10 fakta o prenatálním genetickém testování
Prenatální genetické testování může být velmi matoucí a emotivní. S pomocí Jennifer Hoskovce, ředitelky Prenatální genetické poradenské služby na Lékařské fakultě University of Texas v Houstonu, uvádíme několik odpovědí na některé z nejtěžších otázek, které rodiče kladou.
1. Screening nosiče může být proveden před těhotenstvím
Screening nosiče je standardní krevní test, který lze provést u ženy před otěhotněním nebo během těhotenství, které testuje recesivní stavy a nemoci. K dispozici jsou různé „panely“ aka šarže screeningu nosičů, někdy v závislosti na etnickém původu. Pokud žena testuje pozitivní při screeningu nosiče, stejný test se nabídne otci. Pokud otec také testuje pozitivní, existuje 25% pravděpodobnost, že plod bude mít tento stav. Chcete-li prodiskutovat následné testy a rozšířený screening nosiče, obraťte se na svého lékaře nebo genetického poradce.
2. Testy prvního a druhého trimestru jsou standardní postupy
Nuchální průsvitný test je nabízen v prvním trimestru těhotenství. Pomocí krve a ultrazvuku se tento test používá k posouzení rizik pro Downův syndrom a dalších závažnějších a méně obvyklých chromozomálních abnormalit. Pokud není v prvním trimestru proveden nuchální průsvitný test, je ve druhém trimestru proveden krevní test „quad screen“. Tyto standardní testy nepředstavují rizika pro těhotenství. Chcete-li se o těchto testech dozvědět více, obraťte se na svého lékaře nebo genetického poradce.
3. Vzorky amniocentézy Amniotická tekutina
Amniocentéza je obvykle nabízena mezi 16. a 24. týdnem pro ženy se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit nebo jiných genetických stavů v důsledku rodinné anamnézy, mateřského věku nebo abnormální nuchální průsvitnosti nebo čtyřnásobného screeningu. Amniocentéza se provádí vložením jehly do břicha matky pro získání vzorku plodové vody kolem dítěte. Pomocí tohoto vzorku doktoři dokážou získat přesnější informace. Jedná se o diagnostický test a představuje 1/3% šanci nebo méně komplikací s těhotenstvím. Komplikace mohou zahrnovat krvácení, tekutinu nebo potrat. Amniocentéza nemusí být v některých regionech nabízena, proto byste se měli o dalších informacích poradit se svým lékařem nebo genetickým poradcem.
4. Chronický odběr klků (CVS) Testuje tkáň placenty
CVS se děje mezi 11. a 13. týdnem - dříve než amnio, které některé ženy dávají přednost. CVS je také invazivní test, ale namísto vzorkování plodové vody odebírá tkáň placenty. Důvody pro získání CVS zahrnují předchozí těhotenství s abnormalitou, anamnéza rodiny, která zahrnuje genetické stavy, abnormální výsledek screeningu v prvním trimestru, nebo být matkou starší 35 let. CVS představuje mírné riziko pro těhotenství 1% nebo méně, v závislosti na lékaři. Komplikace mohou zahrnovat krvácení, ztrátu tekutin nebo potrat. CVS je k dispozici pouze v určitých regionech. Více informací o CVS získáte u svého lékaře nebo genetického poradce.
5. Neinvazivní prenatální testování (NIPT) je nejnovějším testem
NIPT je nový (od podzimu 2011) krevní test, který ženy mohou mít na začátku devíti týdnů těhotenství. NIPT, také známý jako bezbuněčný screening DNA, měří fetální DNA v krevním oběhu matky a může identifikovat specifické chromozomální abnormality, jako je trisomie 13 a trizomie 18. Výhody NIPT jsou v tom, že je neinvazivní a vykazuje vyšší míru přesnosti než obrazovky prvního a druhého trimestru. S NIPT neexistují žádná rizika, ale existují omezení. Je to screeningový test, nikoli diagnostický test, jako je amniocentéza nebo CVS, a pozitivní výsledek by mohl vyžadovat, aby ženy podstoupily další testování. Chcete-li získat více informací o NIPT, kontaktujte svého lékaře nebo genetického poradce.
6. Orální testy tolerance glukózy jsou standardní
Perorální test tolerance glukózy je pro gestační diabetes, který se ženy vyvíjejí v průběhu těhotenství. Gestační diabetes se vyskytuje pouze u žen, které nemají diabetes před těhotenstvím. Test se podává mezi 24. a 28. týdnem těhotenství a zahrnuje pití glukózové tekutiny, po níž následuje krevní test o 60 minut později. Pokud je hladina cukru v krvi příliš vysoká, lékař vám provede delší a druhý test; je možné "selhat" při prvním screeningu a poté být úplně v pořádku na druhém. Pokud nedojde k léčbě gestačního diabetu, může to pro plod představovat rizika, jako je příliš velký růst, problémy s narozením nebo další problémy po porodu. Tento test je nabízen všem těhotným ženám.
7. Anatomické vyšetření (ultrazvuk) Změřte dítě - a počítejte prsty a prsty
Po 20 týdnech vám lékař pravděpodobně nabídne anatomické vyšetření. Tento ultrazvuk dává poskytovateli péče příležitost vidět dítě a zkontrolovat jeho měření a hledat případné abnormality v těle, včetně složitých oblastí srdce. V závislosti na vašem lékaři mohou být ultrazvuk nabízeny měsíčně po 20. týdnu nebo pouze na konci těhotenství. Promluvte si se svým lékařem o frekvenci dostupných vyšetření. Většina studií ukazuje tyto skenování jako bezpečné, ale podle některých nově vznikajících věd je moudré omezit zbytečné skenování; udělat svůj výzkum.
8. Kdo je v ohrožení, se vždy vyvíjí
Nejrizikovější situace jsou situace s rodinnou anamnézou s genetickým stavem, ty, které již dříve měly problém s těhotenstvím nebo potraty. Tato kritéria začínají převyšovat význam matky nad 35 let. Lékaři se stěhují od screeningu na etnických nosičích, protože etniku je obtížnější definovat. Anémie srpkovitých buněk je stále častější u afrických Američanů. Tay-Sachsové, familiární dysautonomie, Canavanova choroba a cystická fibróza jsou běžnější pro Ashkenazi Židy s východoevropským pozadím. Jak se informace vyvíjí, měli byste se obrátit na svého lékaře nebo genetického poradce.
9. Genetické testy nejsou povinné
Rodičům jsou nabízeny genetické testy, ale musí se rozhodnout, kolik informací chtějí o dítěti a jak budou použity. Rodiče často volí genetické testování, aby se připravili na komplikace během těhotenství nebo po těhotenství. Lékaři a genetičtí poradci jsou rozhodující pro pomoc rodičům poskytováním zdrojů, doporučení a vyvážených informací. Je důležité zjistit, kde se váš lékař ve vývoji těchto testů nachází. Pokud váš lékař nemá genetického poradce, který by vás mohl doporučit, můžete navštívit webovou stránku NSGC.org Národní společnosti pro genetické poradce a zadat PSČ.
10. Pojištění ne vždy pokrývá genetické testování
Pojistné krytí pro genetické testování je velmi závislé na druhu testů, které získáváte, a na poskytovateli pojištění. Rutinní genetické testy, jako je screening nosiče, nuchální průsvitnost a quad testy, jsou obvykle do jisté míry pokryty. Novější testy, jako je NIPT, nemusí být zahrnuty. Mnoho lékařských kanceláří může znát pokyny pro každou pojistnou smlouvu, ale rodiny mohou chtít prošetřit sami sebe, zda mají politiku genetického screeningu.