Sekvenční test během těhotenství

Obsah:

{title}

V tomto článku

  • Co je sekvenční test?
  • Kdy a jak probíhá test sekvenčního screeningu?
  • Jak přesné je sekvenční skenování?
  • Výsledky sekvenčního testování?
  • Nejčastější dotazy

Většina žen má nepravidelné těhotenství, pokud přijmou správné množství péče a prevence. Nicméně, jak málo vzácné, existuje malá možnost, že plod může mít vážné fyzické nebo duševní poruchy, které znemožňují jeho život. To je důvod, proč by vám lékař mohl někdy doporučit, abyste provedli speciální test známý jako sekvenční screening nebo sekvenční genetické vyšetření, aby se zjistily abnormality plodu. Testy nejsou určeny k diagnostice stavu, ale spíše vám poskytují širší představu o možných komplikacích. Tento článek vám pomůže pochopit všechno o sekvenčních testech během těhotenství, jejich procesu, přesnosti a jak se vypořádat s výsledky.

Co je sekvenční test?

Sekvenční screening je sada prenatálních testů, které dokáží určit jakýkoliv druh defektů genetické nebo neurální trubice. Tento test má dvě fáze a může zjistit riziko porodu dítěte s komplikací vyplývající z vývojových vad. Patří mezi ně genetické abnormality, jako je Downův syndrom, který je způsoben výskytem třetí kopie chromozomu 21. Proto je také znám jako Trisomy 21. Děti s Downovým syndromem mají zpoždění v růstu, typické obličejové rysy a některé mentální postižení.

Podobně je Trisomy 18 nebo Edwardsův syndrom způsoben přítomností dodatečné kopie chromozomu 18. Děti s tímto stavem jsou mnohem menší a mají zkušenosti se srdečními chorobami, špatně tvarovanými částmi těla a extrémním mentálním postižením. Mezi další problémy patří otevřené defekty neurální trubice, jako je anencephaly a spina bifida. Anencephaly je, když chybí část mozku, což má za následek, že děti jsou mrtvé nebo umírají velmi krátce po narození. Spina bifida se vyskytuje tehdy, když páteř zcela neuškodí míchu. Děti s postižením mají problémy s pohyblivostí, problémy s nohama a alergií na latex. Sekvenční testy nejsou vynucovány, protože mnoho lidí může být nepohodlné nebo neochotné s takovými detaily znát.

Kdy a jak probíhá test sekvenčního screeningu?

Sekvenční screeningový test má dva fáze. První fáze se obvykle provádí během prvního trimestru mezi jedenáctým a třináctým týdnem těhotenství. Pokud první test vykazuje malé riziko, je druhý stupeň proveden během druhého trimestru, mezi šestnáctým a dvacátým týdnem těhotenství. Výsledky kombinují rizikové možnosti obou fáze jedna a dvě. Obě etapy jsou popsány níže:

1. Sekvenční fáze jedna

První krok zahrnuje ultrazvuk, který měří nuchální průsvitnost, oblast plnou tekutin za krkem plodu. To může vyhodnotit riziko chromozomálních abnormalit, jako je triploidie. Druhým a důležitějším krokem je čerpání krve z matky a testování hladin určitých bílkovin.

Krevní test

Placentární proteiny vstupují do mateřské krve během těhotenství a tyto proteiny jsou přítomny ve vyšších dávkách u dětí s chromozomálními vadami. Sekvenční screeningový krevní test zkontroluje přítomnost a koncentraci těchto proteinů. Rizikové faktory se rozhodují s použitím komplexní metody zahrnující vaši tělesnou hmotnost, stav diabetu, stav kouření, rasu, počet plodů, věk a věk plodu. Dvě z hlavních proteinů jsou uvedeny níže.

{title}

PAPP-A

PAPP-A nebo plazmatický protein A spojený s těhotenstvím je placentární protein nacházející se v krevním oběhu matky. Pokud jsou vaše hladiny PAPP-A nízké, zvyšuje se pravděpodobnost, že vaše dítě trpí syndromem Trisomy 18 nebo Down. Dále by to mohlo znamenat i další nepříznivé výsledky těhotenství, například hypertenzi, potrat, porod mrtvě a sníženou porodní hmotnost. Nicméně mnoho zdravých těhotenství také často vykazuje nízké hladiny PAPP-A, takže není třeba se příliš zajímat, jestliže vaše ostatní výsledky testů jsou v pořádku.

HCG

hCG nebo lidský chorionický gonadotropin je důležitý placentární protein, který pomáhá vést mnoho důležitých těhotenských procesů. Úrovně hCG jsou nižší u plodů, kteří mají Trisomii 18, ale u těch s Downem jsou vyšší. Vzhledem k tomu, že existují různé typy hCG, musí všichni projít screeningem, aby odhadli celkovou koncentraci v krevním oběhu matky.

2. Sekvenční fáze 2

Druhý stupeň sekvenčního screeningového testu zahrnuje také krevní test pro kontrolu hladin různých proteinů v krevním oběhu během druhého trimestru. Čtyři nejčastěji hodnocené proteiny v této fázi jsou:

AFP

Alfa-fetoprotein, také známý jako AFP, se syntetizuje v játrech plodu. Množství AFP postupně stoupá, jelikož těhotenství pokračuje. Tento protein se však nachází v vyšší úrovni v krevním oběhu matky, jestliže dítě má spina bifida, otevřenou vadu neurální trubice. Důvodem je to, že vada způsobuje otevření kůže plodu, což AFP umožňuje uniknout a soustředit se v matčině krvi. Naopak, Downova a Trisomie 18 jsou zapleteny, pokud hladiny AFP v matčině krvi jsou nižší než normální.

HCG

hCG, který byl již testován v prvním trimestru sekvenčního screeningu, je znovu zkontrolován. Výsledky jsou stejné: nízké hladiny hCG naznačují Trisomii 18, zatímco vysoké hladiny hCG naznačují Downovu chorobu.

Čtyřnásobek

Nekonjugovaný estriol je produkován placentou stejně jako játra plodu. Tento protein se zvyšuje s pokračováním těhotenství, ale jeho koncentrace klesá pod normální stav, pokud má plod buď Trisomy 18, nebo Downův syndrom.

Dimeric Inhibin A

Dimerický inhibin A je placentární protein, jehož hladiny jsou více nebo méně konstantní uprostřed druhého trimestru. Vyšší než normální množství dimerického inhibinu A naznačují, že dítě může mít Downův syndrom, ale nižší množství implikuje Trisomii 18.

Jak přesné je sekvenční skenování?

V první fázi je přesnost předpovědi u Trisomy 18 a Downova syndromu kolem osmdesáti procent. Druhá fáze zvyšuje přesnost na devadesát procent u těchto chromozomálních defektů a osmdesát procent u defektů otevřené neurální trubice. Downův syndrom a spina bifida se vyskytují jednou za každých 1000 dětí, zatímco Trisomy 18 se objevuje u jednoho ze 7000 dětí. Nezapomeňte však, že tyto testy nemusí identifikovat všechny případy Downova syndromu, což znamená, že výsledek s nízkým rizikem může stále vést k tomu, že dítě s Downovým syndromem bude mít dítě. Dále, sekvenční screeningové testy mohou vykazovat falešně pozitivní výsledky, což naznačuje poškození plodu, když ve skutečnosti neexistuje.

Výsledky sekvenčního testování?

Výsledné sekvenční screeningové výsledky po sloučení stupňů jedna a dvě přicházejí v jedné ze dvou forem: pozitivní nebo negativní.

1. Pozitivní

Přibližně jedno procento všech žen vykazuje pozitivní výsledek po prvním testování, což je zjištěná abnormalita. Pokud se riziko zdá nízké, lékař vám může doporučit druhou fázi testování.

{title}

2. Negativní

Negativní výsledek po obou fázích znamená, že pravděpodobnost plodu s genetickou abnormalitou je nízká, ale je stále možná.

Nejčastější dotazy

Níže jsou uvedeny některé důležité otázky, které se často kladou na následný test.

1. Kolik dní bude trvat na výsledku testu?

Trvá přibližně přibližně týden, než se výsledky testů vrátí zpět po odebrání vzorků krve.

2. Co když sekvenční test ukazuje abnormální výsledky?

Pokud dostanete pozitivní výsledek pro některé z abnormalit, může vám lékař doporučit genetického poradce, který vám pomůže pochopit vaše rizika a poskytne požadované informace a rady. Mohou také hovořit o dalších možnostech testování, jako je vzorek chorionického vilu, amniocentéza, sekundární ultrazvuk a DNA bez buněk.

3. Co se stane, pokud sekvenční screening zobrazí normální výsledky?

Dokonce i když dostanete negativní nebo normální výsledek, bude pravděpodobně léky sledován lékařem během vašeho prenatálního jmenování.

4. Doporučuje postupné screeningové postupy pro všechny těhotné ženy?

Ano, všechny postupné screeningové postupy doporučené těhotným ženám, ale zejména těm, kteří mají nebo pravděpodobně mají komplikované těhotenství. Patří sem ženy, které mají více než čtyřicet let a mají rodinnou anamnézu porodních poruch, cukrovky a vystavení radiaci a nadměrným lékům.

5. Může sekvenční screening také pracovat přesně pro dvojčata?

Zatímco sekvenční testy mohou být prováděny i s dvojčaty, proces není tak jednoduchý, takže míra predikce klesá. Váš lékař buď provede individuální vyšetření na abnormality každého dítěte, nebo provede jedno hodnocení.

Sekvenční screeningové testy patří k mnoha dostupným metodám pro posouzení rizika plodu s vadami nebo komplikacemi. Jak těžké by mohly být výsledky těchto testů, ujistěte se, že se můžete spolehnout na vaši rodinu, přátele a manžela pro emoční podporu.

Test dvojitého markeru v těhotenství
Triple Marker Test během těhotenství
Zkouška čtyřnásobným markerem během těhotenství

Předchozí Článek Následující Článek

Doporučení Pro Maminky‼