Nový prenatální screeningový test by mohl identifikovat příčiny komplikací při těhotenství
Revoluční screeningový test na prenatální chromozom by mohl být klíčem k tomu, aby rodiče našli příčiny závažných komplikací v těhotenství.
Revoluční screeningový test na prenatální chromozom by mohl mít klíč k tomu, aby pomohl očekávat, že rodiče naleznou příčiny závažných komplikací v těhotenství, včetně potratu a úmrtí plodu.
V nejrozsáhlejší studii svého druhu ve světě vědci z viktoriánské služby klinické genetiky v dětském výzkumném ústavu Murdoch a laboratoři Illumina v Severní Kalifornii prozkoumali těhotenství 90 000 žen užívajících nejmodernější prenatální screening.
Těhotné ženy již mají přístup k neinvazivnímu prenatálnímu testu, který nabízí 99% míru přesnosti pro detekci Downovho syndromu z 10-týdenní gestace.
Z historického hlediska byla metoda testována pouze pro nejčastější trisomie, genetickou poruchu, ve které má člověk tři kopie chromozomu místo dvou, zaměřené na asi tři až pět konkrétních chromozomů.
Při významném lékařském průlomu výzkumníci rozšířili rozsah tradičního neinvazivního prenatálního krevního testu, skrývají až 24 chromozomů a identifikují vzácné genetické poruchy.
"Rozšíření neinvazivního prenatálního testu na všechny chromozomy může poskytnout ženám nikdy předtím dostupné informace o stavu jejich těhotenství, " uvedl Dr. Mark Pertile, vedoucí oddělení reprodukční genetiky společnosti Victorian Clinical Genetics Services.
"Zjistilo se, že výzkum, který byl nalezen, chyběl, nebo dodatečné kopie těchto chromozomů mohou vést k závažným komplikacím těhotenství, včetně potratu, omezení růstu plodu a spontánní úmrtí plodu."
Doktor Pertile v některých případech řekl, že pouze placenta byla postižena vzácnou trisomií a nikoliv dítětem, ale to by mohlo ještě způsobit vážné problémy pro normální vývoj těhotenství.
Během těhotenství přecházejí z placenty do mateřského krevního řečiště malé fragmenty genetického materiálu.
Tento genetický materiál lze testovat pomocí neinvazivního prenatálního testování, který poskytuje důležité informace o stavu těhotenství.
"To může pomoci lékařům při sledování těhotenství s vyšším rizikem komplikací, jako je omezení růstu plodu a může také poskytnout důvod, proč některé těhotenství porazily, " řekl Dr. Pertile.
"Zjistili jsme, že někteří pacienti byli velmi vděční, když našli důvod, proč jejich těhotenství porazilo."
Dodal, že lékaři také používají screening k identifikaci stavů chromosomů a sledování fungování placenty, aby se minimalizovaly rizika pro matku a dítě.
Murdochský dětský výzkumný institut je jediným střediskem ve světě, které každoročně poskytuje pokročilý screening přibližně 15 000 ženám, ale Dr. Pertile doufá, že se to v příštích letech zvýší.
Výzkum byl proveden ve dvou klinických laboratořích ve světě a v USA.