Edwardsův syndrom u dětí
V tomto článku
- Co je Edwardsův syndrom (Trisomie 18)?
- Jaké jsou příčiny syndromu Edwards?
- Edwardsův syndrom (Trisomie 18) Symptomy
- Diagnóza
- Co je Léčba pro Edwardsův syndrom?
- Jaká je životnost dětí s Edwardsovým syndromem (Trisomie 18)?
- Další fakta
Existuje mnoho typů onemocnění, které novorozenci mohou ovlivnit jako vrozené vady a genetické stavy. Edwardsův syndrom je jedním z těchto extrémně vzácných a nebezpečných stavů.
Co je Edwardsův syndrom (Trisomie 18)?
Edwardsův syndrom nebo trisomie 18 je vzácný a pravděpodobně smrtelný stav, kdy se dítě narodí s abnormálním počtem chromozomů v buňkách lidského těla. Obvykle se děti narodí s 46 chromozomy, obvykle se dělí na 23 párů. Děti s trisomií 18 nebo chromozomu Edwardsova syndromu se narodili s 3 kopiemi 18. chromozomu.
Toto vzácné onemocnění může být extrémně těžké bojovat a většina dětí s 18. poruchou chromozomů sotva přežít v prvních týdnech nebo měsících. Ti, kteří porazí šance a přežijí svůj první rok, jsou známi, že čelí řadě složitých a obtížných zdravotních stavů. Toto onemocnění se projevuje před narozením a děti se v těhotenství vyvíjejí Edwardsův syndrom, což jim ztěžuje správné pěstování v děloze . Je důležité porozumět jedinečným výzvám, kterým čelí dítě, které se narodilo s extra chromozomem .
Jaké jsou příčiny syndromu Edwards?
Vědci jsou stále nejasní o přesných příčinách trizomie, ale domnívají se, že riziko výskytu onemocnění je vyšší, pokud je dítě koncipováno v pokročilejším věku. Vzhledem k nízkému počtu pacientů, kteří přežili onemocnění, výzkumníci stále nemohou odpovědět na převládající otázky, jako je - může být Edwardsův syndrom zděděn? Lékaři doufají, že s rozvojem lékařských technologií a pevným zdrojem financování mohou identifikovat příčiny Edwardsova syndromu v nedávné době.
Edwardsův syndrom (Trisomie 18) Symptomy
Většina dětí postižených Edwardsovým syndromem je diagnostikována před narozením a lékaři se domnívají, že většina těchto dětí přežije natolik, že se narodí. Bitva o přežití začíná před těmi dětmi. Pokud přežijí až do narození, příznaky trisomie 18 mohou být dalším prodlouženým bojem, který je třeba překonat.
Symptomy Edwardsova syndromu zahrnují několik abnormalit růstu, jako je:
- Abnormality kraniofaciálních znaků (lebka, krk, uši a čelist)
- Nedostatečně vyvinuté nehty
- Hlavní poruchy srdce
- Hlavní nedostatky ledvin
- Silně zaťaté pěstí, kde se prsty potlačují
- Neurodevelopmental postižení jsou běžné. Tehdy se nervy v těle novorozence začnou zhoršovat způsobem, ve kterém mozku a celý nervový systém potíže fungují.
- Intrauterinní oslabení růstu nastává, když dítě přestane růst jako plod v děloze nebo je růst extrémně pomalý kvůli problémům s jeho vývojem.
Diagnóza
Většina případů Edwardsova syndromu může být diagnostikována prenatálně, přičemž téměř 2/3 případů je diagnostikováno v běžných těhotenských projekcích během prvního a druhého trimestru těhotenství. Beta hCG, plazmatické bílkoviny, alfa-fetoprotein, inhibin A a nekonjugovaný estriol jsou všechny sérové markery používané během těchto screeningů. Pomáhají také při diagnostice onemocnění trisomie 18. Použití sérových markerů s dalšími rutinními těhotenskými testy, jako je ultrazvuk, který detekuje nuchální průsvitnost a většina dalších anatomických anomálií, může pomoci zvýšit přesnost diagnostiky Edwardsova syndromu. Nuchální průsvitnost je typ ultrazvuku, který se používá k detekci a měření tekutiny za zády dítěte a krku.
Odběr vzorků CVS nebo chronických vil je dalším nástrojem, který pomáhá diagnostikovat trisomii 18. Identifikace a diagnóza této nemoci je zásadním krokem jak k přípravě rodičů, tak k pečovatelům do budoucna, stejně jako ke zjištění a lepšímu porozumění této nemoci, která může pomoci snížit budoucích úmrtí způsobených touto chorobou.
Co je Léčba pro Edwardsův syndrom?
Léčba Edwardsovým syndromem je zcela závislá na závažnosti příznaků. Bohužel ještě neexistuje lék pro děti diagnostikované Edwardsovým syndromem. To nejlepší, za co lze za těchto okolností očekávat, je, že zvládnutí příznaků může bojovat proti samotné nemoci nebo přinejmenším poskytnout nějakou formu potlačování dítěte. Primárním zaměřením pediatrických specialistů zabývajících se syndromem Edwards je dostat dítě do prvního roku.
Příčinou úmrtí většiny těchto dětí během prvního roku je:
- Srdeční selhání - Několik problémů se srdcem způsobených Edwardsovým syndromem může být příčinou smrti.
- Neurologická nestabilita - Trisomie 18 může způsobit poškození nervů, což může destabilizovat centrální nervový systém, což vede k smrtelnému výsledku.
- Respirační selhání - stejně jako srdce, může trizomie 18 vážně poškodit plíce a může vést ke smrti dítěte.
Děti diagnostikované mozaikovou trisomií 18 nebo neúplnou trisomií 18 budou léčeny více zaměřeny na léčbu a léčbu symptomatických abnormalit přítomných v důsledku extrémních proměnných přítomných během prognózy.
Důležitá poznámka : Scénář nejlepších případů je velmi nepravděpodobný, lékaři se připravují na přípravu rodičů a opatrovníků brzy za mimořádně vysokou úmrtnost této nemoci.
Jaká je životnost dětí s Edwardsovým syndromem (Trisomie 18)?
Vědci se domnívají, že život dítěte s trisomií 18 má neohrožené šance na přežití. Edwardsův syndrom - průměrná délka života u kojenců je v průměru 3 až 2 týdny, trvání trisomie 18 v prvních 24 hodinách je téměř 60% až 75% a v prvním týdnu klesne na 20% až 60%.
Očekává se, že očekávaná délka života po třiceti letech po prvním týdnu se začne velmi rychle zhoršovat - očekává se, že v prvních šesti měsících přežije pouze 9% až 18% dětí a v prvním úplném roce přežije pouze 5% až 10% dětí.
Další fakta
Existují dva typy trisomie 18:
1. Mosaická trizomie 18
Mosaická trisomie 18 je mnohem méně závažnou variantou plné nemoci, u níž je diagnostikováno pouze 5% dětí. To je, když jsou diagnostikovány pouze abnormální části chromozomu 18.
Poznámka: Toto je také známé jako neúplná trisomie 18 nebo částečná trisomie 18
2. Plná trizomie 18
Jedná se o změnu onemocnění, která je způsobena, když je chromozom 18 zcela abnormální. To má mnohem vyšší úmrtnost a je častější.
V tomto článku jsme pokryli celý varianta trisomie 18.
Existuje mnoho podpůrných skupin a komunit, které pomáhají svým blízkým díky náročným obdobím, jako jsou tyto. Váš primární lékař by měl být schopen vás spojit s některými skupinami podpory a doporučit psychologa, který vám pomůže s řízením emocí, zármutkem a uzavřením.
Závěr:
Pokud se narodí dítě s Edwardsovým syndromem, je důležité, aby matka a rodina zůstaly silné a připravily se na řešení okolností. Neměla by tě odradit, ani bys nechala ztrácet naději v sobě.