Amniocentézní test
V tomto článku
- Co je Amniocentéza?
- Kdo by se měl rozhodnout pro amniocentézu?
- Kolik trpí Amniocentéza v Indii?
- Proč lidé provádějí test amniocentézy?
- Kdy provést amniocentézu?
- Jak se připravit na test amniocentézy?
- Co je to postup amniocentézy?
- Jak vypadá test?
- Co ukazují výsledky testů na amniocentézu?
- Jak přesný je amniocentézní test?
- Rizika amniocentézy na matku a plod
- Amniocentéza vs. CVS:
- Výhody testu na amniocentézu
Potvrzení těhotenství je radostnou zprávou pro každou rodinu. Všichni touží po zdravém dítěti a prenatální testy jsou nejlepší způsob, jak zjistit, zda nenarozené dítě trpí nějakou chromozomální anomálií. Amniocentéza je jeden takový test, který pomáhá detekovat jakékoli chromozomální abnormality u plodu. Lékař obvykle doporučuje amniocentézu mezi 15. a 18. týdnem těhotenství. Přesnost tohoto testu je až 99, 4%.
Co je Amniocentéza?
Amniocentéza (známá také jako test na plodové tekutiny) je lékařsky provedený postup a používá se při prenatální diagnostice abnormalit chromozomů a infekcí plodu a také pro stanovení pohlaví dítěte. Amniová tekutina obklopuje a chrání dítě během těhotenství. Tato tekutina obsahuje buňky plodu a různé chemické látky produkované dítětem. V tomto postupu je odebrán malý vzorek plodové tekutiny, která obsahuje plodové tkáně, z amniotického vaku obklopujícího vyvíjející se plod a potom se vyšetřuje fetální DNA na genetické abnormality. Důvodem, proč podstoupil "amnio" (jak se hovorově odkazuje) je zjistit, zda má dítě nějakou genetickou poruchu.
Postup je prováděn v lokální anestézii, kde je plodová tekutina extrahována prostřednictvím vpichu jehly stěnou dělohy a nakonec do amniotického vaku. Pro extrakci plodové vody se používá ultrazvukové vedení.
I když je genetické testování amniocentézy považováno za bezpečnou volbu, je to invazivní diagnostický test, který představuje potenciální riziko pro matku a plod. Ženy všech věkových skupin by měly být doporučovány pro první a druhý trimestrový screening a diagnostické testy.
Kdo by se měl rozhodnout pro amniocentézu?
Každému těhotnému ženu staršímu 35 let se doporučuje tento test, protože je vystaven zvýšenému riziku vzniku dítěte s chromozomální abnormalitou. Lékař může také doporučit tento test v případě, že se vyskytne genetická onemocnění nebo abnormalita chromozomů v rodině, nebo pokud vaše hladiny alfa-fetoproteinu, multiplexní screeningové testy nebo ultrazvuk vedly k podezřelým výsledkům.
Kolik trpí Amniocentéza v Indii?
Náklady na proceduru amniocentézy závisí na lékaři, laboratoři a provedených testech. Náklady na amniocentézu v Indii mohou začít od Rs. 8000 a může jít až k Rs. 15 000.
Proč lidé provádějí test amniocentézy?
Pokud vaše těhotenství spadá pod kategorii těhotenství s vysokým rizikem (kvůli komplikacím specifickým pro daný případ nebo kvůli Vašemu věku atd.), Bude vám doporučeno provést test amniocentézy. Následující statistiky vám mohou v důsledku provedení testu podpořit argument.
- Amniocentézní test se používá k diagnostice jakýchkoli chromozomálních nebo fetálních problémů během počátku těhotenství. Amnio test pro Downův syndrom je takový příklad. Další příklady zahrnují:
- Trisomie 21
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Mohou být také detekovány jiné genetické poruchy, jako je cystická fibróza, srpkovitá onemocnění nebo Tay-Sachsova choroba. Test se používá k určení přesného důvodu poruch a není prováděn, aby je hledal.
- Poruchy nervové trubice, jako je spina bifida a anencephaly, jsou stanoveny stanovením množství alfa-fetoproteinu v plodové vodě.
- Test amniocentézy může pomoci předpovědět zralost plúc plodu. U těhotenství trvajícího více než 30 týdnů je dospělá plodová dospělost stanovena testováním množství povrchově aktivní látky v plodové vodě. Výroba povrchově aktivního činidla může být korelována několika testy.
- Tento test lze také použít ke zjištění dalších problémů, jako jsou:
- Infekce, při které může amniocentéza detekovat sníženou hladinu glukózy, vykazující jakékoliv bakterie nebo abnormální počet bílých krvinek.
- Rh neslučitelnost je to složitý stav, který může nastat, pokud je vaše krev odlišná od typu vašeho dítěte
- Polyhydramnios dekomprese
I když test amniocentézy může diagnostikovat tyto stavy, nemůže měřit jejich závažnost. Amniocentézní postup také nezjistí všechny vrozené vady. Je třeba si uvědomit, že tento test není vhodný pro všechny. V případě, že trpíte infekcí, jako je HIV / AIDS, hepatitida B nebo C, pak tento test může způsobit, že infekce budou na vaše dítě převedeny v době testovací procedury. Amniocentéza pro testování otcovství DNA je velmi běžný postup.
Kdy provést amniocentézu?
Amniocentézní test poskytuje informace a informace o genetice vašeho dítěte. Možnost amniocentézy je proto navržena, pokud výsledky testu mohou mít významný vliv na vaše těhotenství nebo na vaši touhu pokračovat v léčbě nebo ne.
Test by se měl provádět nejlépe mezi 15. a 20. týdnem během těhotenství. Amniocentézní postup prováděný před týdnem patnáctého týdne může být příčinou komplikací na vysoké úrovni.
Můžete zvážit test amniocentézy, pokud -
- Výsledek prenatálního testu byl pozitivní
- Výsledky screeningového testu se ukázaly jako pozitivní, stejně jako testy DNA pro screening v prvním trimestru nebo bez prenatálních buněk jsou pozitivní. V takovém případě se budete chtít rozhodnout pro test amniocentéz za účelem ověření diagnózy
- Existuje chromozomální abnormalita nebo vada neurální trubice z předchozího těhotenství
- Vaše poslední těhotenství bylo ovlivněno Downovým syndromem nebo poruchou nervové trubice, což je vážný stav, který ovlivňuje mozek nebo míchu. Pak můžete podstoupit postup pro potvrzení těchto poruch
- Jste ve věku 35 let nebo starší. Děti, které se narodily ženám starším 35 let, mají vyšší možnost chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom.
- Máte ve vaší rodině anamnézu nebo vaše manželka je nositelem jakékoliv genetické poruchy
- Vaše ultrazvukové nálezy jsou abnormální. Můžete se zúčastnit tohoto testu, abyste vyloučili jakýkoli genetický stav spojený s abnormálním ultrazvukovým nálezem.
Jak se připravit na test amniocentézy?
Amniocentéza je test provedený v prenatálním stadiu, kdy se z vaku odstraní malá část plodové vody z plodu pro testování pod ultrazvukem. Váš lékař vám sdělí celý postup a můžete v případě potřeby položit otázky.
- Formulář musí být podepsán, který uděluje lékaři souhlas k provedení testu. Formulář by měl být v případě potřeby pečlivě přečten a vyjasněn. Obecně neexistují zvláštní limity na dietu nebo aktivitu před amniocentézou.
- Budete muset zvýraznit následující skutečnosti lékaři -
- Jakékoli alergie na léky nebo anestezie.
- Zvýrazněte všechny léky (předepsané lékařem nebo případy bez lékařského předpisu) a typ doplňků, které užíváte.
- Jestliže máte nějakou minulou anamnézu poruchy krvácení nebo jestliže užíváte jakýkoli lék na ztenčení krve nebo jakýkoli lék, který ovlivňuje srážení krve. Tyto léky mohou být nutné před zahájením amniocentézy zastavit.
- Váš krevní typ je Rh -ve. Zatímco se provádí amniocentézní postup, mohou se krevní buňky z matky a plodu mísit, což vede k citlivosti Rh a rozpadu červených krvinek plodu.
- Výhodně by měl být tento test proveden, když je močový měchýř plný, protože děloha je v léčebném stavu v případě, že se provádí během počátečního těhotenství. Pokud se test provádí během pozdějšího těhotenství, močový měchýř by měl být prázdný.
- Budete muset dodržovat všechny další pokyny, které vám lékař předloží, abyste se připravili na test.
Co je to postup amniocentézy?
Amniocentéza je krok za krokem, takže nebudete muset zůstat v nemocnici. Můžete se vrátit domů po krátké době pozorování a budete vyzváni k odpočinku po dobu dalších 24 hodin.
Lékař nejdříve provede ultrazvuk, aby určil polohu dítěte v děloze. U amniocentézy používá ultrazvuk vysokofrekvenční zvukové vlny pro vytvoření obrazu dítěte.
Po ultrazvuku se na břicho aplikuje znecitlivění. Výsledky ultrazvuku pomáhají v přesném umístění pro vložení jehly amniocentézy. Vloží se přes břicho do dělohy. Odstraní se malé množství plodové vody. To trvá asi 2 minuty.
Výsledky testů plodové vody jsou k dispozici během několika dní.
Jak vypadá test?
Amniocentézní test není bolestivý; v průběhu procedury se však můžete cítit nepříjemně. Bolest pocity během testu je podobná bolesti v období. Můžete také pocítit tlak, když je jehla vytažena.
Co ukazují výsledky testů na amniocentézu?
- Nejběžnějším testem provedeným na vzorku amniocentézy je chromozomový test, který diagnostikuje chromozomální abnormality.
- Pro úplné analyzování chromozomů musí být nejprve pěstovány buňky z plodové vody.
- Konečný výsledek je obvykle dostupný do 2 týdnů od testu.
- Můžete se zúčastnit rychlého předběžného výsledku známého jako test FISH během 24 až 48 hodin.
- Pokud se provádí amniocentéza k testování infekce nebo specifické genetické poruchy, dokáže vám lékař říct, jak dlouho bude trvat, než získate výsledky. V několika případech by mohlo být pro lepší interpretaci výsledků požadováno provedení chromozomového testu na vzorku krve od rodičů nebo další testy na dítě. Pouze v 0, 1% případů nelze získat výsledek získaného vzorku a vyžaduje se opakovaný test.
Jak přesný je amniocentézní test?
Úrovně přesnosti testu amniocentézy jsou vysoké (mezi 98-99%). I když jsou pravděpodobnosti identifikace velmi vysoké, test nezměří konec těchto vrozených vad.
Pokud jsou výsledky testu normální, pak vaše dítě pravděpodobně nemá žádné genetické nebo chromozomální abnormality. Normální výsledky testů potvrdí, že se vaše dítě narodí bez abnormalit.
Abnormální výsledky mohou znamenat, že vaše dítě má nějaký genetický problém nebo vážnou vrozenou vadu. Doporučuje se, abyste s Vaším lékařem a partnerem projednali všechny výsledky testů, abyste mohli informovaně rozhodnout o tom, zda pokračovat v těhotenství.
Rizika amniocentézy na matku a plod
Postup amniocentézy nese jistá rizika. Některé komplikace amniocentézy jsou následující -
- Únik plodové vody : Vzácná šance, že tekutina uniká po vagině po amniocentézním postupu. Ve většině případů ztráta tekutiny je méně a během jednoho týdne se zastaví a těhotenství probíhá normálně.
- Potlačení : Pokud se test amniocentézy provádí ve 2. trimestru, může mít riziko potratu (asi 0, 6% šance). Podle výzkumu je riziko potratu vyšší, pokud je amniocentéza provedena před 15. týdnem těhotenství. Určité procento žen utrpí během druhého trimestru poruchy. Neexistuje ovšem žádný potvrzený způsob, jak určit, zda došlo k potratu v důsledku amniocentézy.
- Poranění jehlou : Může být šance, že dítě může pohybovat rukou nebo nohou v cestě jehly.
- Rh senzitizace . To je vzácná možnost, jakmile krevní buňky dítěte vstoupí do krevního oběhu matky. Pokud máte krevní skupinu Rh -ve a nevytváříte protilátky proti Rh + ve krvi, bude vám po podání injekcí podána injekce Rh imunoglobulinem. Tím zabráníte tomu, aby vaše tělo produkovalo jakékoliv protilátky Rh, které by mohly poškodit červené krvinky dítěte. To, zda byly nebo nebyly produkovány protilátky, lze stanovit pomocí krevní zkoušky.
- Infekce dělohy : infekce dělohy je vzácný post-amniocentézní zákrok, ale pomáhá udržet si pozor na tuto možnost.
- Přenášení infekce : Pokud jste nakaženi hepatitidou B nebo C nebo HIV / AIDS, může být během procesu amniocentézy přenesen na dítě.
- Křeče po amniocentéze : Po amniocentézním vyšetření můžete pocítit slabé křeče.
Amniocentéza vs. CVS:
Podobnosti:
- Amniocentéza a odběr vzorků choriových villusů (CVS) jsou prenatální diagnostické postupy používané k diagnostice / detekci fetálních genetických a chromozomálních abnormalit.
- Oba zvyšují riziko potratu.
- Na rozdíl od jiných genetických testů se amniocentéza a testy CVS provádí přímo na dítě, na rozdíl od rodičů, což znamená, že znalosti o zdraví dítěte jsou konkrétnější. Zkoušky prováděné na rodičích mohou poskytovat pouze přibližné informace o tom, zda dítě může zdědit nějaké konkrétní genetické nemoci. Amniocentéza a CVS jsou ve skutečnosti následnými testy, které určují, zda dítě zdědilo nějaké genetické onemocnění.
Rozdíly:
- CVS lze provádět v různých stádiích těhotenství, zatímco amniocentéza může být provedena pouze mezi 15. a 20. týdnem, CVS se obvykle provádí mezi 12. týdnem těhotenství (mezi 10. a 14. týdnem).
- Amniocentéza se provádí vložením jehly do dělohy v amniotickém vaku s vedením ultrazvukem, zatímco CVS se provádí buď přes břicho nebo otevřením dělohy, cervixu. CVS vlastně odebírá malý vzorek placenty.
- Tam je šance na potrat ve výši asi 0, 5-1%, u amniocentézy, zatímco CVS skutečně má vyšší riziko potratu než amniocentéza. Šance na potrat v CVS se odhaduje na 1 až 2%.
Výhody testu na amniocentézu
- Amniocentézní test potvrzuje, zda je u plodu přítomna jakákoli chromozomální abnormalita, která mohla být zjištěna jinými testy, jako jsou například krevní testy.
- Nabízí specifickou diagnózu chromozomální nebo genetické abnormality před narozením dítěte. Můžete přijmout informované rozhodnutí o tom, zda pokračovat v těhotenství.
- Amniocentéza pomáhá při diagnostice dalších dědičných vad v závislosti na rodinné anamnéze.
- Umožňuje předčasnou přípravu dítěte s vrozenou vadou nebo včasným rozhodováním o tom, zda pokračovat v těhotenství nebo ne.
Amniocentéza je diagnostický test, který pomáhá detekovat chromozomální abnormality, defekty neurální trubice a genetické poruchy. Některé ženy se rozhodnou pro screening a pak se rozhodnou o diagnostickém testu. Jiní se rozhodnou pro diagnostické testy ihned, protože mohou vědět, že jsou vystaveni vyššímu riziku chromozomální abnormality, která nemůže být detekována screeningem.