Nový screeningový test šetří životy a peníze
Včasné odhalení a léčba "vrozených chyb metabolismu" se speciálními diety, doplňky a léky může zabránit katastrofickým následkům.
Nový test na vyšetření novorozenců o vzácných genetických podmínkách, který stojí 3, 50 dolarů, zabraňuje dítě smrti nebo intelektuálnímu postižení asi 20 dětí z NSW každý rok a přináší významné úspory do zdravotního systému, zjistily dvě studie Worldn.
V roce 1998 NSW vedl svět ve financování high-tech screeningu u všech novorozenců na 30 vzácných metabolických poruchách navíc známých stavů zjištěných v testu pate-pick, jako je cystická fibróza a fenylketonurie (PKU).
Zatímco tento screening byl od té doby implementován v jiných rozvinutých zemích, výzkum dětské nemocnice v Westmeadu a University of Technology, Sydney, je první, která měří efektivitu screeningu pro děti a náklady.
Výzkumníci porovnali výsledky ve věku šest let u dětí s vzácnými onemocněními, které se narodily před screeningem, zavedeny na celém světě - a kteří byli diagnostikováni klinickým hodnocením až poté, co se objevily příznaky - s výsledky těch, kteří byli diagnostikováni jako novorozenci prostřednictvím screeningu.
Při pohledu na data pro více než 2 miliony novorozenců zjistilo, že postižené děti, u kterých nebyla diagnostikována screeningová diagnóza, pravděpodobně umírají, pravděpodobně budou mít určité intelektuální postižení a pravděpodobně budou ve zvláštní třídě nebo ve škole.
Ministr zdravotnictví John Della Bosca uvedl, že závěry publikované v časopise Pediatrics ukazují, že "tento typ preventivních opatření je jedním ze způsobů, jak odstranit tlaky z našich oddělení tísňového volání tím, že včas zjistí problémy a později vyloučí děti z nemocnic život''.
V minulém roce bylo vyšetření 100 000 novorozenců zjištěno u 107 dětí, které vyžadovaly naléhavé posouzení a léčbu v prvních týdnech života, než se staly vážně a nevratně nemocnými. Z nich bylo 23 (21%) diagnostikováno pomocí nové technologie tandemové hmotnostní spektrometrie. Pouze 1% rodičů NSW rozhodlo, že jejich dítě nebude promítáno.
Vedoucí výzkumný pracovník Bridget Wilcken, ředitel screeningu novorozenců NSW a klinický ředitel biochemické genetiky v dětské nemocnici u Westmead, uvedl, že existují etické otázky týkající se screeningu stavu, pro který ještě neexistuje žádná léčba, jako je křehká X. A od té doby bylo málo poruch z screeningu odstraněno, protože se ukázalo být naprosto neškodné.
Ale včasné odhalení a léčba zbývajících "vrozených chyb metabolismu" se speciálními diety, doplňky a léky může zabránit katastrofickým následkům.
Peter Picone, 9 let, byl diagnostikován s argininosukcinovou acidurií, zděděným enzymovým deficitem postiženým přibližně 1 ze 70 000 novorozenců. Pokud se ponechá neošetřená, v krvi se hromadí toxické hladiny amoniaku, což způsobí neurologické poškození, zpoždění vývoje a mentální retardaci.
Jeho otec, Paul Picone, řekl, že od jednoho týdne byl Peter zařazen do celoživotní stravy s nízkým obsahem bílkovin a denně užívá přídavek.
"Profesor Wilcken vysvětlil, že jakmile to bylo zrychleno, s vhodnou léčbou by více než pravděpodobné vedlo normální život, " řekl pan Picone.
Diskutujte s členy novorozence .