Genetické testování před těhotenstvím - měl byste to uvažovat?

Obsah:

{title}

V tomto článku

  • Co je genetické testování?
  • Druhy genetického screeningu
  • Jaké jsou běžné genetické nemoci?
  • Kdo by měl dostat genetické testování před těhotenstvím?
  • Co dělat, pokud jste Vy a Váš partner jsou dopravci?
  • Jak funguje genetické vyšetření?
  • Jaké jsou výhody a nevýhody předběžného genetického testování?
  • Co lze očekávat z výsledků testů genetických nosičů před těhotenstvím?
  • Věci, které je třeba zvážit před rozhodnutím založeným na výsledcích testu
  • Jaké jsou náklady na genetické testování před těhotenstvím v Indii?

Pokud plánujete otěhotnět, někdy vy a váš partner může být požádáno, aby před těhotenstvím (a někdy i po těhotenství) podstoupil určité lékařské vyšetření. Přestože se tyto testy mohou pro vás zdát příliš ohromné, tyto testy zajistí, že s vaším dítětem bude vše v pořádku. Jedním z takových testů, které mohou vyžadovat trochu větší pozornosti než jiné testy, je genetické testování před těhotenstvím. No, skutečně potřebujete tento test, nebo můžete bez něj? Přečtěte si tento článek a zjistěte.

Co je genetické testování?

Genetické testování zahrnuje provedení krevní testy potenciálních rodičů, když plánují otěhotnět nebo jsou již těhotné, aby zkontrolovali všechny vadné nebo abnormální geny, které mohou být předány dětem, což může vést k genetickým poruchám. Ve většině případů genetických poruch je dítě postiženo, jestliže oba rodiče přenášejí dítě na vadné geny. To znamená, že pokud získáte pozitivní výsledky testů a váš partner má negativní výsledky testů, vaše dítě nemusí být ovlivněno genetickou poruchou. Nicméně, pokud oba obdržíte pozitivní výsledky testů, pak i možnost, že vaše dítě dostane postižené genetickými onemocněními, může být pouze 25%.

Druhy genetického screeningu

Možná budete muset podstoupit následující typy genetického screeningu:

  • Můžete být vyšetřeni, abyste zkontrolovali jakoukoliv genovou mutaci, známou také jako genotypizace.
  • Pokud jsou vaše výsledky testů pozitivní, může být váš partner požádán, aby podstoupil sekvencování (což může zahrnovat komplexnější a komplikované testování).

{title}

Jaké jsou běžné genetické nemoci?

Některé z genetických poruch, které mohou vyplynout z abnormální mutace genu, jsou následující:

  • je běžným genetickým onemocněním; tento stav může vést k kostním abnormalitám, poruchám jater a anémii u dítěte. V některých případech nemusí dítě s touto poruchou přežít.
  • Cystická fibróza je genetická porucha, která může způsobit vážné poškození plic a dokonce může vést k komplikacím trávicího systému u dítěte.
  • Choroba křečových buněk je závažná krevní porucha, která může způsobit poškození imunitního systému, způsobit anemii nebo může vést k dalším vážným zdravotním komplikacím u dítěte.
  • Křehký syndrom X je genetické onemocnění, které může způsobit zpoždění vývoje u dítěte, což může vést k mentální retardaci nebo poruchám učení.

Kdo by měl dostat genetické testování před těhotenstvím?

Myslíte si, že byste před těhotenstvím provedli genetické vyšetření? Měli byste, pokud patříte k následujícím etnikám:

  • Francouzský kanadský - jelikož tito lidé mají riziko Tay-Sachs a cystické fibrózy.
  • Afroameričané - jako lidé afroamerického původu jsou vystaveni riziku vzniku talasemie a srpkovité anémie.
  • Východoevropští Židé - Těmto lidem hrozí nebezpečí Tay-Sachs.
  • Evropští kavkazští nebo východoevropští židé - kteří čelí zvýšenému riziku cystické fibrózy.
  • Pokud jste Jihovýchodní Asie - Kdo může také dostat thalassemii.

Lidé s určitou rodinnou historií, etnickým původem nebo genetickým zázemím jsou vystaveni vyššímu riziku než jiní. Pokud spadáte do kategorie kterékoli z výše uvedených etnik, možná budete muset jít na genetické testy.

Co dělat, pokud jste Vy a Váš partner jsou dopravci?

Jak bylo uvedeno v předchozí části, i když jsou potenciální rodiče pozitivně testovaní, existuje pouze jedna ze čtyř šancí, že dítě může být postiženo jakýmkoliv genetickým onemocněním. Nicméně, váš lékař by mohl chtít s vámi diskutovat o všech možných možnostech. Můžete se zúčastnit procesu IVF, který může pomoci lékaři, aby zjistil, zda může být plod postižen kvůli vadným genům, než může být implantován do dělohy. Druhá možnost, kterou máte, je otěhotnět přirozenou cestou a nechat dítě vyšetřovat, jakmile jste těhotná 10 až 12 týdnů, abyste zkontrolovali genetické abnormality. Pokud však může dojít k nějaké deformitě, může být pro rodiče obtížné zavolat nebo ukončit nebo pokračovat v těhotenství.

Jak funguje genetické vyšetření?

Pokud jsou z obou rodičů zděděny špatné geny, může to způsobit genetické deformity. Pokud však máte vadný gen, pak nemusíte mít žádný problém, ale může být nosičem vadného genu. To také nebude problém pro vaše dítě, pokud váš partner nemá chybný gen, v takovém případě je pravděpodobné, že vaše dítě může mít nějaké genetické poruchy.

Pokud jste nosičem, může být odebrána vaše krev nebo slina, aby zjistila, jaké možné nemoci může vaše dítě přenést. V současnosti mohou genetické projekce odhalit až 400 genetických poruch.

Jaké jsou výhody a nevýhody předběžného genetického testování?

Genetické testování může nabídnout jak pro a nevýhody pro vás a některé z těchto pro a nevýhody genetického testování může zahrnovat následující:

Klady

  • To může pomoci budoucím rodičům při rozhodování včas.
  • Někdy si potenciální rodiče nemusí být vědomi toho, že mohou být nositeli genetické nemoci a výsledky testů jim mohou pomoci vědět o tom samém.

Nevýhody

  • Pro rodiče může být skličující zjistit, že jejich dítě může mít nějakou genetickou deformitu.
  • Může vyžadovat, aby manželka rozhodla o tom, zda bude těhotenství udržováno nebo ukončeno.

Co lze očekávat z výsledků testů genetických nosičů před těhotenstvím?

Můžete očekávat následující výsledky:

  • Ani vy, ani váš partner nemusíte být nosičem nemoci.
  • Pokud je někdo z vás nositelem, pak to vašemu dítěti nestojí za žádného rizika vzniku genetických poruch.
  • Pokud oba dva nosíte vadné geny, znamená to, že pouze 25 procent pravděpodobnosti, že vaše dítě může mít jakoukoli genetickou poruchu.

Věci, které je třeba zvážit před rozhodnutím založeným na výsledcích testu

Genetické testování vám může poskytnout obrovské informace o vás a vašem zdravotním stavu vašeho partnera. Ale to jistě neznamená, že genetické testování může být pro každého. Možná budete muset vzít v úvahu některé z následujících aspektů předtím, než uděláte toto těžké rozhodnutí projít testování:

  • Pokud vaše testování na obrazovce vykazuje pozitivní výsledek, pak je pravděpodobné, že vaše dítě poruší vadné geny. Proto se rozhodněte, jestli chcete pokračovat v myšlence těhotenství nebo ne.
  • Přemýšlejte o tom, jak výsledky zveřejníte vaší rodině, protože to může vést k velkému napětí a obavám.
  • Můžete se střetnout s tím, jak se vypořádat s výsledky testů a jaký může být váš další postup.

Jaké jsou náklady na genetické testování před těhotenstvím v Indii?

V Indii mohou genetické testy pro rodiče před těhotenstvím, které zahrnují Screening příští generace (NGS) a neinvazivní screening před porodem (NIPT), mohou stát kolem 40 000 až 50 000 rupií a 25 000 až 30 000 osob. Genetické testování před těhotenstvím pro Downův syndrom a genetické testování autismu lze také provést. S podrobnými informacemi o tomto postupu můžete s lékařem promluvit.

Víme, že něco jako genetické testování může být pro vás a vašeho partnera dost zastrašující. Někdy však může být pro budoucí rodiče dobrou myšlenkou podrobit se těmto zkouškám, aby zjistili, že mohou přivést zdravé dítě do tohoto světa. Pokud jste stále nervózní, můžete také vyhledat pomoc genetického poradce.

Také si přečtěte: Kontrola a testy před těhotenstvím

Předchozí Článek Následující Článek

Doporučení Pro Maminky‼