Prenatální autismus screening: krok dopředu nebo zpět?
ivf baby
Internet byl minulý týden spuštěn zprávou o tom, že zdravotnické úřady v západním světě schválily klinice IVF, aby "vyšetřily" embrya, aby snížily šance na pár s autismem.
Rada pro reprodukční technologie nyní umožní, aby některé ženy, které podstoupily léčbu IVF, byly selektivně implantovány pouze ženskými embryi. Důvodem této praxe je, že autismus pravděpodobně postihuje muže než ženy (přibližně čtyři muži pro každou ženu) a výběrem ženských embryí se sníží pravděpodobnost, že toto dítě rozvíjí autismus.
Západní světové zprávy uvádějí, že "pouze pro rodiny s vysokým rizikem dítěte s autismem, jako jsou rodiny, které již mají dva chlapce s vážným autismem, budou zvažovány k screeningu embryí."
Reakce na tuto zprávu byla rychlá a zuřivá a přišla ze všech koutů světa.
Někteří se obávali vědy, které tento přístup podporují, a poukázaly na nedávné důkazy, že autismus může být u žen nedostatečně diagnostikován a že genderová nerovnováha v autismu nemusí být tak rozptýlená vůči mužům, jak jsme si kdysi mysleli. Tito kritici tvrdí, že selektivní implantace ženských embryí nemusí ve skutečnosti snižovat pravděpodobnost, že dítě vyvine autismus.
Jiní se rozhodli pro extrémnější útok na zdravotníky a rodiny, označující vývoj jako eugenika - vědeckou disciplínu, která obhajuje postupy, které se zaměřují na zlepšení populačního genofondu. Konotace tohoto štítku je hluboce negativní a bude navždy spojena s nacistickým režimem, který během 2. světové války použil eugeniku jako ospravedlnění genocidy Židů, Gypsy, homosexuálů a dalších.
Prenatální screening pro autismus
Toto je mimořádně citlivé téma a argumenty na obou stranách debaty jsou zálibou.
Zájem o současný stav vědy je platný. Jedná se o velmi tupou techniku "prohlížení" embryí pro autismus na základě pohlaví samotného. Autismus je pravděpodobně způsoben desítkami genových sad, možná v interakci s prostředím. Je také docela možné, možná i pravděpodobné, že genetické příčiny autismu jsou mezi jednotlivci zcela odlišné. Existuje naprostá souvislost mezi pohlavím jednotlivce a jeho šancí na rozvoj autismu, ale je to jen jeden faktor mezi souhvězdí ostatních - z nichž mnohé zůstávají neznámé.
Do jisté míry je znepokojení nad platností současné vědy nejasným bodem. Navzdory neustálému humbuku v posledních letech v současné době neexistuje žádný genetický test na autismus. Důležité je však, že tomu tak vždy nebude.
Výjimečný vývoj v oblasti genetické technologie v nedávné minulosti av bezprostřední budoucnosti nás nepochybně povede k bodu, ne daleko od tohoto okamžiku, kdy máme techniky a informace, abychom zjistili, zda má člověk autismus pouze svým genetickým modelem.
Předimplantační genetická diagnostika / screening
A právě zde dochází k argumentu o eugeniích. Informační názory jsou zde zásadní a je důležité, abychom jednoznačně pochopili přesnou technologii, která byla schválena.
Předimplantační genetická diagnostika / screening (PGD) je IVF technika, která se vyskytuje ve fázi embryí před implantací. Vejce od ženy a spermie od člověka jsou kombinovány mimo tělo (tj. V Petriho misce), aby se vytvořilo embryo (oplodněné vejce). Toto embryo pak může být "vyšetřeno", aby zjistilo, zda jeho genetické složení zvyšuje riziko pro danou poruchu.
Pokud by bylo zjištěno, že jednotlivé embryo obsahuje genetický rizikový faktor pro tuto poruchu, nemělo by se implantovat do ženského lůna. Tato technika se používá v mnoha zemích k identifikaci embryí, které obsahují genovou mutaci, o které je známo, že definitivně způsobuje poruchu, jako je například cystická fibróza, hemofilika A a Huntingtonova choroba.
PGD není potrat rozvíjejícího se dítěte v děloze. Jedná se o skríning oplodněných vajíček před implantací v děloze.
Dvě strany debaty
Pochopitelně je PGD technikou, která vyvolává obavy v určitých částech autistického společenství. Někteří obhájci autismu tvrdí, že PGD bude nakonec použita k výběru autismu z genetického fondu.
To je určitě něco, co bych nechtěla. Vypálil jsem desítky přátelství s autistickými lidmi a jejich rodinami a viděl z ruky dovednosti, talenty, úsměvy a rozmanitost, které tito jedinci přinášejí životům lidí kolem sebe. Svět je nesmírně vylepšen svou přítomností v něm.
Také si představuji, jak bych se cítila, kdybych byla osoba s autismem, a já jsem slyšel diskusi o prenatálním screeningu pro "já". Představuju si, jak bych cítil, kdyby bylo "jasné" dané embryám obrazovky pro krátkozrakost nebo extraversi, které jsou součástí toho, kdo jsem.
Rozzlobený, rozhořčený a jistě víc než jen málo nežádoucí.
Na druhé straně diskuse je, že autismus je někdy spojen s významným postižením, které může ovlivnit kvalitu života.
Je bezpochyby, že život člověka by se zlepšil, kdyby byli bez mentálního postižení, kdyby měli možnost svobodně komunikovat a pokud by měli schopnost žít samostatně.
Chcete-li, aby člověk žil bez postižení, nijak nezmenšuje naši lásku k lidem za těchto okolností ani jejich nenahraditelný význam v našich životech.
Pouze menšina naší komunity zná výzvy (a radost) z výchovy dítěte se závažným postižením. Je prostě špatné, že lidé, kteří nikdy nebyli v této pozici, posuzovali přání a přání těch, kteří mají.
Debata, kterou je potřeba mít
Diskuse o PGD pro autismus a další vývojová postižení je důležitým momentem v průsečících cest vědy a společnosti. Jedná se o debatu, která vyžaduje značné myšlení, debatu, která musí zůstat uctivá, a debatu, která musí zahrnovat autistické osoby a jejich rodiny.
Věda však přichází rychle, a především je to debata, kterou je potřeba mít.
Tento článek se poprvé objevil na rozhovoru.
Andrew Whitehouse je profesorem Winthrop, Telethon Institute for Child Health Research na Univerzitě západního světa.