Rett syndrom u dětí - příčiny, příznaky a léčba

Obsah:

{title}

V tomto článku

  • Co je Rettův syndrom?
  • Co způsobuje syndrom Rett
  • Rett syndrom - příznaky a příznaky
  • Jaké jsou různé fáze syndromu rett?
  • Jak se diagnostikuje
  • Komplikace vzniklé syndromem Rett
  • Metody léčby Rett syndromu u dětí
  • Jaký je životnost dítěte trpícího Rettovým syndromem?
  • Může být zabráněno?
  • Outlook pro Rett syndrom

Rett syndrom je neobvyklé, vážné genetické onemocnění, které se vyskytuje většinou u dívek. Jedná se o neurologickou poruchu a je běžně diagnostikován během prvních 2 let od narození dítěte. Chcete-li podrobněji o této nemoci poznat podrobně, přečtěte si tento článek.

Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom je porucha mozku, která je způsobena genetickou mutací. Ovlivňuje dívky a je většinou fatální u chlapců, jelikož kombinace chromozomů u chlapců se liší od dívčích. Po přibližně 6 měsících věku mají děti, které mají "Rett syndrom" problém s komunikací, svalovou koordinací a pohybem. Symptomy Rettova syndromu se projevují nejlépe mezi 12 až 18 měsíci věku.

Co způsobuje syndrom Rett

Rettův syndrom je způsoben mutací X chromozomů. Tato mutace způsobuje zhoršení produkce bílkovin, které je rozhodující pro vývoj mozku. Výsledkem je, že mozok nevyrůstá a hlava vypadá menší. Přestože jde o genetickou poruchu, dědičnost Rettova syndromu je velmi vzácná. Genová mutace se vyskytuje spontánně u 95% dětí, které pak vyvinuly Rettův syndrom.

Rett syndrom - příznaky a příznaky

Následuje příznaky a symptomy Rettova syndromu u dětí:

1. Zpomalení růstu

Děti postižené Rettovým syndromem rostou pomalu. Jejich vývoj mozku zpomaluje po narození. Mikrocefálie, což znamená malou velikost hlavy, je prominentní známkou toho, že dítě může mít Rettův syndrom. Jak dítě roste, je pozorován také zpožděný růst v ostatních částech těla.

2. Ztráta koordinace a pohybu

Kojenci s Rettovým syndromem ztrácejí schopnost používat ruce, plazit a chodit. Jejich svaly se stávají tuhými a slabými a pohyby se stanou abnormálními.

3. Nepravidelné pohyby rukou

Rettův syndrom způsobuje postiženým dětem vývoj opakovaných, abnormálních pohybů rukou, které neslouží k žádnému účelu. Tyto pohyby mohou zahrnovat poklepání, stlačení, žhání a stlačování.

4. Abnormální pohyby očí

Děti, které mají rettový syndrom, mají abnormální pohyby očí, například rychlé blikání, intenzivní zírání, uzavírání jediného oka najednou nebo křížení očí.

5. Podrážděnost a úzkost

Rett syndrom dělá děti velmi rozrušený a náladový. Mohou mít také epizody prodlouženého křiku a plače bez důvodu, který může trvat hodiny.

{title}

6. Záchvaty

Děti, které mají Rettův syndrom, mohou v určitém okamžiku života také zažít záchvaty. Přibližně 80% dětí s Rettovým syndromem trpí záchvaty.

7. Skolióza

Je to abnormální zakřivení páteře. Ovlivňuje děti s rettovým syndromem ve věku od 8 do 11 let a ve stáří se zhoršuje. Často to vyžaduje korekci chirurgickým zákrokem.

8. Nepravidelný srdeční rytmus a kognitivní postižení

Rett syndrom děti mají nepravidelný srdeční tep, který může také způsobit náhlou smrt. Děti postižené Rettovým syndromem mohou také trpět kognitivní poruchou.

Jaké jsou různé fáze syndromu rett?

Čtyři různé stavy Rettova syndromu jsou vysvětleny níže:

1. Předčasný nástup

Toto je počáteční fáze, která začíná v době, kdy jsou děti od 6 do 18 měsíců. Počáteční značky jsou snadno přehlíženy. Děti v této fázi přestanou oční kontakt a ztrácejí zájem o hraní s hračkami. Mohou také vykazovat zpoždění v lezení nebo sedění.

2. Rychlá destruktivní fáze

Tato fáze začíná mezi jedním a pěti lety a může trvat několik týdnů nebo měsíců. Nástup může být rychlý nebo postupný. Dítě ztrácí schopnost mluvit a používat ruce. Jiné příznaky tohoto stadia zahrnují abnormální ruční pohyby (jako např. Žhání a klepání), nepravidelné dýchání, nestabilní chůze, pomalý růst hlavy a příznaky podobné autismu, jako je neschopnost komunikovat a společensky působit.

3. Plošina

Tato fáze se také nazývá pseudo-stacionární fáze, neboť může dojít ke zlepšení chování. V této fázi se také zvyšuje bdělost a zlepšují komunikační schopnosti. Mnoho postižených dívek může zůstat v této fázi po většinu svého života. Tato fáze začíná ve věku od 2 do 9 let a může trvat mnoho let. Otázky řízení motoru, nedostatečná koordinace pohybu a záchvaty jsou v této fázi běžné.

4. Pozdní zhoršení motoru

Tato fáze začíná ve věku od 9 do 10 let a může trvat desítky let. Mezi běžné příznaky tohoto stadia patří snížení pohyblivosti, skolióza, slabé a tuhé svaly a abnormální postavení končetin. Spasticita, což je podmínka, kdy se svaly kontinuálně uzavírají, je také běžná v této fázi.

Jak se diagnostikuje

Rettův syndrom je diagnostikován pozorováním abnormalit a zpoždění ve vývoji. Snížený růst hlavy je prominentním indikátorem Rettova syndromu. K diagnostice Rettova syndromu musí být splněny čtyři kritéria - ztráta dovedností motoru, ztráta verbální komunikace, abnormální chůze a opakující se ruční pohyby jako stlačení a žhání. Mezi další testy diagnostiky patří analýza DNA, zobrazovací testy jako MRI nebo CT vyšetření, vyšetření krve a moči, testy sluchu a zraku a testy činnosti mozku, jako jsou EEG.

Ujistěte se, že vyloučíte stavy s podobnými příznaky, jako jsou poruchy sluchu nebo zraku, mozková obrna, poruchy metabolismu, autismus a mozkové poruchy způsobené traumatem a infekcí.

{title}

Komplikace vzniklé syndromem Rett

Následující jsou komplikace, které vznikají v důsledku Rettova syndromu:

  • Neobvyklé spánkové vzorce a nespavost.
  • Vyžaduje celoživotní pomoc s aktivitami v každodenním životě.
  • Úzkost a nálada, které brání společenským interakcím.
  • Svalové a společné problémy, které brání pohybu a koordinaci.
  • Snižuje životnost v důsledku srdečních a zdravotních komplikací.

Metody léčby Rett syndromu u dětí

Bohužel neexistuje žádný lék pro Rettův syndrom. Existují však některé metody léčby, které si můžete u dětí s Rettovým syndromem vyzkoušet:

1. Léky

Záchvaty, problémy gastrointestinálního traktu, problémy s dýcháním a svalová rigidita mohou být kontrolovány léky předepsanými lékařem.

2. Fyzikální terapie

Použití zarážek a odlitků pomůže dětem, kteří mají problémy se skoliózou a kloubem. Fyzikální terapie může také pomoci zlepšit pohyb a rovnováhu. Asistující zařízení, jako jsou chodci a trenéři chůze, mohou také pomoci s pohybem.

3. Speech terapie

Řečová terapie a učení neverbální komunikace mohou zlepšit kvalitu života u dětí postižených Rettovým syndromem.

4. Správa příznaků

Řízení příznaků této nemoci, jako je zácpa, nízké přírůstek hmotnosti a nedostatek výživy, mohou pomoci. Výživové doplňky a projímadla mohou být také přijata.

5. Pomoc při spánku

Pacientovi mohou být podávány mírné sedativy, které mu pomohou spát, pokud je postižen nepravidelnými spánkovými vzory.

6. Poradenství

Poradenství může pomoci jak pacientovi, tak jeho pečovatelům. Může být fyzicky i emocionálně náročné se starat o dítě, které má Rettův syndrom. Mluvit s terapeutem nebo poradcem vám s tím může pomoci.

7. Operační intervence

V případě těžké skoliózy může pacient potřebovat korekci chirurgickým zákrokem.

Jaký je životnost dítěte trpícího Rettovým syndromem?

Prognóza pro chlapce postižené Rettovým syndromem může být mrzutá, protože nepřežijí nad rámec dětství. Většina chlapců Rettova syndromu zemře v děloze. Dívky s "Rettovým syndromem" však mohou navzdory symptomům žít až 40 let nebo více, pokud jim bude poskytnuta patřičná péče, terapie a lékařská pomoc.

Může být zabráněno?

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit Rettově syndromu, neboť toto je onemocnění způsobené náhlou mutací chromozomu X. Nicméně je obezřetné jít na genetické poradenství předtím, než se pokusíte o těhotenství, jestliže máte blízké příbuzné postižené Rettovým syndromem, protože to může být zděděno od matky ve velmi vzácných případech.

Outlook pro Rett syndrom

Navzdory závažnosti příznaků, většina dívky s Rettovým syndromem jsou schopny žít až do středního věku a dále. Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácný neurologický stav, není známo mnoho o jeho dlouhodobém výhledu. Přestože existují někteří, kteří dokázali žít 40 nebo 50 let. Ale nic není jisté.

Zatímco u dětí není žádný lék na Rettův syndrom, stačí, abyste se ujistili, že děláte vše pro to, aby vaše dítě mělo naplňující život.

Předchozí Článek Následující Článek

Doporučení Pro Maminky‼