4 procent a existuje riziko, že 1 z 200 žen bude mít po testu potrat. Výsledky obdržíte do tří týdnů.
2. Úroveň 2 ultrazvuku
Tato forma ultrazvuku je podobná pravidelnému ultrazvuku, ale výsledky jsou cílenější. Důraz bude kladen na konkrétní oblasti, jako je mozek, srdce a jiné orgány. To se používá k detekci Downova syndromu a je neinvazivní na rozdíl od Amniocentesis a Chorionic Villus Sampling. Výsledky budou přijaty po dokončení ultrazvuku.
Odběr vzorků amniocentézy a chorionického villusu je invazivní, a po zkoušce není dovoleno provádět žádné namáhavé cvičení, alespoň na několik dní.
Je to vaše volba provést některý z testů. Nicméně většina porodníků říká, že je lepší provést test tak, aby strach a úzkost o vrozených vad nebyly v mysli.