Projekt pro screeningovou studii odhalil: co by rodiče měli vědět
Vědci, kteří plánují sledovat tisíce párů pro 500 vážných genetických onemocnění, které riskují, že přejdou na své děti, oficiálně zahájili zkušební pokus, který by mohl změnit způsob, jakým si Worldns plánuje založit své rodiny.
První podrobný plán pro Mackenzieho misijní screeningovou studii byl zveřejněn tento měsíc a odhalil, jak bude fungovat tříletá studie a jaké budou možnosti pro páry, které objeví, že jejich budoucí děti budou mít šanci zdědit se na jednu ze čtyř nebo smrtelné genetické podmínky.
Z jednoduchého tamponového nebo krevní testu 10 000 párů, kteří uvažují o tom, že mají dítě nebo v počátečních stádiích těhotenství, bude vyšetřeno zhruba 500 závažných nebo smrtících recesivních mutací genu X-chromozomu.
Lékaři, porodní lékaři, porodní asistentky, genetici a genetici poradci začnou do konce roku 2019 přijímat páry z konkrétních lokalit v každém státě a území. Páry mohou být zapsány pouze prostřednictvím zdravotnických odborníků zapojených do studie.
Projekt bude provozován národní výzkumnou sítí Worldn Genomics Health Alliance v partnerství s University of NSW v Sydney, Murdoch Children's Research Institute v Melbourne a University of Western World v Perthu.
Místa Sydney, které se zúčastnily pokusu, zahrnují Královskou nemocnici pro ženy, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead a Blacktown Hospital.
Páry budou testovány, zda se jedná o nosiče pro spinální muskulární atrofii (SMA), cystickou fibrózu a křehký syndrom X. Vědci pracují na dokončení ostatních "ultra vzácných" podmínek, které budou zahrnuty z původního seznamu 3000 genů.
Všechny páry budou mít k dispozici informace a podporu, která jim pomohou rozhodnout se, zda mají mít test nebo ne, stejně jako dostupné možnosti, pokud zjistí, že jsou oběma dopravci.
Páry, u kterých je zjištěno, že mají vysokou šanci mít dítě s jednou z podmínek, budou mít volný přístup k jednomu cyklu implantační genetické diagnostiky, ve kterém se mohou rozhodnout podstoupit IVF a své embrya testovat na genetické podmínky.
Těhotné ženy, u kterých se zjistí, že nesou stejnou mutaci, se mohou rozhodnout pro další testování včetně amniocentézy a mohou zvažovat ukončení.
Dotčené páry se mohou rozhodnout, že nebudou mít děti bez IVF a nebudou podstoupit prenatální testování nebo se rozhodnou vyzkoušet své dítě při narození. U některých z těchto podmínek může včasná diagnóza vést k lepší léčbě a ke kvalitě života.
Jiné páry se mohou rozhodnout používat donorová vejce, spermie nebo embrya. Mohli by přijmout nebo rozhodnout, že nebudou mít děti.
Odhaduje se, že každý má tři až pět recesivních genů pro vážné stavy. Teprve tehdy, když oba rodiče přinášejí stejnou mutaci, že jejich dítě má šanci na rozvoj odpovídajících genetických podmínek, a jeden za druhým má šanci, že jejich dítě bude nositelem.
Páni budou informováni, že mají genetickou mutaci, pokud oba jedinci nesou stejnou mutaci za jednu z podmínek - zhruba 1% všech testovaných párů, ačkoli někteří výzkumníci předpokládají, že by mohlo být až 3%.
Proces bude veden profesorem Kirkem v UNSW, profesorem Nigelem Liangem v UWA a profesorem Martinem Delatyckim v Murdochově dětském výzkumném institutu a řídícím výborem zhruba 45 kliniků, vědců, genetických poradců a patologů po celém světě.
Profesor Kirk uvedl, že projekt poskytne dvojicím informace a možnosti, včetně lepšího přístupu k léčbě a podpoře, což by mělo vliv na životy tisíců budoucích rodin.
"Část mého povolání mluví s páry, jejichž děti mají tyto podmínky. Abych něco opravdu konkrétního na budoucnost, kdy lidé jako já nemuseli dělat strašlivé zprávy, je to obrovská věc, " řekl Kirk.
Projekt byl nazván "Mackenzie misí" minister zdravotnictví Greg Hunt na počest Rachael a Jonathan Casella je děvčátko Mackenzie, který byl diagnostikován s SMA1 a zemřel v říjnu 2017 v sedmi měsících starý.
"Po Mackenzieho diagnóze jsme věděli, že nemůžeme změnit budoucnost naší rodiny, ale my bychom ji mohli zastavit v tom, aby se stalo jiným rodinám, " řekla paní Casellaová.
"Chcete-li, aby tento pilotní projekční projekt byl pojmenován poté, co nám naše dcera dává takovou pýchu; aby věděla, že bude prožívat toto dědictví, znamená pro nás všechno, "řekla.
Studie je navržena tak, aby testovala životaschopnost celého screeningového programu nosiče reprodukčních nosičů, který je součástí systému zdravotní péče ve světě. Výzkumníci vyhodnotí jeho nákladovou efektivitu, psychologický dopad, etiku a potenciální překážky pro screening.
Poslání společnosti Mackenzie je součástí miliardy milionů dolarů Worldn Genomics Health Futures Mission - největší investice fondu federální vlády pro budoucí lékařský výzkum.
Pan Hunt uvedl, že chce, aby předvádění screeningu dopravců bylo zdarma k dispozici všem případným rodičům, kteří je chtějí, aby mohli provádět informované reprodukční volby.