Saxonův příběh: od kůže až po vzácný syndrom
Saxon Evans je v jistém smyslu stejně jako každý druhý a půl roku starý, posedlý jeho vozy, a není šťastný, že musí sedět, aby si vzal fotografii.
Ale Sasko má mnohem víc, než se vypořádat s průměrným batolem - počátkem tohoto roku byl šťastný malý chlapec diagnostikován se vzácným genetickým onemocněním Bardet-Biedlovým syndromem.
Jeho matka Sharonová říkala, že zatímco diagnóza má nějaký způsob, jak osvětlit věc, o které se dotazovali na vývoj Saska, přinesla také spoustu otázek, o kterých se zdá, že na ně nenajdou odpovědi.
"Lékaři byli saskou docela zmateni, " řekla paní Evansová.
"Když se narodil, měl extra špičku a kožní štítku. Kožní štítek byl rozsekaný, když byl pár dní starý, a doktoři říkali, že se budou dívat na nohu, když začne chodit a neměla strach."
Paní Evansová uvedla, že neexistují žádné okamžité náznaky, že se Saxonem dělá něco špatného, když byl dítě, ale jak rostl, říkala, že jak ona, tak sasunův otec Justin si všimli, že nesplňuje milníky a mysleli, že by mohlo být něco jiného na.
"V loňském roce jsme ho vzali k nohám a řekl, že nechce působit na Saxonově extra prst, protože si myslí, že má další podmínku. Mluvil do svého diktafonu a říkal něco jako" syndrom chrobáků ".
V prosinci loňského roku, kdy Sasko přestalo mluvit a jíst přes noc, Sharon řekla, že vědí, že je něco opravdu špatného.
Jmenování po jmenování vedlo v lednu k klinické diagnostice Saxon. Paní Evansová uvedla, že je pro rodinu hodně, aby se dostali do hlavy a stále nemají jasný obraz o tom, jaký bude život pro Saska.
"Tato podmínka je velmi vzácná a my nám bylo řečeno, že lékaři budou vidět pouze jednou za 22 let a zdá se, že to bylo jen jednou vidět v této oblasti, " řekl rezident Bathurst.
Bardet-Biedlův syndrom je genetický stav se širokou škálou klinických příznaků, včetně slepoty na počátku dětství, postaxiální polydaktyly (extra číslice), obezity, hypogonadismu a renální dysfunkce.
Zatímco pro Svět neexistují oficiální statistiky, odhaduje se, že tato nemoc postihuje jednu z 160 000 lidí v Evropě.
Paní Evansová uvedla, že zatímco saské budoucí zdravotní problémy jsou ohromující, její primární zaměření v tuto chvíli musí být na praktické stránce.
"Sasko váží 26kg a už má oblečení velikosti 8. Právě teď je naší největší výzvou najít způsoby, jak ho dostat, " řekla.
"Chodí, ale jeho chůze je docela nestabilní a nedokáže řídit kroky nebo skákat. Nemůže obléknout boty kvůli jeho extra špičce, takže ho ve skutečnosti nemůžeme nechat běžet ve veřejných parcích. "
Paní Evans uvedla, že Saxon v raném věku převlékl průměrný kočárek a vyžadoval autosedačku. Bylo velmi obtížné najít vhodné náhradní díly.
"Byli jsme na oddělení specializovaného ošetřujícího kočárku, ale to se neustále rozbíjelo. Bylo nám řečeno, že Sasko byl schválen pro speciální kočárek, ale museli čekat na to, aby se dostalo financování." To bylo před šesti měsíci.
Paní Evansová říkala, že pomalu zpracovává všechny informace o vzácné nemoci a nyní chce zvýšit povědomí a vytvořit síť podpory pro rodiny, které se mohou nacházet v podobné situaci.
"Dotkla jsem se s dalšími třemi lidmi ve světě, kteří mají tento stav, ale jsou všichni starší. Ráda bych našla lidi, kteří mají děti s Bardet-Beidlovým syndromem, jen aby někdo mluvil s tím, co můžeme očekávat a sdílet naše zkušenosti, "řekla.
"Já také chci jen lidi, aby tam věděli o této vzácné stavění a zvedli tu stigmaty, které ji obklopují. Když jsme venku se Saskou, myslím, že lidé na něj dívají a myslí si, že je příliš velký na to, aby byl v plenkách a má láhev - nechápu, že je to jeho stav. "
Paní Evansová říkala, že její sen pro Saxona by měl jen zabalit ho a vzít jej kolem světa a natočit celý zážitek, takže když ztratí zrak, si může vzpomenout, když slyší zvuky.