Většina případných rodičů, kteří nesou závažné genetické poruchy, nevědí
Přehrávání videaReplay VideoPlay VideoDon't Play
Co je syndrom Fragile X?
Osoba může být zcela ovlivněna genetickým stavem, ale nevykazovat všechny jeho příznaky a charakteristiky. Video: Dodáno
Téměř 90 procent párů, kterým hrozí, že mají děti s ničivými genetickými chorobami, nemá žádnou rodinnou anamnézu onemocnění a ani netuší, že jsou potenciálními nosiči, zjistila studie 12 000 testů.
Toto zjištění překvapilo dětský výzkumný institut Murdoch, který prohlásil, že pravděpodobnost narození dítěte s cystickou fibrózou, křehkým syndromem X a spinální svalovou atrofií je srovnatelná s pravděpodobností, že se dítě narodí s Downovým syndromem.
Těhotným ženám se rutinně nabízí screening pro Downův syndrom, ale pouze jeden z deseti párů, kteří chtějí mít dítě, má testy na jiné stejně závažné stavy.
Mezi těmi, kteří byli zaslepeni vzácným genetickým onemocněním, jsou Melbourne pair Kirsty a Aaron McConnell.
Každý z nich měl v předchozím vztahu zdravé dítě a neměl důvod se domnívat, že jsou nositeli atrofie míchy.
Ale když jejich dcera Lily měla asi pět měsíců, začali si všimnout, že se snaží udržet sebe.
Nakonec byla Lily diagnostikována nejtěžší formou vzácného onemocnění svalů.
Děti s typem 1 spinální svalové atrofie se neočekávají, že budou žít kolem svých druhých narozenin, a tak i když Lily osobnost rozkvetla - a dokázala komunikovat pomocí očí, aby ukázala, co potřebuje - její tělo selhalo.
"To ovlivnilo její schopnost dělat všechno, " řekla paní McConnellová.
"Nemohla víc spolknout, musel mít konec žaludeční trubice, nemohla pohodlně dýchat, což bylo opravdu obtížné sledovat.
"Nikdy se nepohnula, nikdy se posadila, nikdy se nepohybovala, bylo to strašně hrozné."
Lily zemřela v březnu, ale její rodiče nadále veřejně mluví o ní, aby ostatní rodiny nemohly projít tím, co udělali.
Paní McConnellová říkala, že nikdy předtím, než měla Lily, nikdy neslyšela o genetickém vyšetření pro spinální svalovou atrofii.
"Nevěděli jsme, že to byla možnost, " řekla.
"Prostě nám nepřekročilo názor, že nás spolu a mít vlastní dítě by mohlo způsobit strašné následky, které způsobil."
Výzkumníci nyní vyzývají, aby všichni budoucí rodiče byli rutinně nabízeni testování genetických nosičů.
Studie ústavu prozkoumala výsledky 12 000 testů provedených na těhotných a pářích, kteří chtějí mít dítě pro cystickou fibrózu, křehký syndrom X a spinální svalovou atrofii.
Křehký syndrom X způsobuje intelektuální postižení a problémy v oblasti chování a učení, a je také nejběžnějším jediným genovým příčinou autismu po celém světě. Svalová atrofie páteře je závažným onemocněním svalů, zatímco cystická fibróza poškozuje plíce a trávicí systém.
Studie zjistila, že jeden z 20 sledovaných osob byl nosičem alespoň jedné ze tří podmínek a 88% těchto pacientů nemělo žádnou rodinnou anamnézu.
Většina testů byla objednána porodníkem a odborníkem na plodnost a 69% žen, které byly testovány, byly již těhotné při testování.
Murdoch Institute výzkumník David Amor řekl, že doufal, že praktici budou nabízet testy genetického nosiče před těhotenstvím stejným způsobem, jak by mohli diskutovat o dietě nebo testování na zarděnky.
"Víme, že většina párů, u kterých se zjistí, že jsou nositeli před těhotenstvím, se rozhodne použít IVF ve spojení s genetickým testováním embryí, " uvedl.
"Celkově víme, že asi 80% žen, které jsou těhotné, si zvolí testy [pro Downův syndrom].
"Celkové riziko jedné z těchto poruch je srovnatelné s rizikem Downova syndromu a toto testování se provádí pouze u méně než 10% žen nebo párů, které plánují těhotenství."