Křehký X syndrom u batolat

Obsah:

{title}

V tomto článku

  • Příčiny syndromu Fragile-X u batolat - co potřebujete vědět
  • Jaké jsou příznaky syndromu Fragile-X u batolat - příznaky, které je třeba dbát na
  • Diagnostika syndromu Fragile-X - Jak potvrdit
  • Léčba syndromu Fragile X u batolat - co dělat

Rodiče si musí být vědomi různých vývojových problémů, kterým čelí malé děti, z nichž jeden je křehkým syndromem X. Zjistěte, jaké jsou příznaky syndromu Fragile X a co byste měli udělat.

Syndrom Fragile-X je genetická porucha, která se obvykle dědí. Tento syndrom ovlivňuje vývoj dítěte, zejména jeho chování nebo schopnosti učit se. Dítě trpící tímto problémem vykazuje rozpor ve fyzickém vývoji a zjišťuje, že je těžké komunikovat. Dítě může také být citlivé na hluk a jasné světlo.

Příčiny syndromu Fragile-X u batolat - co potřebujete vědět

Křehký-X syndrom je dědičná porucha a je spojena s variací genu FMR1, který se nachází v chromozomu X. V případě těchto mutací nedokáže tělo produkovat křehký protein pro mentální retardaci (FMRP), což je velmi užitečné při celkovém vývoji dítěte. Nedostatek tohoto proteinu může způsobit Fragile-X syndrom u batolat. Existuje řada důvodů, které ovlivňují produkci tohoto proteinu. Tyto zahrnují:

  • Velikost odchylek v buňkách
  • Počet buněk, které jsou ovlivněny
  • Pohlaví osoby

Syndrom Fragile-X však není příliš rozšířený. Studie dokazují, že 1 z každých 4000 mužů a 1 z každých 8000 žen trpí tímto.

Jaké jsou příznaky syndromu Fragile-X u batolat - příznaky, které je třeba dbát na

Pokud jde o hledání příznaků syndromu Fragile-X, bylo zjištěno, že dívky mají mírnější příznaky než chlapci. Také tyto příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit. Existují však některé účinky Fragile-X syndromu u dvanáctiměsíčního dítěte a starších dětí, které jsou zcela běžné.

  • Poruchy učení
  • Porucha pozornosti
  • Hyperaktivita
  • Strach z cizinců a nových míst
  • Problémy při mluvení jasně a plynule
  • Citlivost na šum a jasné světlo

S věkem mohou batošníci, kteří trpí tímto syndromem, také vyvinout určité fyzické atributy, jako je prominentní čelo, velké uši a úzká tvář.

Diagnostika syndromu Fragile-X - Jak potvrdit

Za účelem diagnostiky batole s syndromem Fragile-X lékaři obvykle provádějí krevní testy. U matek, kteří vykazují mutace FMR1, může prenatální test pomoci potvrdit, zda byly tyto mutace přeneseny i na nenarozené dítě. Testy zahrnují:

  • Amniocentéza - V tomto je odvozen a testován vzorek plodové vody.
  • Chorionic Villus - V tomto testu lékaři odškrtnou několik buněk z placenty a vyzkoušet je.

Léčba syndromu Fragile X u batolat - co dělat

Bohužel neexistuje specifický způsob, jak zcela léčit batole trpící tímto syndromem. Nicméně, určitě můžete minimalizovat příznaky s léky. Doktoři dokázali, že děti, které mají řádné vzdělání, lékařskou péči a terapii, mohou ve skutečnosti vést normální život a zvládnout různé dovednosti.

Lékaři opět zdůraznili, že včasná lékařská intervence je nejlepší způsob, jak zmírnit příznaky syndromu Fragile-X u dvanáctiměsíčního dítěte nebo staršího batole. Dávejte pozor na příznaky spojené s tímto syndromem. Vypusťte svého malého lékaře v případě, že zjistíte něco špatného.

Předchozí Článek Následující Článek

Doporučení Pro Maminky‼